סופית: הושלם מיפוי הגנום האנושי

מפצחי הקוד הביולוגי של הגנום האנושי אמרו כי השלימו את עבודתם, שנתיים לפני המועד המתוכנן. כך פורסם היום (ב') באתר ה-BBC.
ההודעה פורסמה שלוש שנים לאחר פרסום הטיוטה הראשונית של מפת הגנום האנושי. כשראש ממשלת בריטניה, טוני בלייר, ונשיא ארה"ב, ביל קלינטון ברכו על פרסום הטיוטה ביוני 2000, 97% מהמחקר כבר הושלם.
הפיענוח הושלם באופן וירטואלי במלואו. באופן מעשי, לאחראים על הפיכת הנתונים הללו לשימושיים במדע הרפואה והמדע, צפוייה עוד עבודה רבה.
מנהל המחקר הבריטי, פרופ' אלן בראדלי אמר כי השלמתו היא צעד חיוני בדרך ארוכה, ולבסוף הרווח הבריאותי ממנו יהיה בלתי רגיל. "רק חלק מהעבודה, מיפוי הגן ה-20 כבר האיצה מאוד את איתור הגנים שאחראים ללוקמיה ולולסוכרת. לא צריך לצפות לפריצות דרך מיידיות, אך אין ספק שפיענחו את אחד הפרקים המרתקים ביותר של ספר החיים", הסביר.
ארגונים אמריקניים נטלו חלק עיקרי בתוכנית המחקר. ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל המוסד הלאומי לחקר הגנום האנושי של ארה"ב הצביע אף הוא על הרווחים לטווח הארוך שיכולים לצמוח מהמידע החדש.
"אחד הפרוייקטים שלנו היה לזהות גנים שאחראים לרגישות לסוג מסויים של סכרת. זו מחלה שמשפיעה על אחד מכל 20 איש מעל גיל 45, והופעתה הופכת שכיחה יותר ויותר. שימוש במפה זמינה ורצף של מידע יסייע לאבחן את הגן בכרומוזום 20 שמשתנה בסוכרת מסוג מסויים".
כשפרוייקט מיפוי הגנום יצא לדרכו, היו מי שסברו כי יידרשו 20 שנה להשלימו. אך בעזרת רובוטים ומחשבי על המחקר הואץ.
בשלוש השנים האחרונות עסקו בחקר המרווחים שברצף הדי.אן.איי ד"ר ג'יין רוג'רס, שעסקה במחקר הסבירה: "הכנת הטיוטה איפשרה לפתוח בפרוייקטים רפואיים רבים. כעת הם יוכלו להיעזר במוצר מוגמר. הדבר דומה למעבר מהאזנה לקלטת להאזנה לדיסק".
המיפוי הסופי של הגנום האנושי, שמונה כשלושה מיליארד סימנים של הקוד הגנטי בדי.אן.איי, מאפשר למדענים לחשוף כל דבר שמועבר אלינו באופן גנטי. זיהוי גנטי יכול להיעשות כעת תוך מספר ימים, לעומת מספר שנים שנצרכו לכך בעבר.
בעולם הרפואה האתגר העיקרי הוא מעבר מידע על כשל בתפקוד של גן מסויים, או לאחריות של גן מסוים למצב ספציפי, לידע לגבי הפיתרון לבעיה שהתגלתה.
לשם כך תידרש הבנה יתרה כיצד הפרוטאינים מתפקדים בבניית הגוף האנושי. מדע הגנום האנושי הושלם, אולם לחוקרי הפרוטאינים נותרה עוד עבודה רבה.