התגלה הכרומוזום הקשור לאוטיזם

מיפוי הרצף הגנטי של ה-DNA השייך לכרומוזום מס' 7 שופך אור על גנים הקשורים לאוטיזם, לכמה סוגי לוקמיה ול- lymphomas1.
הגנטיקאי סטיבן שרר ועמיתיו מאוניברסיטת טורונטו זיהו את האתר הנמצא על כרומוזום מספר 7, ומצאו כ-100 מוטציות הקשורות להפרעות גנטיות. זאת, לאחר שחקרו את הרצף הגנטי של 300 חולים חדשים ובחנו 1,750 מאמרים ומחקרים שפורסמו בעבר.
החוקרים הצליחו לפתח בסיס נתונים חדש ובו מתועד רצף של אנומליות, כך שיוכלו להחליט האם התבנית הגנטית של החולה מתאימה לזו של אחרים וכך למצוא את הבסיס התורשתי למחלות השונות. "עם הזמן, וככל שהנתונים יצטברו בבסיס הנתונים הפתוח לציבור המדענים, ניתן יהיה לגלות גנים מועמדים להפרעות." אמר שרר בריאיון לכתב העת נייצ'ר.
כמה מהמוטציות שנמצאו אצל חולים בעלי אוטיזם אותרו בגנים האחראים על הדיבור והתקשורת. אחרים היו קרובים יותר לגנים המאפשרים לנוירונים לתקשר ביניהם.
"הגנטיקה של האוטיזם היא מסובכת", מזהירה בת' רוזן-שילדלי ממרכז טאפטס (Tufts) לרפואה בניו אינגלנד שבבוסטון. "שינוי בגן אחד איננו מסביר את התופעה ברוב המקרים, ולכל כל מבחן למחלה יהיה מסובך לפירוש", אמרה. "זו שאלת הביצה והתרנגולת - אחד הסימנים הגנטיים המוקדמים למחלה עשוי להעיד על סיכון גבוה יותר ללקות בה, אבל בכמה?".
כדי לייצר מפה מדוייקת של כרומוזום מספר 7, החל צוותו של שרר לעבוד עם טיוטת הרצף הגנטי של הכרומוזום כפי שפורסם בידי החברה הפרטית סלרה גנומיקס 2. לאחר מכן הם מילאו רבים מהרווחים החסרים במפה בנתונים שפורסמו על ידי האיגוד הציבורי הבינלאומי לגנטיקה, שערך אף הוא מיפוי של הגנום האנושי.
החוקרים הודו כי הרצפים שפורסמו אינם שלמים לחלוטין, ואולם הם מעריכים שהגנום בכללותו נראה במצב סביר והמפה אכן אחידה וברורה באופן יחסי. אחרים סוברים, בכל אופן, שיש עדיין דרך ארוכה להתקדם עד להשלמה.

נמצא הגן הגורם להזדקנות מוקדמת

שני צוותים של מדענים דיווחו ביום רביעי האחרון, כי מצאו מוטציה גנטית הגורמת לילדים לפתח תסמיני זקנה בגיל צעיר ולמות מוקדם. החוקרים אומרים, כי המחקר יסייע למציאת מצוא תרופה למחלה זו, ובנוסף יסייעו לתת מבט מעמיק וללמוד על תהליך ההזדקנות הנורמלי.
ילדים הסובלים ממחלת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה, הזדקנות מוקדמת, מתים בשיעור הגבוה פי 5 עד 10 יותר מהר מאשר בני אדם רגילים. הם מאבדים את שערם, עורם מתקלף ומתקמט והם מתים מטרשת העורקים או מהתקשות העורקים בראשית העשור השני לחייהם. למחלה זו אין שום תרופה, ועד לאחרונה, גם לא היה ידוע הגן הגורם למחלה.
כעת, כאמור, דיווחו צוותי חוקרים בארה"ב ובצרפת כי מצאו פגם בגן השולט על מבנה הגרעין – החלק בתא שבו נמצאים מרבית הגנים והכרומוזומים.
המוטציה שנמצאה אצל ילדים הסובלים מפרוגריה בכל רחבי העולם, גרמה לגרעין להיות לא יציב, והדבר השפיע כמעט כל כל תא בגוף, פרט למוח.
"הגרעין הוא בדרך כלל מבנה יפה ומעוגל", אמרה ד"ר לזלי גורדון מאוניברסיטת טאפטס בבוסטון, שעמד בראש הצוות האמריקני. "אצל הילדים בעלי הגנים הפגומים נוצרות בועות. הדבר יוצר אי-יציבות וגורם למות התאים. לדבריו, כעת ניתן יהיה למצוא מרפא לילדים", אמרה.
"ההשלכה של עבודתנו עשויה להתרחב מעבר לפרוגריה ולהשפיע על כל אחד מאיתנו," הוסיפה ד"ר פרנסיס קולינס ממכון המחקר הלאומי של הגנום האנושי בארה"ב. "מה שאנו לומדים אודות הבסיס הנולקולרי של המודל להזדקנות מוקדמת עשוי לספק לנו הבנה טובה יותר למה שמתרחש בגוף כאשר כולנו מזדקנים."
המדענים מקווים לבלום את התפתחות החלבון הלא נורמלי אצל הילדים הסובלים ממחלת הפרוגריה, מחלה נדירה התוקפת ילד אחד לכל 4 מיליון ילדים.

נראה כי מקור המוטציה בזרע האב

כפי הנראה, המוטציה הזו נוצרת בזרע של האב משום שהיא משפיעה רק על מחצית מה-DNA. המוטציה גורמת ליצור של חלבון לא נורמלי החוטף ומשתלט על יצירת התאים. הגן שעבר מוטציה, הקרוי LMNA, שולט על חלבון הקרוי Lamin A. צוות נוסף שבראשו עמד ניקולאי לוי מהפקולטה לרפואה טימון במרסיי שבצרפת, איתר אף הוא את אותה המוטציה.
גורדון מאמינה כי חברות תרופות יהיו מעוניינות בפיתוח תרופה למחלה בעיקר בשל ההשלכות שלה על טיפול בתנאים שבסופו של דבר משפיעים על כל אחד מאיתנו. "לילדים הללו יש את אותה בריחת סידן שיש לאנשים אחרים בשנות השישים, השבעים והשמונים לחייהם", אמרה גורדון.
פרוגריה אינה מחלה תורשתית. היא ידועה כמחלה אקראית, המתרחשת ללא תבנית כלשהי. לכן חשוב לגלות כי אותן תבניות הופיעו אצל כל הילדים החולים שהשתתפו במחקר. הממצאים של שני הצוותים פורסמו בשני המגזינים המתחרים - סיינס ונייצ'ר.
חוקרים אחרים מצאו את הסיבות הגנטיות למחלה דומה הקרויה תסמונת וורנר, הגורמת להזדקנות מוקדמת בגיל העשרה והעשרים. לטענת גורדון, על פי הממצאים נראה כי אין קשר בין שתי המחלות.

הכותב הוא עורך אתר "הידען".