חוקרים ישראלים מצאו גן הגורם לפיגור שכלי

פריצת דרך כחול לבן: פרופ' מוטי שוחט וד"ר לינה באסל מהמכון הגנטי במרכז רפואי רבין הצליחו למפות את הגן האחראי על פיגור שכלי, השכיח במיוחד בקרב אוכלוסייה ערבית. התגלית הביאה לאבחון מוקדם של העוברים הנושאים את הגן, ולהמלצה על הפלה.

במחקר שנערך במשך שנתיים השתתפו מספר משפחות בכפר ערבי בצפון הארץ, שבקרב ילדיהם הופיע פיגור שכלי קשה המאופיין בחוסר יכולת לתקשר, תלותיות, עיכוב התפתחות מוטורית וללא כל סממנים חיצוניים. החוקרים בדקו את הגנים של הילדים הבריאים ושל הילדים החולים במשפחה וכך איתרו את מיקומו של הגן הפגום הנמצא בכרומוזום 19.

בעקבות ממצאי המחקר מבצעים כיום מספר פעולות למניעת הופעת המחלה בקרב אוכלוסיית הכפר: תחילה מבצעים בדיקות דם גנטיות לאישה ובמידה ונמצא שהיא נשאית הגן מבצעים בדיקת דם גם לבעל. במידה ושני בני הזוג נשאים, מבצעים בדיקה גנטית בשבוע העשירי של ההיריון, אם נמצא שהעובר נושא את הגן וקיים חשש שיולד עם פיגור שכלי ניתנת המלצה לבצע הפלה.

נשיאת הגן הפגום בקרב תושבי הכפר שנבדק היא גבוהה: אחד מכל עשרה תושבים נושא אותו, וכך השכיחות להריון עם סיכון להימצאות הגן הפגום היא אחת לכל ארבע לידות. ככל הנראה השכיחות גבוהה גם בשל נישואים בתוך המשפחה, תרחיש שכיח מאוד בקרב האוכלוסיה הערבית.

צוות החוקרים הצליחו במקביל גם למפות את הגן האחראי על מחלה ניוונית של איזור מוחי הקרוי "גרעיני הבסיס". המדובר במחלה נדירה בעולם אך שכיחה בישראל בקרב האוכלוסייה הבדואית. המחלה מופיעה בתינוקות בני שנה ומתבטאת בבעיות בליעה, ירידה במשקל עד לשלב של הזנה מלאכותית, תנועות בלתי רצוניות, חוסר יכולת לזוז, התקשחות שרירי הגוף ואף ריתוק למיטה. מצבם של הילדים מדרדר במהלך השנים ותוחלת חייהם היא בממוצע 10 שנים.