סופית: הושלם פרוייקט הגנום האנושי
בתום 16 שנות עבודה ומחקר, בהן השתתפו חוקרים מרחבי העולם, הושלם אחד מהמיזמים המדעיים השאפתניים והמרכזיים של העשורים האחרונים. הפרויקט הושלם עם סיום מיפויו של גן מספר 1 - אחד החשובים בכרומוזומי האדם, המעורב בשורה ארוכה של מחלות קשות. כעת, מקווים החוקרים כי המידע, הזמין בחינם למדענים, ישמש למיגור מחלות ולפיתוח תרופות גנטיות חדישות, כמו גם מחקרים גנטיים אחרים
בתום 16 שנות עבודה ומחקר, הצליח צוות חוקרים רחב היקף הכולל מומחים ומדענים מרחבי העולם, להשלים את מיפוי של הגנום האנושי. בשנת 1990 הודיעו משרד האנרגיה האמריקני והמכונים הלאומיים לבריאות (NIH) בארה"ב, על תחילתו של המיזם בשיתוף פעולה בין מרכזי מחקר שונים שעסקו אף הם במיפוי הגנום. ב-2001 פורסמה טיוטת הגנום, וכעת מגיעה הגרסה הסופית והמושלמת, לאחר שבסוף השבוע האחרון הושלם פענוחו של כרומוזום מספר 1, האחרון שנותר לא מפוענח לחלוטין. המאמר המסכם פורסם לראשונה בכתב העת Nature.
המבנה הכימי המרחבי של מולקולת DNA
בכך הושלם למעשה מיפוי הגנום האנושי, אחד מהמיזמים המדעיים השאפתניים והמקיפים ביותר של העשורים האחרונים. מדובר במחקר חסר תקדים שזכה לתמיכה נרחבת ומעורבות אינטנסיבית של מדינות רבות ברחבי העולם, ובהן גם ישראל שתרמה מאמצים רבים. השלב הבא בפרויקט הגנום האנושי יהיה לנסות ולגלות מה תפקידם של הגנים וכיצד הם פועלים.
כרומוזום מספר 1 מעורב בלמעלה מ-350 מחלות שונות, ובהן סוגים שונים של סרטן, מחלת הפרקינסון ואלצהיימר. זהו הכרומוזום הגדול ביותר: הוא מכיל 3,141 גנים המהווים כשמונה אחוזים מכלל הגנים של בני האדם.
טיוטה ראשונה ב-2001
הטיוטה הראשונה של הגנום האנושי, המכונה גם "ספר החיים", פורסמה כאמור בשנת 2001. כשנתיים לאחר מכן, הוצגה מהדורה מדויקת יותר, אם כי גם בה היו פערים שונים. ניתוח של 22 הכרומוזומים ה'רגילים', ובנוסף אליהם כרומוזומי המין X ו-Y, וכעת פרסום המידע על כרומוזום מספר 1 החשוב - משלימים את פרויקט המיפוי של הגנום האנושי.
מיפוי כרומוזום מספר 1 היווה אתגר מדעי, והעסיק צוות של 150 מדענים בריטים ואמריקנים במשך עשור. כעת, חוקרים מכל העולם יוכלו 'לחפור' בנתונים כד לשפר את האבחנה והטיפולים בסרטן, אוטיזם, הפרעות מנטליות ומחלות אחרות.
"הישג זה "סוגר" ביעילות את "ספר החיים" בערך החשוב של פרויקט הגנום האנושי", אמר ד"ר סימון גרגורי, שעמד בראש הפרויקט במוסד סנגר שבאנגליה. "נכון לעכשיו", אמר גרגורי, "פרסום הרצף של הכרומוזום הגדול ביותר והאחרון, משלם את הסיפור של פרויקט הגנום האנושי ומסמל תחילתו של גל הולך וגובר של ביולוגים וחוקרי רפואה שיוכלו לחפש את הגורמים למחלות במאגר המידע שהוקם".
במהלך המחקר, גילו החוקרים יותר מ-1,000 גנים חדשים, שלא היו מוכרים עד כה. פיענוח תפקידם של הגנים הללו כיצד הם מתקשרים זה עם זה, יבוא בכרך הבא, שימשיך את הכרך הראשון של הגנום האנושי" אמר גרגורי ל-BBC. כבר היום יודעים רופאים כי כרומוזום מספר 1 קשור במחלות רבות, וכעת מקווים כי ריצוף הגן ייאפשר מחקרים רבים שימצאו את הבסיס הגנטי למחלות אלו.
כרומוזום חשוב ומשמעותי
כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר ומכיל את המספר הגדול ביותר של גנים. לכן, זהו האזור של הגנום שבו ממוקם המספר הגדול ביותר של מחלות. הכרומוזומים, שנמצאים בגרעין התא, הם מבנים דמויי חוט המכילים גנים הקובעים את התכונות של האדם. בגנום האנושי קיימים כ-20,000 עד 25,000 גנים.
המפה הגנטית החלקית של כרומוזום 1 כבר שימשה בעבר לזיהוי הגן הגורם להופעת שפה שסועה וחך שסוע. השלמתה סתייע לשפר את הבנת התהליך המוביל למגוון הגנטי באוכלוסיה ולשונות בין בני האדם. "כרומוזום 1 כולל סיפורים מדהימים של ביולוגיה כרומוזומלית, של האבולוציה שלנו, ושל בריאותנו, ופיענוחו נותן לנו השראה לשחק תפקיד בתוכנית שתאפשר לנו להבין את המהות הבסיסית של הביולוגיה האנושית", אמר גרגורי.
הרצף של כרומוזום 1, כמו כל שאר הרצפים, זמין לחוקרים מכל המדינות בחינם דרך מאגר המידע המיוחד שהוקם לצורך הפרויקט. מדובר במידע חופשי לשימוש, מתוך תקווה שחוקרים רבים יעסקו במחקר הגנטי ויצליחו לגלות את הבסיס למחלות וליקויים רפואיים שונים, לאסוף מידע על מוצאו של המין האנושי ותהליכים אבולוציוניים ועוד.
בהכנת הידיעה השתתף אבי בליזובסקי, עורך אתר "הידען "
לפנייה לכתב/ת 
