בדיקת דם בתחילת ההיריון תגלה את מין העובר

בינתיים זה נשמע עתידני, אך יתכן שבעוד כמה שנים תחליף בדיקת דם פשוטה את בדיקות מי השפיר או סיסי השלייה, שמבצעות נשים במהלך ההיריון. לעת עתה יכולה בדיקת דם רגילה של האם לזהות את מין העובר כבר בשבועות הראשונים של ההיריון.

בדיקה של DNA עוברי בדם האם, שנעשית בשלב זה רק בבית החולים "שיבא", מאפשרת לקבוע את מין העובר כבר בשלב מוקדם של ההיריון.

איך מתאפשרת הבדיקה החדשנית? נמצא שבדם האם קיימים רצפי DNA עוברי וגם תאים שמקורם בדם העובר. במשך שנים התקשו לבודד את התאים הללו, כיוון שהם נדירים למדי. אולם בשנים האחרונות, הודות לשיפורים במעבדות, ניתן לאתר תאים עובריים ורצפי DNA חופשיים בבדיקת דם פשוטה. בדיקת התאים ורצפי ה-DNA שמקורם בעובר מגלה את מינו בסביבות השבוע החמישי לחייו. 

לעת עתה ניתן לאתר בוודאות רק רצפים גנטיים שמקורם מהאב, למשל כרומוזום ה-Y. כאשר מזהים בדם האם רצף גנטי שמקורו באב, ברור שזהו תא עוברי, ודרכו ניתן לדעת את מין העובר שברחם. מסיבה זו משמשת הבדיקה בשלב זה לזיהוי של תסמונות שמקורן באב ולא באם. "DNA עוברי מופיע בדם האם כבר בשבוע החמישי להיריון. רמת הדיוק של הבדיקה היא כמעט 100 אחוז", מסבירה ד"ר אסתר גויטע, מנהלת היחידה לציטוגנטיקה והמעבדה לחקר תאי עובר בדם האם במכון הגנטי בבית החולים "שיבא".  

הבדיקה משמשת לאיתור מחלות גנטיות בעלות תאחיזה למין כמו המופיליה ומחלות ניוון שרירים מסויימות (בהן ALD), שנמצאות רק אצל זכרים. לדברי ד"ר גויטע, "המטרה היא לתת אינפורמציה שתעזור לבני הזוג לגבי המשך הבדיקות. יש לנו את הטכנולוגיה ויש אפשרות ליישם אותה. כרגע זו טכנולוגיה שעדיין לא מתומחרת והיא נעשית בשיבא על הגבול שבין מחקר לרוטינה". 

יחד עם שותפה למחקר, פרופסור גד ברקאי, ערכה ד"ר גויטע 200 בדיקות לצורכי מחקר ורשמה שיעור הצלחה של כ-99 אחוזים בזיהוי של מין הילוד. בנוסף, נערכו עוד כעשרים בדיקות שבהן נעשה שימוש בזיהוי מין הילוד לצורך לגילוי מחלות גנטיות שונות. 

הבדיקה נערכת בין השבוע החמישי להיריון ועד לשבוע העשירי, במהלכה נלקחת מהאישה בדיקת דם בכמות של 20 מ"ל, פי שלושה מכמות הדם שנלקחת בבדיקה רגילה. 

האם תוכל הבדיקה להחליף בעתיד את בדיקת סיסי השלייה ודיקור מי השפיר? הבדיקות הללו נועדו לגילוי תסמונת דאון, ליקויים כרומוזומליים ומחלות גנטיות. הבדיקות האמורות אמנם מומלצות לכל אישה מעל גיל 35 (וניתנות חינם לנשים מעל גיל זה) ובמקרים בהם ישנן מחלות גנטיות במשפחה, אך נחשבות מסוכנות באופן יחסי: הסיכון להפלה במהלכן נע בין חצי אחוז לשני אחוזים. מסיבה

 זו בהריונות "יקרים", למשל אחרי טיפולי הפרייה ממושכים או בגיל מבוגר, נשים נמנעות לפעמים מלעשותן. 

"זו עדיין לא החלפה של שיטה", מסייגת ד"ר גויטע, "ניתן יהיה להחליף את ביצוע מי השפיר וסיסי השלייה כשניתן יהיה לגדל בתרבית תאי עובר שנלקחו מדם האם ושזוהו בוודאות כעובריים, לראות אותם בשלב החלוקה ולהפיק מהם תמונת כרומוזומים כמו זו המתקבלת בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה". 

בשיבא מדגישים שהבדיקה ניתנת להתוויות מסויימות בלבד ולא נעשית, למשל, במקרים שבהם ההורים מעוניינים לבחור את מין הילוד.