נמצא גן הגורם לפרקינסון בגיל מוקדם
חוקרים מצאו מוטציה בגן שמגביר את הסיכון לפתח את מחלת הפרקינסון עוד לפני גיל 50, מה שעשוי לסייע בפיתוח תרופה למחלה. המוטציה נמצאה שכיחה במיוחד אצל יהודים
כ-15% מחולי הפרקינסון ילקו
במחלה לפני גיל 50. עתה מגלים חוקרים בארצות הברית כי מוטציה גנטית מגבירה את הסיכון ללקות בפרקינסון. על המחקר החדש מדווח כתב העת Neurology
בגליונו החדש.
על פי ההערכות כ-4 מיליון בני אדם בעולם סובלים ממחלת הפרקינסון, המשפיעה על תאי עצב באיזור המוחי שאחראי על התנועה. המחלה נגרמת בשל מחסור בחומר דופאמין המופרש על ידי איזור מוחי הקרוי "החומר השחור".
הסימפטום הראשון של המחלה הוא רעד המתבטא תחילה בשינוי בכתב היד. בהמשך גורמת המחלה להתקשות השרירים, לבעיות בשיווי המשקל ובקואורדינציה, ולבסוף אף גורמת לשיתוק ולמוות. קיימים טיפולים למחלה המעכבים את החמרתה, אולם הם מפסיקים להשפיע לאחר זמן.
החוקרים מאוניברסיטת קולומביה בניו יורק בדקו את הגנים של 278 אנשים החולים בפרקינסון, ו-179 נבדקים בריאים. החוקרים מצאו מוטציה (עיוות גנטי) בגן הקרוי GBA, אשר אובחנה בקרב 22% מחולי הפרקינסון שלקו במחלה לפני גיל 50, בהשוואה ל-10% מחולי הפרקינסון שלקו בה מאוחר יותר בחייהם.
בממוצע, אלה שנשאו את המוטציה לקו במחלה שנתיים מוקדם יותר מאלה שלא נשאו אותה. בחישוב כולל נמצאה המוטציה בגן אצל 14% מהחולים, בעוד שמבין הנבדקים הבריאים נמצא העיוות הגנטי רק בקרב 5%. החוקרים עוד מצאו כי המוטציה בגן שכיחה יותר אצל חולי פרקינסון יהודיים שם היא נמצאת בשיעור של 17% (כאמור, בקרב כלל הנבדקים נמצאה המוטציה בקרב 14% מהם).
מחקרים קודמים כבר הראו כי מוטציה בגן מסוג GBA גורמת גם למחלת גושה הפוגעת בטחול, בכבד ובמוח בשל הצטברות של חומרים שומניים המכונים גלוקוצרברוזידים. מחלת הגושה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.
נשאי המוטציה לקו במחלה בגיל מוקדם
צילום: סי די בנק
מומלצים
