בקרוב: 9 בדיקות גנטיות חדשות לכל תינוק בישראל
מהפכה בבדיקות החובה בלידה: בתוך 48 שעות מרגע היוולדו עובר כל תינוק בישראל שתי בדיקות גנטיות. עכשיו משיק משרד הבריאות תשע בדיקות נוספות ללא תשלום. אבחון המחלות החדשות עם הלידה עשוי למנוע 120 מקרי מוות ותחלואה של תינוקות בשנה, בין השאר - גם מוות בעריסה
כבר היום נוטלים מכל תינוק בדיקת דם ב-48 השעות הראשונות שלאחר היוולדו. הבדיקות נשלחות למעבדה המרכזית של משרד הבריאות, שם נבדקת כיום נוכחות של שתי מחלות. הבדיקות החדשות יוסיפו בדיקת נוכחות של תשע מחלות נוספות.
המחלות שנבדקות כיום הן: פניל קטנוריה (PKU) ותת-תריסיות. כ-80 מקרים של המחלות הללו מתגלים באמצעות הבדיקות אלו מדי שנה בישראל והתינוקות מקבלים וטיפול מהיר שמונע מהם פיגור שכלי.
בין המחלות החדשות שייבדקו יהיו מחלות מטבוליות שבהן בעיה בחילוף חומרים עלולה לגרום למוות. אחת המחלות שייכללו בבדיקה נקראת MCAD. מדובר במחלה שגורמת לתמותה של חמישית מהתינוקות החולים בה, כאשר 40 אחוז מהתינוקות השורדים יסבלו מבעיות התפתחויות. בעבר, בהיעדר אבחון חשבו שמדובר במוות בעריסה. המחלה נגרמת מחוסר איזון ברמת הסוכר וניתן למנוע את התפתחותה על ידי איסור שהתינוק יהיה בצום ממושך.
"ברגע שאנחנו מאחבנים את המחלה הזו ומטפלים בה", אומר ד"ר שלמה אלמשנו, סגן מנהל היחידה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות", התסמינים נעלמים והמחלה נמצאת בשליטה".
מחלה אחרת נקראת MSUD. זוהי מחלה שמתבטאת מיד לאחר הלידה בבעיות נוירולוגיות ומסתיימת במוות. מבוגרים מטופלים שאובחנו לאחר לידתם נהנים מאורח חיים נורמאלי אם הם מקפידים על שינוי תזונה ותוספת ויטמינים. מחלה נוספת נקראת CAH - קל לאבחן אותה אצל בנות שנולדות עם מערכת מין חיצונית של בנים, אולם אצל הבנים החולים אין סימנים חיצוניים וקשה לאבחן את המחלה. תינוק שלא מאובחן עלול למות מאובדן מלחים כבר בשבוע הראשון לאחר הלידה.
"הבדיקות החדשות יצילו מפיגור שיכלי וממוות"
ד"ר שלמה אלמשנו אמר הבוקר בכנס בבית החולים קפלן: "ניתן לתת טיפול מונע עוד טרם התרחשות נזק בלתי הפיך, פיגור שכלי ואף מוות. גילוי מוקדם, אבחנה וטיפול יכולים להיטיב בצורה משמעותית עם אלו החולים במחלה".
ד"ר אלמשנו הוסיף ש"הרחבת בדיקות הסקר תכלול מחלות בהן עלולה להיות קריסת מערכות ומוות כבר בשבוע או בעשרת הימים הראשונים לחיי התינוק".
עד כה בהיעדר איבחון, אחוז מסוים ממקרים אלו הוגדר כמוות עריסה או מוות בבית החולים מסיבה לא ברורה.
בארה"ב מתבצעות 29 בדיקות בלידה
השינוי הצפוי במספר הבדיקות בלידה מקרב אותנו למצב הקיים בעולם. לשם השוואה, בארצות-הברית נעשות לכל ילוד 29 בדיקות סקר למחלות גנטיות שונות. עלות עריכת הבדיקות לכל התינוקות נחשבת קטנה מעלות טיפול בילד נכה אחד. כעת מדביקה גם ישראל את הפער ובשנה הקרובה יחלו בעריכת 11 בדיקות הסקר (השתיים הקיימות ותשע חדשות) בעלות של חמישה מיליון שקלים מתקציב משרד הבריאות. ישנה תוכנית עתידית להכניס עוד כ-10 בדיקות נוספות. לדברי ד"ר אלמשנו: "רשימת המחלות שנבדקות היא דינאמית ותתעדכן בהתאם להמלצות מומחים".הבדיקות ייכנסו לתוקף כבר בשבועות הקרובים לאחר פרסום חוזר של מנכ"ל משרד הבריאות בנושא. ציוד המעבדה המתאים כבר נרכש והמערכת נמצאת בהרצה. במקביל יקים משרד הבריאות אתר אינטרנט שבו בהקשת מספר פרטים מזהים יוכל כל הורה לקבל עדכון על תוצאות הבדיקות
