חוקרים ישראלים מצאו גן הגורם ללוקמיה
מחקר בינלאומי שנערך בשיתוף המרכז הרפואי שיבא איתר מוטציה גנטית השכיחה בילדים עם תסמונת דאון, אצלם קיימת שכיחות גבוהה של סרטן הדם (לוקמיה). התגלית עשויה לסייע לאבחון מוקדם של המחלה זמן רב לפני התפרצותה ולפתח טיפולים חדשים
פריצת דרך עשויה לסייע לאבחון מוקדם של סרטן הדם: חוקרים ישראלים בשיתוף חוקרים ממרכזים אירופאיים מובילים איתרו מוטציה גנטית אצל ילדים עם תסמונת דאון, השכיחה במחלת הלוקמיה. המחקר החדש פורסם בגליון האחרון של כתב העת הרפואי Lancet.
לוקמיה היא מחלה של תאי הדם הלבנים. לוקמיה לימפובלסטית חריפה היא מחלה של תאי דם לבנים הנקראים לימפוציטים, בשלב בו הם אינם בשלים עדיין, הקרויים לימפובלסטים או תאים בלסטים. במצב רגיל, תאי דם לבנים מתרבים בצורה מאורגנת ומבוקרת. בלוקמיה, לעומת זאת, תהליך זה יוצא מכלל שליטה והתאים מתרבים ללא בקרה, מבלי שהבשילו.
התאים ממלאים את מח העצם, ומונעים את יצור תאי הדם התקינים. מכיוון שהלימפובלסטים אינם מבשילים, הם אינם ממלאים את תפקידם כראוי, ולכן גדל הסיכון לזיהום. מכיוון שמח העצם עמוס בלימפובלסטים, הוא לא פנוי לייצר תאי דם אדומים וטסיות דם בכמות ובאיכות הנדרשים. כתוצאה מכך, מופיעים בין היתר אנמיה ועמה חיוורון, חולשה, פצעים על העור, זיהומים מסכני חיים וכאבי עצמות.
לילדים עם תסמונת דאון נטיה של למעלה מפי 20 לחלות בלוקמיה בהשוואה לילדים רגילים. החוקרים בראשות פרופ' שי יזרעאלי מהמרכז הרפואי שיבא, בשיתוף פעולה עם בתי חולים אירופאיים מובילים המטפלים בלוקמיה, ועם מרכז ידע גליל עליון בדקו 87 ילדים עד גיל 18 מאירופה הסובלים מתסמונת דאון וחולים בלוקמיה.
החוקרים בדקו את השינויים המתרחשים בגנים ויכולים להסביר את התפתחות הלוקמיה. מהבדיקה הגנטית שנערכה לנבדקים, נמצא כי קיים שינוי בגן מסויים הקרוי ג'ק-2, המיוחד ללוקמיה של ילדים הסובלים מתסמונת דאון.
אבל המחקר אינו רלוונטי רק לילדים עם תסמונת דאון, אלא לכלל הילדים הסובלים מלוקמיה. הסיבה לכך נעוצה בתאי הלוקמיה, אצלם ניתן לזהות פעמים רבות את אותו מספר של כרומוזום מספר 21 (מתוך 23 זוגות הכרומוזומים הקיימים בכל תא בגופנו). כרומוזום 21 זה, מופיע בילדים בריאים פעמייים בלבד, אולם אצל ילדים עם תסמונת דאון נמצאים שלושה עותקים של כרומוזום זה.
"לממצאים חשיבות רבה בהבנת הסיבה ללוקמיה", מסביר פרופ' שי יזרעלי, ראש היחידה לגנומיקה יישומית בשיבא, "הבנת הסיבה מאפשרת אופציה טיפולית חדשה לטיפול בלוקמיה".
לפנייה לכתב/ת 
תגלית הגן החדש עשויה לסייע באבחון המחלה בשלביה המאוד מוקדמים
צילום: גטי אימג' בנק ישראל
מומלצים
