מעכשיו: 11 בדיקות חדשות לכל תינוק שנולד

חייהם של שבעה תינוקות ישראלים ניצלו בשנה האחרונה הודות לפיילוט שערך משרד הבריאות, שבחן את האפשרות להרחיב את סל בדיקות הסקר לאיתור מומים מולדים ביילודים. בעקבות הממצאים החליט המשרד כי מעתה יעבור כל יילוד 11 בדיקות סקר שונות — וכל זה באמצעות בדיקת דם אחת פשוטה.

בחוזר שיישלח בימים הקרובים לכל בתי החולים בישראל, מורה משרד הבריאות לבצע את בדיקות הסקר המורחבות בכל תינוק שנולד, בכפוף להסכמת ההורים. על פי ההנחיות החדשות, הרופא העוקב אחר מהלך התפתחות ההריון יסביר להורים לקראת הלידה על בדיקות הסקר ומשמעותן, ובמקביל משרד הבריאות יפיץ עלון הסבר מיוחד להורים.

אם האישה החליטה על לידת בית, היא תוחתם על טופס שמיידע אותה על חשיבות הבדיקות ועל קבלת האחריות על ביצוען במועד הנכון בטיפת חלב או על ידי הרופא או המיילדת בבית. הורים שיסרבו לביצוע בדיקות הסקר בתינוקם, יקבלו הסבר על משמעות סירובם והסיכונים ליילוד ויידרשו לחתום על טופס סירוב.

אבחון דרך כרטיס

וכך מתבצעת הבדיקה: בין 48 עד 72 שעות לאחר הלידה נלקחת בדיקת דם מהתינוק באמצעות דקירה קלה בעקב רגלו. לאחר מכן מטפטפים טיפות דם בודדות לעיגולים המסומנים בכרטיס בדיקה שעשוי מנייר מיוחד (נייר גאתרי). מדובר בכמות דם מזערית, ובאמצעות המכשור החדיש ניתן לבצע את כל הבדיקות באמצעות כרטיס אחד. בנוסף לבדיקה הראשונה, תבוצע בדיקה נוספת בכל יילוד שנשאר באשפוז מעל עשרה ימים, ובכלל זה פגים. בדיקה שנייה תבוצע גם במקרה של צום לאחר הלידה, ניתוח, עירוי דם, או על פי שיקול דעת של הרופאים.

פרופ' זלטוגורה: "מבחינת תשתית מעבדתית אין לנו בעיה להרחיב ל־29 בדיקות, השאלה היא מה תוצאות הלוואי של הרחבה כזו. בחלק מבדיקות הסקר קיימת בעיה של 'False Positive', כלומר בדיקות שמראות תוצאה חיובית, כשלמעשה הנבדק אינו חולה. לפיכך, זה שיקול משמעותי לכמה תינוקות והורים אנחנו עלולים לקרוא מהבית, מאחר שהתוצאה גבולית או לא תקינה, כשבסופו של דבר התינוק בריא. כדאי גם לזכור שברוב מדינות אירופה לא מבצעים את 29 הבדיקות האמריקאיות. באנגליה ובצרפת, למשל, מבצעים רק ארבע בדיקות סקר. חשוב לנו לבדוק כמה שיותר מחלות, אך גם כמה שפחות לגרום לחרדה מיותרת ולעומס של בדיקות מיותרות על המערכת".

פרופ' זלטוגורה: "נעקוב אחר המערכת וכיצד היא פועלת, ולפי שכיחויות המחלות נחליט אילו בדיקות אפשר להוריד ואילו בדיקות יש להוסיף. יש לנו ועדות מומחים מלוות, ובעזרתן ננסה להגיע למספר הבדיקות האופטימלי".

11 בדיקות הסקר החדשות:

Phenylketonuria

• מה זה: פגם גנטי שמונע מהגוף לעבד חומצת אמינו שנקראת פנילאלנין. כתוצאה מכך מצטברת החומצה בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. הבדיקה מתבצעת בישראל משנת 1964. ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
• הטיפול: תינוק שאובחן כסובל מפנילקטונוריה נדרש כל חייו לתזונה נטולת פנילאלנין (המצוי בין השאר גם בממתיקים מלאכותיים).
  

• מה זה: תת־פעילות בלוטת התריס (היפותירואידיזם) שנגרמת בשל רמות נמוכות של ההורמון תירוקסין. ללא טיפול, היילוד יסבול מפיגור שכלי, צהבת, האטה בגדילה, רגישות לקור, ירידה בדופק, עלייה במשקל, בצקות, לשון גדולה, בעיות נשימה והפרעות רבות אחרות. הבדיקה מבוצעת בישראל משנת 1976 לכל היילודים.
• הטיפול: מתן ההורמון תירוקסין באופן מלאכותי.
  

• מה זה: פגיעה בתפקוד בלוטת יותרת הכליה, המונעת את יצירת ההורמון קורטיזול. בתגובה מגיבה בלוטת ההיפופיזה במוח וגורמת להפרשה מוגברת של ההורמון ACTH הגורם לייצור יתר של הורמוני המין. התוצאה: אצל בנות ניכר שינוי במראה איבר המין, הנראה כפין, עד כדי קושי לקבוע את מין היילוד. בצורה החמורה של המחלה יש גם איבוד מלחים בשתן, ירידה בריכוז הנתרן בדם ועלייה בריכוז האשלגן — שינויים הגורמים להפרעות בקצב הלב, להתייבשות ולמוות פתאומי בשבועות הראשונים לחיים.
• הטיפול: מתן תחליפי ההורמונים החסרים קורטיזול ומינרלוקורטיקואידים.
  

• מה זה: הפרעה בעיבודן של שלוש חומצות אמינו, הגורמת להידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע ולריח שתן המזכיר סירופ מייפל. ללא טיפול, המחלה גורמת למוות בגיל מוקדם. המחלה אובחנה בישראל באשכנזים, מוסלמים ודרוזים בגליל ובשבט בדואי בנגב.
• הטיפול: דיאליזה הגורמת לסילוק חומצות האמינו הפגומות, דיאטה דלה בחומצות האמינו ומעקב אחר רמותיהן בדם. טיפול מוקדם מאפשר איכות חיים תקינה.
  

• מה זה: הפרעה בפירוק חומצה הקרויה מתיונין, פעמים רבות בשל מחסור באנזים שנקרא ציסטאתיונין סינתאז. התוצאה: פיגור שכלי, הינתקות עדשת העין, בריחת סידן וקרישיות יתר.
• הטיפול: תזונה דלה בחומצה האמינית מתיונין, ומתן ויטמין B6 לחלק מהחולים. בשנים האחרונות מוצע טיפול לחולים בתרופה ששמה בטאין, המפחיתה את רמת ההומוציסטאין בדם באופן משמעותי.
  

• מה זה: מחלה שבאה לידי ביטוי בששת החודשים הראשונים לחיים וגורמת להפרעה בגדילה, לאי־שקט, לאי־ספיקת כבד, להפרעות כליה וללא קבלת טיפול אף למוות.
• הטיפול: התרופה NTBC, המונעת הצטברות רעלנים. החולים נדרשים גם לדיאטה דלת המרכיב טירוזין. במקרים קשים יש צורך בהשתלת כבד.
  

• מה זה: הצטברות חומצה הגורמת להידרדרות נוירולוגית הכוללת חולשת שרירים, עיוותים והתכווצויות, נוקשות שרירים, הפרעות תנועה ופגיעה מוחית.
• הטיפול: מתן קרניטין, תזונה דלה בחומרים ליזין וטריפטופן.
  

• מה זה: חוסר באנזים הגורם להצטברות חומצה ששמה מתילמלונית. התוצאה היא פיגור שכלי, הפרעות תנועתיות, בריחת סידן, חמצת בדם, אנמיה, ירידה במספר תאי הדם הלבנים וטסיות הדם, הפרעות ברמות הסוכר בדם והצטברות החומר הרעיל אמוניה בדם. מחלה זו שכיחה במגזר הערבי ובאנשים ממוצא כורדי ועיראקי.
• הטיפול: דיאטה דלה בחומצות אמינו, הגורמות להצטברות החומצה הרעילה, אנטיביוטיקה, תוספת החומר קרניטין וטיפול בוויטמין B12.
  

• מה זה: הצטברות של חומצה ששמה פרופיונית, הגורמת לתסמינים קשים כבר בשבועות הראשונים לחיים, כולל: חוסר תיאבון, הקאות, חולשת שרירים, עייפות, התייבשות, חמצת קשה בדם ופרכוסים. ללא טיפול יסבלו התינוקות מפיגור שכלי קשה ומהפרעות ועיוותים בשרירים.
• הטיפול: מתן הוויטמין ביוטין, דיאטה דלה בחומצות אמינו הגורמות להצטברות החומצה הרעילה, אנטיביוטיקה, תוספת החומר קרניטין וטיפול בוויטמין B12.
  

• מה זה: במחלה זו הגוף אינו מסוגל לפרק חומצות שומן ולנצל אותן כמקור אנרגיה. כתוצאה מכך הולך ומידלדל מקור האנרגיה העיקרי בגוף - הגלוקוז. המחלה מתבטאת כבר בגיל כמה חודשים, כשהתינוקות סובלים מהקאות, שלשולים, ישנוניות, פרכוסים, קשיי נשימה ודום לב. פעמים רבות מתבטאת המחלה כמוות בעריסה.
• הטיפול: הקפדה על ארוחות תכופות גם בלילה, כך שלא ייווצר מצב של צום מעל עשר שעות ברציפות.
  

• מה זה: במחלה זו, הדומה לקודמתה, מחסור באנזים מונע מהגוף להפוך שומנים לאנרגיה, במיוחד בתקופות צום או בין ארוחות. גם כאן המחלה מתבטאת כבר בגיל מספר חודשים בהקאות, שלשולים, ישנוניות, פרכוסים, קשיי נשימה ודום לב.
• הטיפול: הקפדה על ארוחות תכופות גם בלילה, כך שלא ייווצר מצב של צום מעל עשר שעות ברציפות.