בזכות בדיקות חדשות: 31 תינוקות ניצלו השנה
תשע בדיקות חדשות לאיתור מחלות מטבוליות נדירות הצילו 31 תינוקות מנכות קשה ואף ממוות. בבדיקות שנערכו בין 2008 ל-2009, נתגלו בסך הכל 108 תינוקות עם תסמונות שונות - מהם עשרה מקרים של פעילות יתר של בלוטת יותרת הכליה ו-21 מקרים של מחלות מטבוליות חמורות. ראש המחלקה לגנטיקה קהילתית במש' הבריאות: "מנענו מהם נכות או מוות"
1 מכל 1,500 תינוקות עם מחלה מטבולית
הבדיקות לגילוי מחלות מטבוליות מתבצעות ימים אחדים לאחר לידת התינוק, כאשר במהלך האשפוז נלקחת ממנו דגימת דם מאזור העקב. הבדיקות מתבצעות
במעבדה בתל-השומר והתוצאות זמינות להורים באתר האינטרנט של משרד הבריאות. במקרה של תוצאה חריגה, נוצר קשר עם ההורים ועם הרופא המטפל.
מסיכום נתונים של השנה הראשונה להפעלת בדיקות הסקר, מיוני 2008 ועד יוני 2009, עולה כי התגלו בסך הכל 108 תינוקות שחולים בתסמונות השונות, מהם עשרה מקרים של פעילות יתר של בלוטת יותרת הכליה ו-21 מקרים של מחלות מטבוליות חמורות הדורשות טיפול מיידי. רוב התינוקות שנמצאו חולים, סובלים משתי תסמונות אחרות שנבדקות בישראל כבר עשרות שנים: תת פעילות של בלוטת התריס (67 חולים) ופניל קטונוריה (עשרה חולים), תסמונת שבה הגוף אינו מצליח לפרק את החומר פניל אלנין. הטיפול הוא הימנעות מהחומר על-ידי שמירה על דיאטה מיוחדת.
מהנתונים עולה כי השכיחות של לידת תינוק עם מחלה מטבולית בישראל היא אחת ל-1,500 לידות. עוד עולה כי מחצית מהבדיקות נבדקות תוך פחות מחמישה ימים. נתונים אלה הוצגו בכנס החברה הישראלית לרפואת ילדים.
"מנענו מהם נכות או מוות"
"הבדיקות האלו מאפשרות לגלות ילדים שללא הבדיקות והאבחנה היו בסיכון לפתח סיבוכים של מחלות קשות. מנענו מהם נכות או מוות", אומר פרופ' יואל זלוטוגורה, ראש המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות. "מדובר במחלות מטבוליות, מחלות שאנחנו צריכים לזהות לפני שיש סימנים ולהתחיל טיפול. בחלק גדול מהמחלות ברגע שמופיעים הסימנים, יש כבר נזק בלתי הפיך למוח או למערכת העצבים. ישנן מחלות שמתגלות לראשונה רק לאחר שהתינוק מת".
בעשרה מקרים, כאמור, התגלתה תסמונת של פעילות יתר של בלוטת יותרת הכליה. "התסמונת גורמת לחוסר איזון בוויסות המלחים בגוף ולעודף של הורמוני מין", מסביר פרופ' זלוטוגורה. "בנות נולדות עם איבר מין זכרי והן מאובחנות בכל מקרה. אצל הבנים התסמונת לא משפיעה על המבנה החיצוני, אך הם בסכנה של מוות פתאומי מהתייבשות, אם הם לא מטופלים בזמן".
תסמונת אחרת, בשם MCAD, עלולה לגרום למוות של החולים בה לאחר כמה שעות ללא אכילה. התסמונת גורמת לכך שהגוף לא מסוגל לשחרר סוכרים ואנרגיה מתוך רקמות השומן ולכן כמה שעות ללא מזון או סוכר עלולים לגרום להיפוגליקמיה ולמוות. "חשבנו שזו תסמונת מאד נדירה בארץ, אך גילינו בשנה הזו שלושה ילדים שחולים בה. אנחנו למעשה יכולים להציל את אותם ילדים בעזרת טיפול פשוט".
טיפול מוקדם עשוי למנוע את המחלה לגמרי
לדברי פרופ' זלוטוגורה, "השאיפה היא להגיע לכך שלילד החולה תהיה התפתחות רגילה עם היכולת לנצל את מלוא הפוטנציאל שלו. ניסיון של שנים במדינות העולם לימד שככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר כך הסיכוי למניעה מוחלטת של סימני
המחלה גבוה יותר. מטרת התוכנית היא לקצר מאד את הזמן מהלידה ועד לאבחנה ולטיפול".
למרות שמאז תחילת התוכנית נבדקו באמצעותה כ-160 אלף תינוקות, נרשמו רק 500 כניסות לאתר האינטרנט של המשרד במטרה לברר את התוצאות. ההערכה היא שההורים אינם מודעים מספיק לבדיקות הנערכות לילדם ועל האפשרות להתעדכן באתר על מצבו.
בראש התוכנית עומדת ועדת היגוי של אנשי מקצוע שתפקידה לקבוע מהן בדיקות הסקר שיכללו בבדיקה. לשם השוואה, בארצות הברית עובר כל יילוד בדיקות סקר לנוכחות של 29 תסמונות גנטיות.
לפנייה לכתב/ת 
