האם קיים גֶן הומוסקסואלי?

כגנטיקאי אני מתעניין בהומוסקסואלית מזה זמן רב. השאלה היא האם יש בסיס גנטי להומוסקסואליות, כי אם כן, אזי על פי הגדרה חייב להיות גן שמעורב בכך. איך עובר גן זה, אם הוא אכן קיים, מדור לדור? אחרי הכול, ברמה הבסיסית ביותר, יחסי מין בין בני זוג מאותו מין הם אולי מהנים, אך אינם מביאים להולדת ילדים. זרע אולי עובר אבל הוא אינו פוגש ביצית. אני מודע לכך שיש הומוסקסואלים שיש להם ילדים, באמצעות פונדקאות או מיחסים הטרוסקסואליים קודמים; אבל סביר להניח שגברים הומוסקסואלים מביאים לעולם הרבה פחות ילדים מגברים הטרוסקסואלים.

במשך חלק גדול מהקריירה המדעית שלי עבדתי על מחלות תורשתיות, והומוסקסואליות נושאת כמה מהמאפיינים הגנטיים שנמצאים במחלות תורשתיות קשות. בעוד אני כותב משפט זה כבר עולות באוזני קריאות ההתנגדות החריפות ואני מדמיין את עצמי בתוכנית ראיונות בטלוויזיה, מואשם באמירה שהומוסקסואליות היא אנורמליה – מחלה גנטית - ומבלה את שאר התוכנית בהתגוננות ובהכחשה שאי-פעם אמרתי משהו כזה. אבל אינני יכול שלא להיות סקרן – למעשה אני חייב להיות סקרן – לגבי השאלה איך מאפיינים כמו הומוסקסואליות יכולים לעבור בתורשה.

המניע להשוואה עם מחלות תורשתיות חמורות הוא שיש הסברים טובים לכך שכמה מן המחלות האלה נפוצות מאוד, אף שהן ממזערות את הסיכויים של הלוקים בהן להעביר את הגנים שלהם הלאה. ואחרי הכל, לגברים הומוסקסואלים יש פחות ילדים מאשר לרוב הגברים ההטרוסקסואלים. זו תעלומה. אם יש גן הומוסקסואלי, מדוע הוא כל כך נפוץ? מדוע לא הוכחד מזמן בגין חוסר היכולת שלו, או לפחות המוגבלות שלו, לעבור לדור הבא? אלה בדיוק אותן שאלות שאנחנו שואלים לגבי מחלות תורשתיות חמורות. העובדה שהומוסקסואליות אינה מחלה אינה משנה כל עוד היא מצמצמת את סיכויי הגן לעבור הלאה. אם משמען של עיניים חומות היה גם עקרות, בסופו של דבר לא היה נותר אף אחד עם עיניים חומות.

בגנטיקה רפואית יש קומץ הסברים לקיום מחלות תורשתיות. הפשוט מכולם הוא שכל מקרה נגרם על-ידי מוטציה חדשה, וזו אכן הסיבה לכמה מן המחלות הנפוצות ביותר, למשל סוג של גמדות שנקרא אכוֹנדרוֹפּלַזיה. נדיר שאדם הסובל מלקות זו מוליד ילדים, ורק 20 אחוזים מן הלוקים בה יורשים אותה מאחד מהוריהם. אצל 80 האחוזים האחרים התרחשה מוטציה בתאי הנבט של ההורים שבכל מובן אחר הם בריאים. במחלות תורשתיות אחרות לא נראים אחוזי מוטציה כה גבוהים כמו באכונדרופלזיה, אבל מחלות אלה עדיין קיימות.

הדוגמה הטובה ביותר היא מחלת הדם הנקראת אנמיה של תאי חרמש, שבה משובש הגן שאחראי על יצירת המוגלובין. ההמוגלובין הוא המרכיב העיקרי של תאי הדם האדומים – הוא מעניק להם את צבעם – ותפקידו להעביר חמצן ודו תחמוצת הפחמן בזרם הדם, מן הריאות ובחזרה. באנמיה של תאי חרמש, ההמוגלובין אינו נושא היטב את החמצן. מולקולות ההמוגלובין מתקבצות לגוש בתוך תאי הדם האדומים, והתאים משתנים מצורת הדיסקית הרגילה שלהם, שנראית קצת כמו צלחת מעופפת, לצורת חרמש – ומכאן שם המחלה. במסעם בתוך הגוף, צריכים תאי הדם האדומים להידחק דרך נימים קטנים מאוד אל הרקמות כדי לספק להן חמצן. הנימים הקטנים ביותר קטנים אפילו מגודלו של תא דם, והתאים צריכים להידחק לצורת נקניק כאשר הם עוברים דרכם. לתא דם אדום גמיש רגיל זו אינה בעיה, אבל התאים החרמשיים קשיחים יותר והם נתקעים בתוך הנימים וחוסמים אותם. זה מוביל למות הרקמות ולנמק.

אלה שתי הסיבות העיקריות לכך שמחלות תורשתיות קשות יכולות להיות נפוצות: קצב מוטציות גבוה או יתרון מפצה. אמרתי בתחילת הפרק שהומוסקסואליות היא חידה מבחינתי, כי היא דומה למחלות גנטיות חמורות, אבל האם הומוסקסואליות גברית היא בכלל גנטית? הדרך הקלאסית לחקור נושא כזה היא לבדוק את שכיחות התופעה בקרב תאומים.

בערך אחד מתוך תשעים היריונות מביא להולדתתאומים. שליש מהם הם תאומים זהים והיתר תאומים לא-זהים. תאומים זהים מתפתחים מאותה ביצית מופרית ולכן יש להם בדיוק אותה מערכת גנים, ולבד ממוטציות מאוחרות יותר, הם זהים לחלוטין מבחינה גנטית. תאומים לא-זהים מתפתחים משתי ביציות מופרות ואינם יורשים מהוריהם אותה מערכת של כרומוזומים. במובן זה, הקשר ביניהם הוא כמו בין אחים רגילים.

עכשיו, נניח שאין לכם מושג אם אנמיה של תאי חרמש היא תורשתית אם לאו. אם תמצאו זוגות של תאומים זהים ולא זהים, שאחד מבני הזוג חולה באנמיה של תאי חרמש, תוכלו להסיק מכך את שכיחות הופעת המחלה גם אצל התאום השני. אומר לכם מה יקרה: אצל תאומים זהים, כשאחד התאומים חולה באנמיה של תאי החרמש - גם השני חולה, במאה אחוזים של המקרים. זה מצביע על השפעה גנטית, אבל זו עדיין אינה הוכחה – למשל, אולי שני התאומים הושפעו מתנאים כלשהם ברחם או בסביבה שבה שהו בילדותם.

הדרך לנטרל ככל האפשר את השפעות הסביבה היא להשוות אותם למה שקורה אצל תאומים לא זהים. כמו תאומים זהים, תאומים לא זהים חולקים את אותו רחם, שניהם נולדים באותו זמן, גדלים בדרך כלל יחד וחולקים את אותה סביבה, אבל רק מחצית מהגנים שלהם משותפים. אם תכונה היא גנטית לגמרי, כמו אנמיה של תאי חרמש, בזוגות של תאומים זהים שני האחים יסבלו ממנה. זה חייב לקרות, משום שיש להם אותם גנים בדיוק.

תאומים לא-זהים שונים מבחינה גנטית וחולקים ביניהם הרבה פחות גנים משותפים מאשר תאומים זהים. כאשר לתכונה אין מרכיב גנטי והכול נגרם על-ידי הסביבה, לא יהיה הבדל בשכיחות התופעה בין שני סוגי התאומים. לדוגמה, לשני תאומים זהים יש אותו סיכוי לסבול ממכת ברק כמו לתאומים לא-זהים.

רוב התכונות באדם הן תוצאה של שילוב בין גנים לבין סביבה. זהו הוויכוח המוכר על טבע לעומת טיפוח, שמפלג את המחנות בכל פעם שהוא עולה, כאילו תכונות כמו אינטליגנציה, התנהגות עבריינית, כישרון מוזיקלי וכדומה, חייבות לנבוע מאחד מן השניים. כמובן, התשובה היא שגנטיקה וגם סביבה, טבע וגם טיפוח, שניהם תורמים. הדבר היחיד שכדאי לדון בו הוא ההשפעה היחסית של כל אחד מהכוחות הללו. מחקר על תאומים זהים ולא-זהים נותן מושג על החשיבות של כל אחד מהגורמים בעיצוב תכונה או תו, ובמהלך שמונים השנים האחרונות נעשו מחקרים רבים כדי לבדוק כל מאפיין שאפשר להעלות על הדעת אצל תאומים, בניסיון להעריך באיזו מידה הוא הושפע מן הסביבה ובאיזו מידה המקור שלו גנטי.

הסימן למרכיב גנטי הוא תו מסוים, הניכר אצל שני תאומים זהים יותר מאשר אצל תאומים לא זהים. רוב העבודה התמקדה, באופן לא מפתיע, במחלות, וכאן נמצא רוב המידע האמין. לדוגמה, מחלות לב. אם לאחד מן התאומים הזהים יש מחלת לב, הסיכוי שגם התאום השני ילקה במחלת לב הוא 46 אחוזים. הערך הזה, 46 אחוזים, ידוע כשיעור ההתאמה של מחלת לב אצל תאומים זהים. שיעור ההתאמה אצל תאומים לא-זהים הוא נמוך בהרבה – רק 12 אחוזים, והדבר מצביע על השפעה גנטית חזקה למדי במחלות לב. בסוכרת, שיעור ההתאמה בין תאומים זהים הוא 56 אחוזים, ובין תאומים לא זהים הוא 12 אחוזים בלבד – שוב, הדבר מצביע על תרומה גנטית משמעותית.

ההשפעה הגנטית על מחלות נפש ניכרת בשיעורי ההתאמה של סכיזופרניה, למשל - שיעור ההתאמה בין תאומים זהים הוא 45 אחוזים לעומת 12 אחוזים אצל תאומים לא זהים - וגם של מניה-דפרסיה והפרעה דו-קוטבית (תאומים זהים 70 אחוזים, תאומים לא זהים 15 אחוזים). יש ויכוחים עצומים באשר לאמינותם של מספרים אלה, משום שהם תלויים בדיוק האבחנה שהוא קשה במיוחד במקרים של מחלות נפש.

ויכוחים אלה מתעצמים כאשר הדבר נוגע לשאלות של יכולת אינטלקטואלית והתנהגות. לדוגמה, במחקר ישן מגרמניה נערכו השוואות מפורטות בין תאומים משני הסוגים, עד ציוני בית-הספר שלהם במקצועות שונים. שיעור ההתאמה אצל תאומים זהים היה גבוה בכל הנושאים – חוץ מאנגלית! תבינו מזה מה שתבינו. לדעתי, אפשר להמשיך להתווכח על המשמעות ועל מידת הדיוק של מבחני תאומים כאלה עד קץ הימים. הם יכולים אולי לשמש סמן יעיל של הרכב גנטי משמעותי במחלה או בנטייה מסוימת, אבל זה הכול. ערכם טמון בכך שהם מובילים למחקר נוסף. אם רוצים למצוא גנים של תו מסוים, טוב לדעת שאכן יש רמז לקיומו של מקור גנטי לפני שמשקיעים זמן וכסף במחקר שבכל מקרה, מתברר לעתים קרובות שהוא מרדף שווא.

שיעורי ההתאמה של הומוסקסואליות זכרית בהחלט מצביעים על רמה כלשהי של השפעה גנטית. מחקר שנערך בשנות ה–50 של המאה העשרים גילה שיעור התאמה של כמעט 100 אחוזים להתנהגות הומוסקסואלית אצל תאומים זהים ורק 20 אחוזים אצל תאומים לא זהים.

הרמז לקיומו של מרכיב גנטי, שעולה ממחקרים אלה, בלתי-אמינים ככל שהיו כנראה, היה תמריץ מספיק בשביל דין האמֶר ועמיתיו במכונים הלאומיים לבריאות (NIH) בוושינגטון הבירה לבחינת הגנטיקה של ההומוסקסואליות הגברית יותר מקרוב. האמר ערך מחקר תאומים משלו בנושא, והגיע לערכים שונים למדי, אך הם עדיין הצביעו על נטייה גנטית. שיעור ההתאמה אצל תאומים זהים במחקר של האמר היה 57 אחוזים ו-25 אחוזים אצל תאומים לא-זהים. מעודד מתוצאות אלה, האמר התחיל לחפש את הגן או את הגנים שמעורבים בהומוסקסואליות, ב-1993 הוא פרסם את ממצאיו בכתב העת האמריקני המוביל לענייני מדע "סָאיֶינס" (מדע).

במאמרו טען האמר שהוא מצא אזור בכרומוזום X שבו טמון גן הנטייה ההומוסקסואליות הגברית. כצפוי, בתוך שעות לאחר פרסום המאמר הופיעה הידיעה על גילוי "גֶן ההומוסקסואלים" במהדורות החדשות ברחבי העולם. האמר גייס למחקר מתנדבים הומוסקסואלים דרך מרפאות האיידס בוושינגטון או דרך פרסומים בכתבי עת להומוסקסואלים. הוא לקח דגימות דנ"א מגברים אלה וגם מרבים מקרוביהם שהיו מוכנים ליטול חלק במחקר. הוא צייר את עצי המשפחה שלהם והבחין שלרבים מן הגברים ההומוסקסואלים היו דודים הומוסקסואלים - אבל רק מצד אמותיהם.

דפוס תורשה זה מזכיר לנו מאפיינים של מחלות שהגנים הגורמים להן נישאים על כרומוזום X, וביניהם מחלת קרישת הדם המופיליה, והסוג הנפוץ של עיוורון צבעים שהלוקה בו אינו מבחין בין אדום לירוק. רק גברים לוקים בהמופיליה ורק גברים הם עיוורי צבעים. הגנים להמופיליה ולעיוורון צבעים נישאים על-ידי כרומוזום X, ומאחר שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, רק גברים מושפעים מן המוטציה של הגן בכרומוזום X שלהם, שאינו יכול להיות מפוצה בהעתק של כרומוזום X נורמלי.

אצל נשים לעומת זאת, גם אם אחד מכרומוזומי X נושא את הגן של המחלה הוא יבוטל על-ידי הגן השני, התקין. אמהות לילדים חולי המופיליה או עיוורי צבעים הן נשאיות בעלות העתק נורמלי אחד והעתק מוטציוני של הגן השני. הבן שמקבל מאמו את כרומוזום X שעבר מוטציה ילקה בהמופיליה או בעיוורון צבעים.

על יסוד ההיפותזה שייתכן שהומוסקסואליות של גברים עוברת בתורשה באופן דומה, בדקו האמר ועמיתיו את המתנדבים ואת קרובי המשפחה שלהם כדי לראות אם בכל עץ משפחה של גברים הומוסקסואלים ירשו כולם את אותו כרומוזום X. הם הניחו שאם כן, זו ההוכחה לכך שהגנים של ההומוסקסואליות שוכנים בכרומוזום זה.

כדי למקד את המחקר הם עקבו אחרי מקטעים שונים של כרומוזום X דרך ענפי המשפחה, כך שאם יימצא שחלק מסוים בכרומוזום שהוא משותף לכמה גברים הומוסקסואלים, יהיה בכך כדי לצמצם עוד יותר את האזור בכרומוזום X שבו אולי שוכן הגן.

התוצאות המרשימות ביותר של מחקר זה מקורן בארבעים זוגות של אחים הומוסקסואלים שגויסו באמצעות כתבי עת. בדרך כלל, צפוי שאחים יירשו כרומוזום X זהה של אמם במחצית מהמקרים, וכרומוזום שונה במחצית האחרת של מהמקרים. זאת משום שהבחירה איזה משני כרומוזומי X של האם יעבור לכל ביצית היא אקראית לגמרי. לפיכך, אם קרוב לעשרים מבין ארבעים זוגות האחים ההומוסקסואלים יהיו בעלי אותו כרומוזום X ויתר העשרים יהיו בעלי כרומוזומי X שונים, פירוש הדבר שאי אפשר ללמוד מכך על קשר בין כרומוזום X להומוסקסואליות. אבל האחים ההומוסקסואלים חלקו ביניהם את אותו כרומוזום X ב-33 מתוך 40 המקרים – הרבה יותר מן הצפוי בפיזור אקראי.

זו הייתה תוצאה חזקה, ואף שלא הוכיחה קיומו של גן ההומוסקסואליות בכרומוזום X, היא העלתה את הסיכויים לכך. כיוון שהאמר חילק את כרומוזום X למקטעים, הוא ידע לומר איפה בכרומוזום נמצא הגן. החלק שהאחים חלקו ביניהם בשכיחות גבוהה יותר נמצא ליד קצה הזרוע הארוכה – במקרה, לא רחוק מן הגן של ההמופיליה.

הפרסום גרר גל מחאה. ההוכחה לכאורה שקיים גן הסיטה את המטוטלת בוויכוח הנצחי בשאלה האם הומוסקסואליות נובעת מבסיס ביולוגי או תרבותי, לכיוון הביולוגי. גברים הומוסקסואלים רבים שחשו בושה ובלבול בגלל הנטייה המינית שלהם, מצאו נחמה בכך שהגן שלהם, ולא הם עצמם, אחראי להומוסקסואליות שלהם. אחרים התלוננו שמחקר בביולוגיה של ההומוסקסואליות הגברית הוא מלכתחילה בלתי אתי והיה צריך לאסור אותו.

בצד הקיצוני השני, הומופובים הכריזו ש"תרופה" להומוסקסואליות באמצעות תיקון גנים נמצאת מעבר לפינה. המחאה בקהילה המדעית הייתה מתונה יותר, מוגבלת בדרך כלל לביקורות הצפויות לגבי השיטות הסטטיסטיות שבהן השתמש האמר, והפרסום גרר מקהלה של מחאות אלגבראיות. על פי ניסיוני, התקפות אלה של אבירי היושרה הסטטיסטית על עבודות מחקר מסתכמות בדרך כלל בלא כלום.

בסופו של דבר, ממצאי המחקר זוכים לאישוש על-ידי מחקר בלתי תלוי נוסף, או שאינם זוכים לכך. אך האמר נפגע מההתקפה, וחזר על הניסויים שלו עם קבוצת מתנדבים אחרת; הוא הגיע לתוצאות דומות, אם כי לא כל כך מובהקות כמו בקבוצה הראשונה. במחקר השני שלו, 22 מתוך 32 זוגות של תאומים הומוסקסואלים חלקו ביניהם אותו מקטע של כרומוזום X. תוצאה זו אינה מרשימה כמו התוצאה המקורית של 33 מתוך 40, אבל היא עדיין שונה באופן מובהק מפיזור אקראי.

בסופו של דבר, ניל ריש, מחברה של הביקורת המתמטית המקורית, החליט לאסוף מידע בעצמו, והמאמר שלו פורסם ב-1999. לפי הסקר של ריש על אחים הומוסקסואלים, רק 20 מתוך 46 זוגות חלקו אותו קטע בכרומוזום X שהאמר ייחס לו את גן ההומוסקסואליות. זה, לרוע מזלו של האמר, לא שונה באופן משמעותי מפיזור אקראי. ככל שידוע לי, זה היה הניסיון היחיד בהיקף גדול לשחזר באופן עצמאי את הממצאים המקוריים של האמר – ובהערת שוליים חושפנית מודים מחברי המאמר שהמחקר מומן מכיסם הפרטי.

האם התקדמנו? האם רעיון גן ההומוסקסואליות הוא פשוט מטריד מדי וכל מחקר העוסק בו הוא מסוכן? נשארנו תלויים באוויר. מחקר אחד טוען שיש גן הגורם לנטייה להומוסקסואליות של גברים, ומחקר אחר אומר שאין. מחקרי תאומים מצביעים ללא ספק על מרכיב גנטי ממשי, ועצי המשפחה שהאמר שרטט חשפו זאת כשהציגו גברים הומוסקסואלים במספר דורות שכולם קשורים ביניהם דרך אמותיהם. זה הקשר שדחף אותו מלכתחילה לרכז את החיפוש בכרומוזום X. אבל, כפי שראינו בעמודים האחרונים, החסרונות העצומים שגן הומוסקסואלי מביא על עצמו, מגבילים מאוד את היכולות שלו להיות מועבר לדור הבא, ויש הכרח לפצות על כך ביתרון מאזֵן עצום אצל האמהות והאחיות של הגבר ההומוסקסואל. בלי אותו יתרון עצום כל גן הומוסקסואלי משמעותי היה נעלם במהירות.

נראה כי הגבר ההומוסקסואל וכרומוזום Y שלו הם קורבנות המלחמה הגנטית הניטשת בין המינים. ואולי זאת תוכנית מורכבת של הדנ"א המיטוכונדרי, לא רק להיפטר מכרומוזומי Y הזכריים אלא גם לסייע לעצמו באותה עת?

קטע מקוצר מתוך הפרק "הגן ההומוסקסואלי" שהתפרסם בספרו של בריאן סייקס "עולם ללא גברים" בהוצאת "כתר"