מחלה נדירה: בגיל 3 יובל הפסיק לדבר. תעזרו לו?
המשפחות של פלג בן ה-3.5, יובל בן ה-3 ושגיב בן ה-7, מתמודדות עם מחלה נדירה של ילדיהן, הפוגעת במוח. כעת הן מגייסות תרומות כדי לשלוח את הרופאה היחידה שמכירה את המחלה להשתלמות בחו"ל. אמו של יובל ל"ידיעות אחרונות": "יש הרבה יותר ילדים שחולים, אלא שהם לא מאובחנים"
יובל לוי בן השלוש כבר אמר בעבר אבא ואמא, עד שהפסיק לדבר. פלג בוחניק בן השלוש וחצי אפילו עמד, ובתוך שבוע כבר לא הצליח אפילו לשבת. שגיב רבינר בן ה7- התחיל בגיל שנה ו9- חודשים לאבד שיווי משקל ולרעוד בכל הגוף.
"חשיבות גבוהה לזיהוי המוקדם"
הילדים הקטנים האלה חולים במחלה אוטואימונית נדירה, שבה המערכת החיסונית פוגעת בתאי המוח. בישראל ידוע רק על עוד חמישה חולים במחלה, וברחבי העולם מדברים על כ400- חולים בסך הכל. כדי לדכא את מערכת החיסון עוברים החולים טיפולים כימותרפיים וטיפולים בסטרואידים - שתופעות הלוואי הקשות שלהם חמורות כמעט כמו חלק מהסימפטומים של המחלה עצמה.
המחלה שממנה סובלים הילדים נקראת OMS (אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה סינדרום,( ונפגעים בה המוח הקטן (מוחון) וגזע המוח, שאחראים על יציבות, על תנועתיות, על דיבור ועל התנהגות. ב50%- מהמקרים המחלה נובעת מגידול סרטני, אבל הגורם למחצית השנייה של המקרים לרוב אינו ידוע. אצל יובל היא התחילה בגיל שנה. "פתאום הוא לא הצליח לשבת, לאכול, הפסיק לדבר, לא הצליח להחזיק את עצמו זקוף," מספרת אורית לוי, אמא של יובל. "רצתי בין רופאים עד שהגענו לבית-החולים וולפסון בחולון, ושם ד"ר לובה בלומקין איבחנה שמדובר במחלה הנדירה."
יובל וד"ר בלומקין. מטופל בסטרואידים, אך מצבו החמיר (צילום: יריב כץ)
לדברי ד"ר בלומקין, שהתמחתה בבית-חולים בארצות-הברית בהפרעות תנועה בילדים, הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים לרוב סביב גיל שנה וחצי ובאים לידי ביטוי בהפרעה בהתנהגות ובשינה. "יש חשיבות גבוהה לזיהוי המוקדם, ואם לא מטפלים בזמן הילד סובל מפגיעה מוטורית וקוגנטיבית שיכולה להשפיע גם בגיל מאוחר יותר, הסבירה הרופאה. "הבעיה העיקרית היא עם אבחון המחלה. יש צורך בעוד תקציב לציוד ולהכשרה של עובדי מעבדה כדי להגיע לרמת האיכות של הבדיקות בארצות הברית".
ההורים המיואשים מנסים, בסיוע עמותת "חברים לרפואה," לגייס כספים כדי לשלוח את ד"ר בלומקין ועובדי מעבדה נוספים להשתלמויות בחו"ל ולממן חדרי בידוד מיוחדים לאשפוז הילדים עם המערכת החיסונית המדוכאת. לדבריה של דורית בוחניק, אמו של פלג, על ידי הגברת המודעות למחלה הם גם מקווים לתת מענה לעוד ילדים שעדיין לא אובחנו. "יש הרבה יותר ילדים שחולים, אלא שהם לא מאובחנים ובטעות מגדירים אותם כסובלים מפיגור או ממחלות אחרות, כשזה לא העניין."
לפלג יש אחות תאומה, נועם, שנשארה בריאה. "אני כבר לא חושבת שהם יודעים שהם תאומים, כי הוא נראה אחרת ממנה, והיא מתנהגת כמו אחותו הגדולה. אחד הימים הקשים ביותר בשבילי היה כשנועם התחילה ללכת לגן בגיל שנתיים ופלג לא, מחשש למחלות. זה מאוד כואב."
לתרומות למען ילדי OMS ניתן להתקשר לטל' 03-5777666 או באתר www.haverim.org.il
לפנייה לכתב/ת 
