בדיקות גנטיות בהריון: למה חשוב לבצע?

בשנים האחרונות חלה התפתחות מרשימה בהבנת הבסיס הגנטי של מחלות תורשתיות רבות, שחלקן קשות וחשוכות מרפא. בזכות הבנה זו אפשר כיום לאתר נשאות של מחלות גנטיות ולאבחן מוקדם את קיומן באמצעות ביצוע בדיקת דם פשוטה, המכונה "בדיקת סקר לגילוי נשאות למחלות גנטיות". בדיקה זו, שאותה יש לבצע לפני תחילת ההריון או בשלביו המוקדמים, יכולה לחסוך סבל רב ומיותר.

בישראל מבוצעות בדיקות הסקר הגנטיות מאז אמצע שנות ה-90. יוצאת הדופן היחידה היא הבדיקה למחלת הטיי זקס, שמבוצעת כבר כמה עשורים. בשנה האחרונה הרחיב משרד הבריאות את סל הבדיקות הממומנות על ידו והן כוללות כיום גם בדיקת סיסטיק פיברוזיס לכלל האוכלוסייה ובדיקת דיסאוטונומיה משפחתית לאוכלוסייה שבסיכון. המשרד מבצע גם פרויקט ייחודי של בדיקות סקירה למחלות הנפוצות בקרב קבוצות אוכלוסייה ממוצא אתני ערבי-מוסלמי, ערבי-נוצרי, דרוזי ובדואי.

מי צריך לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות?

המחלות התורשתיות שנבדקות בבדיקות הסקר מועברות לילדים אך ורק אם שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום, הגורם למחלה. רק כאשר שני ההורים נשאים יש סיכון של 25% להולדת ילדים חולים. חשוב לזכור כי נשאות של מחלה גנטית אינה גורמת כשלעצמה להופעתה של המחלה אצל הנשא, ולכן גם מי שבריאותו תקינה צריך להיבדק. לבדיקת הסקר חשיבות רבה במיוחד אם ידוע כי בעדה או הקבוצה האתנית שאליה משתייך הנבדק קיימת נשאות של מחלה גנטית מסוימת.

האם צריך לבצע את הבדיקות לפני כל הריון?

בדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות פעם אחת במהלך החיים. עם זאת, לפני כל היריון כדאי לבדוק אם נוספו בדיקות חדשות. בנוסף, זוגות שבמשפחתם קיימת מחלה גנטית, מום מולד, פיגור שכלי או מוצא עדתי לא ידוע צריכים לפנות תחילה ליועץ גנטי רפואי לקביעת בדיקות סקר גנטיות מתאימות.

מתי יש לבצע את הבדיקות?

את בדיקות הסקר יש לבצע לפני ההיריון או בתחילתו, מפני שהתוצאות מתקבלות רק לאחר מספר שבועות. מספר הבדיקות

שאותן רצוי לבצע משתנה בהתאם למוצאם המשפחתי של בני הזוג. בני זוג המעוניינים לבצע בדיקה צריכים להיפגש תחילה עם אחות מתאמת גנטיקה להדרכה. האחות תציע להם בדיקות סקר מומלצות בהתאם למוצא המשפחתי של כל אחד מהם בשלושת הדורות האחרונים, כלומר, מוצאם העדתי והמדינות שבהן חיו הוריהם וסביהם.

תחילה תופנה האישה לביצוע הבדיקות, בשל תסמונת ה-X השביר, שמועברת רק על כרומוזום ה-X וניתנת לזיהוי רק אצל נשים, ללא קשר למוצאן. עם זאת, אפשר להפנות את בן הזוג לביצוע שאר הבדיקות בתנאי שהוא ממוצא שבו יש סיכון רב יותר מאשר אצל האישה לנשאות של המחלות הנבדקות.

פרופ’ צבי בורוכוביץ הוא ראש תחום גנטיקה, אגף הרפואה "מאוחדת", ומנהל מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, הטכניון-הפקולטה לרפואה, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה; דבורה אפראימוב (MPA. RN) היא אחראית טיפות חלב ארצית, "מאוחדת"; ליאת ארד (BA. RN) היא אחראית הדרכות ארצית לאחיות, "מאוחדת"