מוטציה גנטית מאפשרת לטיבטים לנשום לרווחה

בסרט "עולם המים" מוצגת תמונה אפוקליפטית של כדור הארץ לאחר שקרחונים מסביב לעולם נמסו והיבשות הוצפו כליל. בני האדם חיים בקהילות קטנות על גבי רפסודות וסירות ורק אחד מהם, קווין קוסטנר, מוצא דרך שונה לשרוד: קוסטנר נולד עם מוטציה שהעניקה לו זימים פעילים שבאמצעותם הוא נושם גם מתחת למים.

מדע בדיוני? כנראה שכן. הקהילה המדעית בטוחה שמוטציה שכזו לא יכולה להיווצר יש מאין. יצירת ושימור זימים היא מלאכה מורכבת שדורשת שיתוף פעולה של מספר רב של גנים, שכולם צריכים להשתנות בבת אחת כדי ליצור זימים פעילים בתינוק חדש.

הסיכוי שייוולד מחר תינוק עם זימים פועלים, שגם ימשיכו לתפקד לאורך ימי חייו נמוך מאוד, ובכל זאת נשאלת השאלה – כמה מהר יכול המין האנושי להסתגל לסביבות חיים שונות? ועד כמה אנו יכולים להשתנות תחת תנאים יוצאי-דופן?

האדם הטיבטי החדש

בתחילת החודש הנוכחי התקבלה תשובה ראשונית לשאלה, במחקר שנערך בסין על אוכלוסיה של טיבטים החיים בהרי טיבט הגבוהים ופורסם בכתב העת Science. אנשים אלו נאלצו להתמודד עם רמות החמצן הנמוכות השוררות בסביבת המחייה שלהם על מנת לשרוד.

וכך, מדור לדור, שרדו בעיקר הטיבטים 'המוטנטים' – אלו שרכשו תכונות שהתאימו את גופם טוב יותר לתנאים הקשים. תוך פרק זמן של 2,750 שנים בלבד, צברו צאצאי הטיבטים יותר משלושים גנים מוטנטיים בהשוואה ליושבי המישורים של סין, וכמעט חצי מהמוטציות אירעו בגנים שמכתיבים את דרך השימוש של הגוף בחמצן.

היינו מצפים שהמוטציה השימושית ביותר, זו שמספקת את היתרון ההשרדותי הגדול ביותר, תהיה גם הנפוצה ביותר. ואכן, המוטציה הנפוצה ביותר מופיעה בגן הנקרא EPAS1, ובלשון חיבה, 'גן הסופר-אתלט'.

גן זה זכה בשמו מכיוון שוריאציות שונות של גן זה קשורות לביצועים ספורטיביים משופרים. הגן אחראי, ככל הנראה, על וויסות רמת ההמוגלובין בדם לפי רמת החמצן שבגוף ובסביבה.

אוויר הרים

הגן הפך להיות נפוץ כל כך משום שהוא מקנה לטיבטים את היכולת להתמודד עם רמות החמצן הנמוכות שעל ההרים. כפריהם של הטיבטים נמצאים לעיתים בגבהים של יותר מ- 4,000 מטרים מעל פני הקרקע, שם רמות החמצן מגיעות רק ל-40% מזו שבגובה פני הים.

מטפסי הרים שנחשפים לריכוזי חמצן נמוכים כל-כך מתעייפים בקלות, סובלים מכאבי ראש, ומולידים תינוקות שמשקלם נמוך ושסיכוייהם למות בגיל צעיר גבוהים יותר. אך הטיבטים אינם סובלים מאותן בעיות, כנראה בשל המוטציות שצברו בקוד הגנטי.

הרי טיבט: כיצד מתמודד האדם עם אוויר דליל בחמצן? (צילום: Getty Images)

כדי לעמוד על ההבדלים המדויקים בגנום הטיבטי, נלקחו דגימות דם מחמישים מכפריים טיבטיים ותיקים שחיים בגובה של 4,300 מטר לפחות מעל פני הים. הגנים הפעילים של אותם אנשים מופו, ונבדקו גם סמנים בקוד הגנטי שעוברים בתורשה. הם הושוו לקוד הגנטי של ארבעים תושבים מבני האן, החיים במישורי סין.

ההשוואה הראתה שבני האן והטיבטים שניהם צאצאים של האוכלוסייה הסינית שהתקיימה לפני 2,750 שנים. בערך באותה תקופה היגרה חלק מהאוכלוסיה לרמות של טיבט, ונאלצה להסתגל במהירות לתנאים הקשים.

החלשים גוועו במהירות, אך החזקים – אלו שנשאו בתאיהם מוטציות שהקנו להם עמידות טובה יותר למיעוט החמצן – שרדו והעמידו צאצאים רבים. היום, לאחר עשרות דורות של ברירה טבעית, 87% מבני טיבט זכו לשאת את המוטציה בקרבת הגן הסופר-אתלטי, שעשויה לווסת את פעילותו.

מסיבה שאינה ברורה עדיין לגמרי, האינדיווידואלים שנושאים עותק כפול של הגן המוטנטי מצליחים לתפקד היטב ברמות ההרים, למרות שריכוז ההמוגלובין בדמם נמוך יחסית. כנראה שהמוטציה מפעילה מנגנון חלופי המאפשר לנשאיה להתמודד עם רמות החמצן הנמוכות.

גנים מפתיעים

גם הגנים המוטנטיים האחרים אינם קוטלי קנים. חלק מהמוטציות הנפוצות אירעו ליד הגנים האחראים על ייצור המוגלובין בעוברים ובמבוגרים (לעוברים יש המוגלובין 'יעיל' יותר, כדי שיוכלו 'לגנוב' את החמצן של האם).

שני גנים נפוצים אחרים שעברו שינוי קשורים לאנמיה, וגנים שונים אחרים קשורים למחלות כסכיזופרניה ואפילפסיה, שייתכן ונגרמות עקב רמות חמצן נמוכות ברחם.

נראה אם כן כי הטיבטים רכשו לעצמם סט שלם של מוטציות המגנות עליהם מתנאי הסביבה הקיצוניים בהם בחרו להתיישב. הם אמנם לא פיתחו זימים כמו קווין קוסטנר, אך תוך פחות משלושת-אלפים שנה הסתגלו היטב לסביבתם, עד כדי כך שרפרוף מהיר בקוד הגנטי שלהם מוכיח מיד שהם אינם משתייכים לשוכנים במישורי סין.

המשמעות היא שמאז ימי היוונים הקדומים ועד היום, הספיקה אוכלוסייה שלמה של בני-אדם לעבור שינוי גנטי מקיף ולפתח סט של תכונות שמבדילות אותה מיתר האנושות. זהו כוחה של האבולוציה, שתוך הרף-עין בהיסטוריה האנושית, יצרה זן נבדל של בני-אדם. ומה בעתיד? לאבולוציה הפתרונות.

רועי צזנה הוא דוקטורנט לננו-טכנולוגיה בטכניון, כותב בלוג ומרצה בנושאי מדע, חברה, הסטוריה ועתידנות.