בדיקת מי שפיר חדשה מזהה אוטיזם בעוברים

המרוץ אחר התינוק המושלם עולה שלב: בדיקה גנטית מסוג חדש מאפשרת לסרוק ביסודיות אלפי גנים בעובר כדי לגלות אם הוא לוקה בתסמונות גנטיות חמורות.

• בקרו בעמוד הריון ולידה שלנו
  

מחיר הבדיקה: 3,000-5,000 שקלים

ישראל היא כבר מזמן אלופה עולמית בתחום בדיקות ההריון. לפני

כמה חודשים הצטרפה למאגר בדיקת מי שפיר חדשה שנעשית בכמה מרכזים רפואיים ברחבי הארץ ובהם בית-החולים בילינסון בפתח-תקווה. הבדיקה נעשית אך ורק באופן פרטי ועולה כמה אלפי שקלים. לעיתים יכול מחיר הבדיקה היקרה הזאת להגיע ל‭5,000-3,000-‬ שקלים.

בשלב הזה הבדיקה אינה מוצעת באופן שגרתי לכלל הנשים ההרות. הבדיקה החדשה מומלצת להורים לילדים שסובלים מפיגור שכלי קשה ומסוגים מסוימים של אוטיזם ושחוששים שהעובר שברחם יסבול מאותו פגם גנטי של אחיו. במקרים אחרים מסייעת הבדיקה לזהות עוד לפני הלידה מה השתבש אצל עוברים שאובחן כי הם אינם מתפתחים ברחם באופן תקין. עם זאת, גם נשים בריאות שהריונן תקין יכולות לבצע את הבדיקה - אם הן עומדות בתשלום עלותה הגבוהה.

סורקת כ-300 תסמונות גנטיות שונות

עד היום רק חלק קטן מההפרעות הגנטיות היו ניתנות לזיהוי, בין היתר בבדיקת מי שפיר רגילה. הבדיקה החדשה, המכונה "הצ'יפ הגנטי" ופותחה לפני כשלוש שנים, מתבססת על השוואת החומר הגנטי של הנבדק לחומר גנטי תקין, שהופק מאנשים בריאים. הבדיקה יכולה לסרוק כ‭300-‬ תסמונות גנטיות שונות, המתבטאות בפיגור שכלי קשה.

בדומה לבדיקת מי השפיר הרגילה, החומר הגנטי שמופק ממי השפיר מגודל בתנאי מעבדה. החומר, שמכיל תאים שנשרו מהעובר, נסרק בבדיקה המתוחכמת על ידי לייזר שיודע להצביע על שינויים גנטיים שאין באדם בריא. זאת בניגוד לבדיקת מי השפיר הרגילה, שבה אפשר לגלות רק תסמונות שניתן לזהות במיקרוסקופ, כמו תסמונת דאון.

לדברי מומחים, הבדיקה החדשה מאפשרת זיהוי הפרעות בשכיחות

של עד פי 50 לעומת הבדיקה הרגילה, והיא מגלה לפחות פי שניים יותר הפרעות משמעותיות. "הבדיקה מיועדת בראש ובראשונה לאתר את הפגם הגנטי בילדים חולים‭,"‬ אומר פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון רפאל רקאנטי לגנטיקה בבית-החולים בילינסון. עם זאת הוא מספר שבשל הביקוש לבדיקות מדויקות ואמינות, גם נשים בריאות עם הריון תקין מבקשות לעבור את הבדיקה, שלא כל אחת יכולה לממן.

אולם לרצון לדעת הכל יש מחיר: בחלק מהמקרים תגלה הסריקה ליקויים גנטיים שלא ברורה המשמעות שלהם, והאם יגרמו מחלה. ממצא כזה יעמיד את ההורים לעתיד בפני דילמה קשה: האם להמשיך בהריון או להפסיקו על סמך מידע שאינו חד משמעי? במקרה כזה, אומר פרופ' שוחט, בודקים את אותם גנים אצל ההורים, במטרה לחפש שינוי גנטי זהה. "אם השינוי נמצא אצלם, והם בריאים, אנחנו מפרשים אותו כתקין‭,"‬ הוא מסביר.

מה מגלה "הצ'יפ הגנטי"

• תסמונת סמית-מגניס.
  

• פיגור שכלי, הפרעות התנהגות וקומה נמוכה.
  

• תסמונת ויליאמס.
  

• מומי לב, הפרעות התפתחותיות, אופי ידידותי באופן חריג.
  

• תסמונת מילר-דיקר.
  

• פיגור שכלי קשה, אפילפסיה ותמותה בגיל צעיר.
  

• אוטיזם על רקע גנטי מסוים.