התגלתה מוטציה שגורמת לניוון מוח אצל קווקזים
חוקרים בהדסה גילו מוטציה גנטית הגורמת לניוון מוחי קשה, שסימניה מופיעים כמה שבועות לאחר הלידה. המוטציה הופיעה עד עתה אצל משפחות מהעדה הקווקזית ברחבי הארץ, וב-3 מקרים נוספים כבר התבצע אבחון טרום-לידתי. מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה: "זו קללה נוראית"
חוקרי הדסה קיבלו דגימות DNA של תינוקות כאלה ממספר בתי חולים בארץ. הם הניחו שמדובר בפגם גנטי שאירע לפני כמה דורות בקהילה היהודית באיזור הקווקז, ועבר במהלך הדורות. כאשר שני ההורים נשאים של המוטציה, קיים סיכוי של 25% בכל היריון ללידת תינוק חולה.
החוקרים ערכו סריקה של הגנים של התינוקות החולים ומצאו אצלם מקטע גנומי זהה, אשר כלל בתוכו 16 גנים. הם בחרו מתוך רשימת הגנים את אלו החשובים ליצירת חלבונים במוח. באחד מגנים אלה, MED17, מצאו החוקרים מוטציה, אשר רק לחולים היו שני עותקים ממנה.
כדי להעריך את שכיחות המימצא, נבדק ה- DNA של כ-80 יהודים ממוצא קווקזי, ונמצא כי ארבעה מהם נשאו את המוטציה. עם זאת, החוקרים מסייגים כי מדובר במדגם קטן שלא בהכרח מעיד על השכחות של המוטציה בכלל האוכלוסיה הקווקזית.
"נראה כמו קללה נוראית"
"זו מחלה נוראית", אמרה היום ל-ynet פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה, "בגיל מספר שבועות רואים שהמוח של התינוקות האלו לא מתפתח והיקף הראש לא גדל. לא מופיע אצלם חיוך, אין מיקוד של המבט, הם סובלים מאי שקט קיצוני, מטונוס שרירים גבוה וקשה להאכיל אותם. בבדיקת MRI רואים שהמוח שלהם כלל לא מתפתח. זה היה נראה כמו קללה נוראית. היתה חרדה בעדה ומשפחות חששו להתחיל הריונות, אבל לא היתה שום דרך לדעת במעקב ההריון".
חלק מהתינוקות החולים נשלחו למסודות סיעודיים וחלקם חיים בבית, אך רמת התפקוד שלהם נמוכה ותוחלת החיים שלהם צפויה להיות קצרה יותר, בשל מצבם הסיעודי.
בהדסה ידוע על תשע משפחות ברחבי הארץ שנולד להן תינוק אחד או יותר שלוקה במחלה: "יכול להיות שיש עוד משפחות כאלו וברור לי שפגמים אחרים באותו הגן יכולים להופיע בעדות אחרות" אומרת פרופ' אל-פלג, "בכל העולם יתחילו לחפש את המוטציה הזו בחולים עם מחלות דומות ועם ממצאים מוחיים דומים. אני שמחה שפתרנו את הנושא הזה עבור בני העדה הקווקזית. מאז שמצאנו את הגן לפני כמה חודשים, עשינו כבר שלושה איבחונים טרום לידתיים, שבהם במקרה אחד הופסק ההיריון. אני מניחה שמבחינת העדה זו קללה שהוסרה".
הזוגות בני העדה יכולים כעת לאתר את הגן בבדיקות סיסי שליה או מי שפיר או לעבור הפריית מבחנה ולאתר את הגן באבחון טרם החזרת העובר לרחם (PGD). בהדסה הציעו למשרד הבריאות לערוך בדיקות לנשאות המוטציה לבני זוג מהעדה הקווקזית.
ממצאי המחקר מתפרסמים בגיליון נובמבר של כתב העת American Journal of Human Genetics.
במהלך שלוש השנים האחרונות איתרו חוקרי הדסה בראשותה של פרופ' אל-פלג 15 גנים, אשר מוטציות שלהן עלולות להביא להולדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות.
לפנייה לכתב/ת 
