הבדיקה הגנטית ל-CF במזרחים - אינה מדויקת
לפני שהרתה, רחל עברה בדיקה גנטית לגילוי נשאות לסיסטיק פיברוזיס. אף שהבדיקה נמצאה שלילית, בתה חולה ב-CF. כ-20 זוגות בשנתיים האחרונות נמצאו תקינים, וילדיהם חולים. המשותף לכולם: הם יוצאי עדות המזרח. בדיקת ynet מגלה: הבדיקה הגנטית למחלה מגיעה לדיוק של 99.5% באשכנזים, אולם בחלק מעדות המזרח רמת הדיוק פחותה משמעותית
סיסטיק פיברוזיס היא המחלה הגנטית השכיחה ביותר בעולם המערבי. בשנים האחרונות, בזכות השתלות האיברים, חל שיפור בהישרדותם של החולים, ועדיין מדובר במחלה קשה ביותר הדורשת אישפוזים, תרופות רבות, אינהלציות והשתלת איברים. הבדיקות הגנטיות מבטיחות למנוע הריון של עובר שיחלה בסיסטיק פיברוזיס, אולם בדיקה של ynet מגלה כי אמנם הבדיקות מדויקות באשכנזים, אך ביוצאי עדות המזרח הן פחות אמינות, תלוי בעדה. לפי נתוני האיגוד הישראלי לסיסטיק פיברוזיס, בשנתיים האחרונות כ-20 זוגות שאחד מההורים או יותר הוא ממוצא מזרחי, קיבלו תשובה תקינה לפיה לא נמצאה מוטציה לסיסטיק פיברוזיס, אך הביאו לעולם ילד שנולד עם המחלה.
הבדיקה היתה שלילית - אך הילדה חלתה
לפני כשלוש שנים הוכנסו לסל הבריאות מספר בדיקות גנטיות לאיתור מוקדם של מחלות תורשתיות שונות ובהן CF. קיימות בעולם כ-1,500 מוטציות (עיוותים גנטיים) אופיינים אצל חולי סיסטיק פיברוזיס, מתוכן כ-1,200 מוטציות הגורמות למחלה. אולם הבדיקה הגנטית בישראל מאתרת את 14 השכיחות שבהם.
הבדיקה המתבצעת בישראל מגיעה לדיוק של 99.5% אצל אשכנזים, בעוד שאצל עדות המזרח מרבית המוטציות האופיינות לעדות אלה כלל אינן נבדקות. כך, אחוז הדיוק של הבדיקה בקרב חלק מעדות המזרח נופל באופן משמעותי. לפי המחקר העדכני ביותר בתחום, שנערך על-ידי חוקרים בהדסה ופורסם ב-2005 ב-American Journal of Medical Genetics, אצל הטוניסאים והתימנים אחוז הגילוי מושלם, ועומד על 100%. אצל המרוקאים אחוז גילוי המוטציות עומד על 91.2%, ואילו אצל העיראקים - על 75%.
זוגות אצלן מתגלה מוטציה האופיינית לסיסטיק פיברוזיס מתבקשים לעבור בדיקת סיסי שליה בשבוע ה-11, המוודאת אם העובר לוקה במחלה. אפשרות אחרת היא לבצע הפריית מבחנה ובחירת עוברים בריאים. אלא שכאמור, לפי נתוני האיגוד, 20 זוגות ממוצא מזרחי שעברו את הבדיקה הגנטית בשנתיים האחרונות, קיבלו תשובה תקינה לפיה לא נמצאה מוטציה לסיסטיק פיברוזיס, כשהתוצאה היתה לידה של ילד החולה בסיסטיק פיברוזיס. אחת מהאמהות הללו היא רחל (השם המלא שמור במערכת) ממוצע רומני-מרוקאי, שניגשה לבדיקות גנטיות בתחילת ההריון, והתשובה שקיבלה היתה תקינה.
"בתחילת ההריון ביצעתי בדיקות גנטיות שכל זוג עובר", היא משחזרת, "קיבלתי תשובה שלילית, שאני לא נשאית של אף מחלה. לאחר הלידה, בגיל 11 חודשים, גיליתי שהילדה לא עולה במשקל. היא שקלה חמישה קילוגרמים בלבד. רופא הילדים שלח אותנו לתבחין זיעה ואבחן שיש לילדה סיסטיק פיברוזיס".
"לא הבנתי איך זה יכול להיות, הרי הבדיקה הגנטית שאמורה להיות מדוייקת קבעה שההריון בריא. בינתיים הילדה לא עלתה במשקל וסבלה מדלקות ריאות. היא נאלצה לעבור ניתוח להתקנת גסטרוסטום לקיבה דרכו היא מקבלת את האוכל. היא עדיין רזה מאוד, בת שלוש ושוקלת רק 11 קילו. אנחנו אוהבים את הילדה אהבת נפש ומסורים לה מאוד, אבל אם הבדיקה הגנטית היתה מתאימה היה נחסך ממנה הסבל".
"לגדל ילד עם צרכים מיוחדים זה לא דבר קל", מספרת רחל, "זה הופך לך את כל החיים. עם כל האהבה לילד, זה משנה את החיים, את הזוגיות. אני חושבת שכל זוג צריך לעשות בדיקה גנטית לפני שחושבים להביא ילד לעולם וצריך לתת את הדעת על כך שבעדות המזרח הבדיקה בארץ לא אמינה מספיק".
גם אצל אלון (שם בדוי), אב ממוצא עיראקי, הבדיקה הגנטית לסיסטיק פיברוזיס היתה תקינה; ושוב - משום שהבדיקה הגנטית אינה בודקת את מרבית המוטציות השכיחות בעדות המזרח. "הילד שלנו נולד עם חסימת מעיים", הוא מספר, "ורק אחרי שניתחו אותו, הבינו שהוא חולה בסיסטיק פיברוזיס. עשינו שוב בדיקה גנטית, אז טרחו לבדוק את המוטציות העיראקיות בבדיקה הגנטית וגילו שאני אכן נשא".
גם אלון ורעייתו מתמודדים עם בעיות רפואיות רבות של בנם בן ה-4. "אנחנו נאבקים כל הזמן, הילד מקבל המון תרופות, הוא סובל מחסימות מעיים ואנחנו מטפלים בו בבית ככל האפשר כדי להימנע מהזיהומים בבית החולים".
הפתרון? סעו לחו"ל
מחלת ה-CF היא תורשתית ופוגעת בבלוטות מפרישות בגוף ובהם בלוטות מפרישות ריר ובלוטות זיעה. המחלה מתבטאת ביצירת ריר סמיך החוסם את בלוטות המעי, הלבלב והסימפונות בריאה. כתוצאה מכך נגרמים זיהומים קשים בדרכי הנשימה, חוסר יכולת לספוג שומנים, קוצר נשימה וצורך באינהלציות והשתלת ריאות, קומה נמוכה, תת משקל וסיבוכים רפואיים רבים נוספים.
הדרך היחידה לאתר את כל המוטציות בעדות המזרח היא בדיקה פרטית
המבוצעת בחו"ל ועלותה כ-1,000 דולרים. אלטרנטיבה אחרת לבני עדות המזרח היא בדיקת סיסי שליה בשבוע ה-11 להריון, או ברירת עוברים בהפריית מבחנה, והחזרת העובר הבריא לרחם.
ממשרד הבריאות נמסר בתגובה: "כל בדיקות הסקר מוצעות לאוכלוסייה מתוך ידיעה שניתן לגלות את מרבית הזוגות בסיכון למחלה חמורה. במקרה של CF יכולת הגילוי תלויה במוצא (90-97% יכולת לגילוי נשאים) ונבדקות בסקר רק מוטציות הידועות כגורמות למחלה חמורה. הנבדקים מקבלים הודעה על רמת הגילוי. מצוין לנבדקים הן לפני הבדיקה והן בתשובות שהם מקבלים".
ב-1 בינואר ייפתח חודש המודעות למחלת הסיסטיק פיברוזיס. לתרומה של 10 שקלים, שלחו סמס למספר 2747 מכל סלולרי עם הספרה 10.
לפנייה לכתב/ת 
