רק באשפוז ה-15 התגלה - לנתנאל מחלה נדירה
עד גיל שנה הספיק נתנאל שירי להתאשפז 14 פעמים, והרופאים טענו שוב ושוב שמדובר בחום רגיל. בסוף התברר: הוא חולה בתסמונת האנטר, שבה לוקים רק עוד 7 ילדים בארץ. כעת אמו יוצאת בקריאה: הורים, אל תוותרו על האינטואיציה שלכם
אם היו שואלים אותי לפני ארבע שנים איפה אהיה היום, בטח הייתי אומרת שאהיה בטיול מסביב לעולם, מבלה עם חברים ושולחת גלויות למזכרת, אך היום בין זה לבין המציאות יש פער גדול. לפני שלוש שנים הריתי את נתנאל, בני הבכור, וכל תוכניותי השתנו. אז חשבתי שאגור בווילה במושב עם חצר גדולה ובריכה. הכל התנהל כמעט לפי התוכנית, אך לפני כשמונה חודשים התהפכה הקערה על פיה וחיי השתנו מן הקצה אל הקצה.
14 אשפוזים עד גיל שנה
כשנתנאל נולד, הוא סבל ממערכת חיסונית ירודה וחלה פעמים רבות. מצאתי את עצמי נוסעת איתו לבית החולים פעם אחר פעם, ואם נרצה לדייק - עד גיל שנה בני אושפז כמעט 14 פעמים! לכל אורך התקופה הזאת אף רופא לא הצליח לאבחן את הבעיה שלו. פעם זה היה חום, פעם בעיות נשימה, אבל בכל פעם שניסתי לומר שיש כאן משהו מעבר, פטרו אותי הרופאים במשפט "ככה זה, לפעמים ילדים חולים".
בפעם ה-15, עייפה ורצוצה מהאשפוזים החוזרים ונשנים, החלטתי להתעקש על בדיקות מקיפות יותר, ואז פתאום אמרו לי הרופאים, "כן, הילד שלך באמת נראה קצת מוזר. הראש שלו גדול, אולי זה אוטיזם". מיותר לציין שהמשפט הזה כלל לא עודד אותי. שלחו אותנו לאולטראסאונד שנמצא תקין, ושוב שלחו אותנו הביתה, הפעם עם האבחנה: "הילד שלך בסדר, אין לו אוטיזם, והוא אפילו חכם מאוד!" אבל אני ידעתי שמשהו עדיין לא כשורה. ראיתי שנתנאל לא מתפתח כמו הילדים האחרים, הראש שלו היה גדול, הוא לא דיבר והתקשה מוטורית בדברים בסיסיים.
"אני לא משוגעת, יש שם למחלה"
במשך קרוב לשנתיים מצאתי את עצמי נלחמת כלביאה, לא בשביל מציאת טיפול אלא קודם כל בשביל אבחון, דבר שחייב התרוצצות בין קופות החולים, בתי חולים ובדיקות פרטיות. לבסוף התאשפזנו במרכז שניידר לרפואת ילדים, שם כיבדו את בקשתי וערכו לו בדיקות גנטיות. התוצאות היו ברורות - הילד שלנו לוקה בתסמונת האנטר (MPS2), מחלה גנטית הנגרמת כתוצאה מחוסר באנזים הנחוץ בפירוק וסילוק חומרים בגוף, דבר הגורם לפגיעה תפקודית בלתי הפיכה ויכול אף לגרום למוות. עד אז לא שמעתי כלל על המחלה. מלבד הבן שלי, מאובחנים היום בישראל שבעה ילדים נוספים עם המחלה. שמחה מהולה בעצב התגנבה ללבי - לפחות אני לא משוגעת, לפחות עכשיו יש שם למחלה של נתנאל.
מיום האבחון חיינו השתנו לבלי היכר. התחלנו להתייצב בבית החולים לטיפול שבועי: נתנאל מקבל עירוי לווריד במשך שבע שעות, עובר בדיקות מעקב ועובד עם פיזיותרפיסטית וקלינאית תקשורת, שבעבודת קודש ובסבלנות אין קץ מצליחות לעזור לו להשלים פערים. היום הוא כבר קורא לי אמא, והודות לתרופת האלפרס שהוא מקבל מצבו יציב.
מאז שאובחן בני אני מרגישה כאילו עליתי על רכבת הרים עם עליות ומורדות, סיבובים ופחדים, אך לצד זה גם חיוכים והנאה וכל יום הוא עבורי מבורך. אנחנו מלאי אופטימיות ותקווה. למרות שאמרו שזאת מחלה חשוכת מרפא, איננו מאבדים תקווה ונלחמים בכל כוחנו להעניק לבננו חיים נורמליים ושמחים כפי שהוא ראוי להם.
יום המחלות היתומות
בישראל לא קיים היום חוק המגן על זכויותיהם של החולים במחלות יתומות כמו הבן שלי. מחלות יתומות, כשמן הן, בלי אבא ואמא, וכנראה גם בלי מדינה. בגלל מחלתו של נתנאל אני נאלצת להפסיד ימי עבודה, דבר שלא עוזר למצבנו הכלכלי, ואין למי לפנות לעזרה. במקביל קיימת תמיד אי-ודאות בנוגע למה שיקרה מחר או בעוד שנה. לתכנן חופשות משפחתיות נשמע ממש כמו פנטזיה בשבילי. ביטלנו חופשה מתוכננת כבר שלוש פעמים בגלל שנתנאל אושפז.
בשנה הבאה הוא צריך לעזוב את המסגרת החינוכית שבה הוא נמצא היום, כי הוא גדל והמסגרת כבר לא מתאימה לו. אנחנו נופלים בין הכיסאות: מצד אחד הוא צריך פיזיותרפיה וקלינאות תשורת באופן יומיומי וסדיר, אך הגן שמספק את הטיפולים הללו מוגדר כגן "עיכוב התפתחותי", ולא בטוח שנתנאל עומד בכל הקריטריונים המקובלים שם. ישנו גם "גן שפתי", ללא פיזיותרפיה אך עם קלינאית תקשורת, אך כאם לילד נוסף בן שנתיים אני יודעת שגם אם אעשה את מקסימום המאמץ לא אוכל לעמוד בעומס ולקחת אותו לטיפולים באופן יומיומי, מה גם שהקופה לא ממנת את הטפולים הללו בתדירות כזאת. אני מקווה שבדרך כלשהי המצב יסתדר ושבני ימשיך לגדול לחייך ולהיות מאושר, ואיתו כולנו יחד.
באפריל נתנאל יחגוג יום הולדת שלוש, ויחד עם בננו הבריא פלג בן השנתיים נמשיך לעשות הכל כדי שהחגיגה תהיה שמחה ומאושרת.
היום מצוין בישראל וברחבי העולם יום המודעות ל"מחלות יתומות", וביום כזה אני בוחרת לקרוא למודעות ההורית - הורים יקרים, אל תעצמו עיניים והיו מודעים לכל דבר ולכל שינוי במצבו הבריאותי והתפקודי של ילדכם, כי האינטואיציה שלכם לא משתווה לשום חוות דעה של רופא. לכו לישון עם עין אחת פקוחה, השגיחו ובדקו כל שיעול או נשימה קצת מוזרה, כי כל רעש חשוד וכל דמעה של ילד - היא סיבה לדאגה.
הכותבת היא בת 23, אמא לשני ילדים.
היום (ב', 28.2) מתקיים במרכז שניידר לרפואת ילדים הכנס הארצי הראשון המציין את יום המחלות הנדירות העולמי, ביוזמת ד"ר לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי במרכז שניידר ורכזת לאומית אורפנט-ישראל.
לפנייה לכתב/ת 
