יותר מדי מידע?

כיום, אין הרבה אפשרויות העומדות לרשות הורים עתידיים המודאגים שמא התינוק שטרם נולד לוקה במחלה. בדיקות דם יכולות אמנם לקבוע אם ההורים נושאים מוטציות למחלות גנטיות כמו סיסטיק פיברוזיס וטאי-זקס, אבל אין הם יכולים לדעת אם התינוק יירש אותן.

אף על פי שאפשר לבדוק אם העובר לוקה בתסמונת דאון או בפגיעות כרומוזומליות אחרות באמצעות בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, אמהות רבות נמנעות מכך משום שבכאחוז אחד מן המקרים, הבדיקות גורמות להפלה.

אבל כמה פריצות דרך שנעשו לאחרונה יאפשרו אולי בקרוב לבצע בדיקות בלתי פולשניות לעובר שיאפשרו אבחון טרום-לידתי של מחלות גנטיות בעובר באמצעות דגימת דם האם. האפשרות הזאת אמנם מסעירה, אך היא גם מעוררת שאלות קשות לגבי הכללים שעל פיהם ייערכו ויפוקחו הבדיקות האלה.

עותקים גנטיים

הדבר המאפשר בדיקות בלתי פולשניות כאלה הוא העובדה שדמן של נשים הרות מכיל עותקי גנים של העובר, כפי שגילה ב-1997 הפתולוג הכימי דניס לוֹ מן האוניברסיטה הסינית בהונג קונג.

בדצמבר 2010, דיווח לו בכתב העת לרפואה יישומית של רשת Science על שיטה לקביעת הרצף של גנים עובריים יחידים וכן לספור כרומוזומים עובריים בדמה של האם כדי לקבוע אם העובר נושא מוטציות הגורמות למחלות או לפגמים כרומוזומליים.

גרסאות גנים שאינן משותפות לתאי האם נחשבות לגנים עובריים, שעברו בתורשה מן האב, ואילו גנים עובריים שמקורם באם ניתנים לזיהוי בשל העובדה שהם מצויים בריכוזים גבוהים מן הרגיל בדמה של האם.

במאמר המשך שהתפרסם בינואר 2011 בכתב העת הבריטי לרפואה, בחן לו את השיטה שפיתח על 753 נשים הרות. הוא קבע את המספר היחסי של מולקולות דנ"א בדם האם שמקורן בכרומוזום 21, משום שלאנשים הלוקים בתסמונת דאון יש שלושה עותקים של הכרומוזום הזה במקום שניים, ובדרך זו הצליח לאבחן במדויק 100% מן העוברים שהיו נולדים עם התסמונת.

אבל ייתכן שתוצאה חיובית בבדיקה הזאת עדיין תחייב ביצוע בדיקה פולשנית לאישור התוצאה, משום שבמחקר דווח על שלוש תוצאות חיוביות שגויות.

חברת Sequenom שבסן דייגו מפתחת כעת בדיקה מסחרית המבוססת על שיטתו של לו והיא צפויה להיות זמינה בתוך שנתיים. בדיקות למחלות אחרות, ובכללן סיסטיק פיברוזיס, טאי זקס, המופיליה ואנמיה חרמשית, עשויות להיות זמינות בתוך ארבע עד חמש שנים בלבד.

מה נעשה עם המידע?

השאלה הגדולה היא כיצד ישפיעו בדיקות אלו על החלטות ההורים. האם זוגות יחליטו להפיל עוברים חולים? כיצד תשפיע המניעה של מחלות נדירות על מימון מחקרים למציאת דרכי ריפוי למחלה? האם יצוצו בדיקות שיאפשרו להורים לבחור עוברים בעלי תכונות חיצוניות, כמו צבע עיניים או שיער?

מה עושים על כל המידע? בדיקת אולטרסאונד (צילום: Index Open)

הנרי ט' גרילי, פרופסור למשפטים מאוניברסיטת סטנפורד אומר שממשלת ארה"ב אינה נותנת את דעתה כלל לשאלות האלה. כמו כן רופאים יזדקקו להקמת מסגרות שיאפשרו ייעוץ ראוי לנבדקים.

בלי מסגרות כאלה "נראה משפחות שיקבלו מידע שהן אינן מוכנות להתמודד אתו", אומרת שבן דולן, מיילדת במרכז הרפואי מונטפיורי שבניו יורק. בעוד כמה שנים יהיו לנו יותר מדי אפשרות במקום פחות מדי.

הכתבה התפרסמה בגיליון יוני-יולי של המגזין "סיינטיפיק אמריקן - ישראל" בהוצאת אורט.