אפרת אנזל על המחלה הנדירה שלקתה בה
מאז גיל 18 מתמודדת מגישת הטלוויזיה אפרת אנזל עם גושה, מחלה גנטית נדירה שתוקפת בעיקר אשכנזים. בשיחה עם ynet היא מספרת על ההתמודדות עם חוסר המודעות למחלה, גם מצד רופאים. "הייתי צריכה להתווכח עם המרדים בלידה שאפידורל יכול להרוג אותי", היא מתארת
"לא משנה אם מצבך קל או חמור, ברגע שיש לך אותה אתה חייב לדעת בעצמך כחולה מה המחלה הזו אומרת", היא מסבירה. "בגלל שהיא כל כך נדירה המון רופאים בעצמם לא יודעים מה זה אומר כשאתה מציין שיש לך אותה. הם נלחצים כשהם שומעים שזה מה שיש לי, וזה עלול לעכב טיפול".
"אף אחד לא ידע להסביר מה יש לי"
גושה היא מחלה גנטית הפוגעת בעיקר ביוצאי אשכנז ובכמה קבוצות אתניות נוספות. "בגלל פגם גנטי חסר בגוף אנזים שמפרק חומר סוכרי שומני", מסביר פרופסור ארי זמרן, מנהל מרפאת הגושה בשערי צדק בירושלים, "בסוג ממנו אנזל סובלת החומר נאגר בטחול, בכבד ובמח העצם. הוא גורם לטחול מוגדל, שעשוי לגרום לאי נוחות פיזית ולהרס מוגבר של כדוריות דם המוביל לאנמיה, סימנים כחולים ונטייה לדימום, הגדלת הכבד, בריחת סידן ואוסטיאופורוזיס, שמהם החולים סובלים הכי הרבה.
"במקרים חמורים יש שברים פתולוגיים, שברים חוזרים וצליעה, כאשר תסמיני המחלה וחומרתם שונים מאדם לאדם". ישנו סוג נוסף וקטלני של המחלה, בו נגרמת פגיעה מוחית והחולים בה מאובחנים לרוב בעודם תינוקות ומתים תוך כמה חודשים.
"אצלי הטחול מוגדל רק במעט, ולכן התסמינים שלי קלים מאוד", מספרת אנזל. "כתוצאה מכך אני אנמית באופן כרוני, אם יש לי פצע הדם שלי נקרש קצת יותר לאט, אבל אני לא צריכה לקחת תוספי ברזל. לפעמים אני לוקחת סידן בשביל לשמור על העצמות, ונמצאת במעקב, עושה בדיקות פעם בשנה במרפאה המתמחה בכך".
כיום אחד מכל 17 אשכנזים הוא נשא של גושה. שני הוריה של אנזל בריאים וגם בנה נולד בריא לחלוטין. "לפי החישובים אמורים להיות כ-3000 חולים בארץ", אומר פרופסור זמרן, "המערכת הרפואית מכירה בפחות מ-1000, מה שמעיד על כך שיש פחות חולים שזקוקים למעקב או טיפול רפואי".
ניתן לגלות אותה על ידי בדיקת דם וגם על ידי בדיקות די אן איי, אך כיוון שהמחלה לא עולה כאפשרות הראשונה כשמתגלים התסמינים, לא תמיד מאתרים אותה במהירות, מה שעלול לגרום לסדרת בדיקות לא נעימות ולהרבה חרדות ואי ודאות. המקרה של אנזל הוא דוגמה מובהקת לכך. "היו לי הרבה כתמים כחולים על הרגליים, ואמא שלי דאגה ושלחה אותי לבדיקות דם. התשובות שחזרו היו מאוד לא תקינות, עם אנמיה ובעיות נוספות".
היא הופנתה למרפאה המטולוגית ועברה בדיקות פעם בשבוע במשך חצי שנה, כשהיא כבר בקורס קדם צבאי לפני גיוסה לצה"ל. "במשך חודשים אמרו לי ולהורים שלי שזה סרטן, רק שלא בטוחים איזה סוג סרטן יש לי. זו מחלה שאפשר לגלות בבדיקת דם פשוטה, אם רק יודעים מה מחפשים, אבל אצלי מצאו אותה בסופו של דבר בבדיקת מח עצם. המפגש הראשוני עם המחלה היה נורא מפחיד, כי לא מספיק שאמרו לי שאני חולה, אף אחד לא ממש ידע להסביר מה יש לי".
"בכיתי כשהמרצה לרפואה אמר שעוברים עם גושה צריך להפיל"
מאז שאובחנה אנזל מטופלת ונבדקת במרפאת גושה בבית החולים שערי צדק בירושלים. בעוד במרפאה ידעו לתת לה תשובות והסברים, היא מצרה על כך שזה לא המצב בקרב שאר הרופאים בהם היא נתקלת.
"כשעמדתי ללדת הגעתי לחדר לידה כשהכול מוכן, ניירת והסברים", היא מתארתאת שעבר עליה. "למרות שהכול היה ברור, הרופא המרדים הציע לתת לי אפידורל, על אף שהחומר עלול להיות קטלני עבורי. בזמן שהיו לי צירים הייתי צריכה לנהל איתו ויכוח ולהסביר לו שהזריקה תסכן את חיי. בנוסף, אחרי 26 שעות בחדר לידה כשהוחלט על קיסרי, הצוות הזוטר יותר לא היה מוכן לבצע את הניתוח בגלל המחלהונאלצתי לחכות לצוות הבכיר שיגיע בבוקר".
אנזל מודעת לכך שגם בעולם לא ממש מכירים את המחלה, וכשהיא נוסעת לחו"ל היא נוהגתלקחת איתה מכתב בשפת המקום שמסביר את המחלה ותסמיניה. "אם אפצע במקום זר הם עלולים להיבהל אם לא ידעו מה יש לי. מעבר לאמירה 'אני חולת גושה', למדתי להיות הדוברת של עצמי, להגיד לרופאים שיש לי קצת אנמיה, טחול מוגדל וזמן קרישה ארוך בשתי דקות מאחרים, אבל שאין מה להיכנס לפאניקה".
-האם בלימודי הרפואה לא מסבירים על המחלה כראוי?
"ההרצאה עליה כל כך קצרה, שלא פלא שכל מה שזוכרים אחר כך הוא שמדובר באשכנזים עם טחול גדול".
אנזל מוסיפה שאחד המקרים חסרי הרגישות ביותר בהקשר למחלתה קרה לה דווקא בבית הספר לרפואה. "הסבירו לנו על תאי המחלה והמרצה אמר שהיום ממליצים להפיל עוברים אם מאבחנים אותם בשלב מוקדם", היא נזכרת. "קמתי ואמרתי לו שאני חולת גושה ושאלתיאם זה לא חבל. התשובה שלו היתה: 'חכי שתגיעי לגיל 40'. יצאתי משם בוכה".
לדבריה, חשוב להבהיר לחולים ולסביבה שניתן לחיות עם המחלה. "גושה היא מהמחלות הגנטיות הבודדות בהן הצליחו לבודד את האנזים החסר. אם כל מה שילד שנולד חולה יצטרך זה טיפול של פעם בשבועיים, זו לא סיבה להפיל. אפשר לשמור על איכות חיים טובה, עם תוחלת חיים של אדם בריא. בכלל, אנחנו נבדקים כל הזמן למעקב, אז יש לנו מודעות לכל מחלה אחרת שעלולה לצוץ והכול מטופל בזמן".
פרופסור זמרן מאשש את דבריה של אנזל, "ב-1991 בודדו את האנזים ומאז ניתן לקבלו כעירוי פעם בשבועיים לחולים שזקוקים לכך". האנזים הופק במקור משליות נשים, אך מאז חלה התקדמות נוספת, גם פרי מחקרים שנעשים בארץ, וכיום קיימים פיתוחים נוספים כולל אנזים חדש המופק ממקור צמחי שעתיד להוזיל עלויות. "בכל מקרה, הטיפול בעירוי למי שזקוק לו ניתן במימון מלא של המדינה" אומר פרופסור זמרן, "כאשר את העירוי נותן רופא המגיע לבית המטופל בשעה הנוחה לו, בלי לשבש את שגרת יומו".
מתוך הרצון לעורר מודעות הגיע השנה אנזל להרצות בכנס של עמותת גושה. "דיברתי על התפקיד שלנו כשגרירי המחלה של עצמנו, על כמה חשוב לדעת להסביר אותה ולהבין שהרופא שמולך לא תמיד יידע או יזכור מה זה, אבל גם לא ישאל אותך, כך שעדיף שתגיד לו מראש, כדי לא לעכב טיפול".
-מה הקושי הגדול עבורך במחלה כרונית?
"ממחלות רגילות אנחנו מבריאים ושוכחים, אבל כאן הידיעה היא שגם אם
את מרגישה טוב ואומרים לך שחוץ מזה אין לך כלום, את יודעת שזה לעולם לא יעבור. תמיד צריך להישאר במעקב ובטיפול. את חייבת לזכור שאת לא בריאה וגם לא תבריאי, ומבחינת הרגשה זה משהו שיכול לפגוע בך ברמה הנפשית. חייבים לקבל את זה וללמוד להסתדר עם זה, ולהיות בקשר עם המרפאה ולא לפחד להתייעץ איתם על כל דבר".
-מה את מייעצת למי שסובל ממחלה נדירה?
"לוותר על ד"ר גוגל. יש המון מידע ברשת, אבל הוא נורא מלחיץ. הסימפטומים המתוארים מפחידים מאוד, אבל לא מפורט מה הסיכויים שתחווי אותם, ובאיזו תדירות ועוצמה. לכל מחלה גנטית בארץ יש מרפאה, ושם ידעו וישמחו לענות לך על השאלות. בגלל שיש מעט חולים, כל אחד מקבל את מלוא תשומת הלב. גם אם אתם לפני פרוצדורה רפואית שלא קשורה ישירות במחלה, רצוי שהרופא ידבר עם המומחה לפני, או ללכת לטיפול במקומות שמכירים את המחלה ומוכשרים לטפל בחולים בה". 
לפנייה לכתב/ת 
