המחלה הנדירה שגורמת לבשמת להתנפח בכל גופה
פעם בשבוע, בלי שום התרעה מראש, מתנפחים לפתע איברים בגופה של בשמת פרידנרייך. הסיבה: אנגיואדמה, מחלה גנטית נדירה ממנה היא סובלת. "פתאום את מתנפחת ואנשים שואלים שאלות, אבל כבר התרגלתי להסביר מה יש לי", היא אומרת
בשמת פרידנרייך, בת 37 מתל אביב, עברה התקף ראשון של המחלה כבר כשהייתה בת 13, אך את האבחון המדוייק קיבלה לפני הגיוס, כשביקשה לעבור בדיקת דם ספציפית לאיתורה. כיום היא יו"ר עמותת חולי אנגיואדמה תורשתית בארץ, ולכבוד יום המחלה העולמי שחל אתמול (ד') היא מבקשת לשפוך קצת אור על הנושא, ממנו סובלים כ-200 חולים בישראל.
כתבות נוספות על מחלות נדירות :
אפרת אנזל על המחלה הנדירה שלקתה בה
"סביר להניח שיש עוד הרבה חולים שלא רשומים ולא אובחנו עדיין", היא אומרת, "זו אחת הסיבות לצורך שלנו להעלות את המודעות ולסייע להם להגיע לאבחון ולטיפול. לצערי הרבה מהחולים מתביישים במחלה ולא רוצים להיחשף".
"ההתקף יכול להתרחש בכל זמן ומקום"
אנגיואדמה נגרמת בשל חוסר באנזים בשם C1 inhibitor. כשהוא קיים בגוף בכמות תקינה הוא מעורב בתהליכים הקשורים במערכת החיסון. כשרמתו נמוכה עלולה להיגרם דליפת נוזלים מחוץ לכלי הדם, שגורמת לבצקות. הן יכולות להופיע באופן פתאומי בכל איבר בגוף, כשלרוב הן מתרחשות בגפיים, אברי המין ודרכי השתן, הפנים, הבטן ואזור הפה ולגרום להפרעה קשה בתפקוד.
תכיפות ההתקפים והתפתחות הבצקות שונה מאדם לאדם. "יש כאלו שאצלם התקף מתפתח ומגיע לחומרה תוך דקות, אצלי זה לוקח כמה שעות", אומרת פרידנרייך. כשהבצקת מתרחשת באזור הפה או הבטן היא עלולה להביא למצב מסכן חיים בשל חסימת מעבר האוויר שעלולה לגרום לחנק באזור הפה, או שוק כללי לגוף מאזור הבטן, שמחייב טיפול מיידי.
בלי טיפול, הבצקת עשויה להישאר כיומיים עד שבוע ולהתפוגג בהדרגה. היות והמחלה תורשתית, קיימות משפחות בהן רוב המשפחה סובלת מהמחלה.
"בהתקף הראשון שלי אושפזתי ונתנו לי סטרואידים, אבל לא ידעו מה זה. בדיעבד הסטרואידים לא עזרו וההתקף עבר לבד לאחר כמה ימים", מספרת פרידנרייך. לקראת הגיוס ביקשה לעבור בדיקה מקיפה יותר. "חברים של המשפחה שחולים במחלה שמעו ששללנו מחלות אחרות והמליצו שאבקש את בדיקת הדם שמאתרת את המחלה. אני 'מוטציה גנטית', הראשונה במשפחה שלי שיש לה את זה".
התסמינים מזכירים תגובה אלרגית, אך בשונה ממנה, אין שום טריגר שאפשר להימנע ממנו מראש. "התקף יכול להתרחש בכל זמן ומקום, בלי שמשהו מסוים יעורר אותו" אומרת פרידנרייך, "הדבר היחיד שמצאו הוא שטיפולי שיניים מאסיביים או פעילות גופנית מאומצת עלולים לעורר התקף אצל חלק מהחולים. חייבים להיות במודעות ובתשומת לב כל הזמן".
באופן אישי, תדירות ההתקפים של פרידנרייך השתנתה עם השנים. "בין גיל 20 ל-28 לא היה לי אף התקף, ומאז ההריון הראשון שלי התדירות גברה משמעותית. כיום יש לי התקף בין אחת לשבוע לאחת לחודש, כל פעם באזור אחר". מבחינת איכות חיים, לדבריה המצב השתפר משמעותית מאז שהגיעו לארץ תרופות שנמצאות בשימוש באירופה מזה עשור.
"בגדול החיים שלי מתחלקים עד שנת 2009 ואחריה. לפני כן לא היה טיפול בארץ למעט מתן הורמונים גבריים, שלא נהוג לתת לנשים", מתארת פרידנרייך את ההתמודדות עם המחלה, "לרוב, אם היית סובל מהתקף מסכן חיים, היית מקבל עירוי של מנת דם פלזמה בבית החולים, שמכילה את האנזים החסר אבל גם חומרים נוספים, זה היה פיתרון חלקי מאוד.
"ב-2009 הגיעו לארץ תרופות שקיימות באירופה. אחת נכנסה לסל התרופות ב-2010 והשנייה ממש עכשיו. מאז איכות החיים של החולים השתנתה לבלי היכר. יש פרוצדורה מאוד בירוקרטית מול קופות חולים כדי לאשר שימוש בהן כי הן יקרות מאוד, אבל כשיש אישור להשתמש בהן זה מאוד עוזר".
שתי התרופות ניתנות בזריקה, את האחת המטופל מזריק לעצמו לבטן והיא מקצרת את משך ההתקף כשהוא קורה. השנייה מוזרקת לווריד וניתנת לרוב בחדר מיון. "היא מכילה את החלק החסר של האנזים. בחו"ל היא בשימוש גם כטיפול מונע. בארץ בגלל שאין הרבה חולים דברים הולכים יותר לאט, ורק בודדים מקבלים אותה למניעה, והיא משמשת כטיפול".
"התרגלתי להסביר לאנשים מה יש לי"
כיום פועלים בארץ שלושה מרכזים עיקריים שמטפלים במחלה: באיכילוב בתל אביב המרכז מנוהל עלי די פרופסור קיוויתי, בתל השומר קיים מרכז המנוהל על ידי ד"ר רשף והמרכז בבית החולים בני ציון בחיפה שמנוהל על ידי פרופסור אליאס טובי. שלושתם יכולים לתת מענה לחולים ולסייע להם בטיפול ובהתמודדות.
איך מתמודדים עם התקף כשהוא מתחיל?
"ברגע שמתחיל התקף רצוי ללכת הביתה ולהזריק תרופה או ללכת לרופא. אני יודעת את הקצב של ההתקף שלי, אז אני אגיע בסוף יום העבודה ואתן לעצמי זריקה כי לוקח לי כמה שעות. אבל, בגלל שזה מאוד משתנה מאחד לשני, לרוב עדיף לא לקחת את הסיכון".
פרידנרייך מעידה על עצמה כמי שלא נתנה למחלה לשנות את אורח חייה, גם מבחינת גישה, "גם לפני שהיו תרופות החיים שלי היו רגילים. כשהייתי מגיעה למקום עבודה חדש היה את הרגע בו אני צריכה להסביר לאנשים מה יש לי, כי פתאום את מתנפחת ואנשים שואלים שאלות. מבחינתי זו היתה הדרך שלי להעלות מודעות למחלה".
"הצוות הרפואי לא ידע מה לעשות"
אל ניהול העמותה הגיעה לאחר שטלי ששון שהקימה את העמותה לפני ארבע שנים חיפשה מחליפה לניהול. "היא חולה קשה במחלה, ופנתה אליי. אני ועו"ד אופיר כהן לקחנו על עצמנו את הניהול. הלילה אטוס לכנס עולמי בנושא בקופנהגן, וכל שנה נעשה לחולים פעילות ונעלה מודעות ביום המחלה. במקביל אנחנו מתכננים להיפגש עם בתי חולים וקופות החולים כדי לסייע למטופלים בתחום הבירוקרטי, כדי שלא ייתקלו בחומות".יש קושי לקבל טיפול בגלל הנדירות של המחלה?
"זו אחת הבעיות שלשמה העמותה קמה. למעט המרכזים בארץ שמכירים אותה, יש צוותים רפואיים שלא יודעים מה זה אנגיואדמה, זה נשמע להם כמו סינית. צריך הנחיה מסודרת מה עושים במקרה שמגיע חולה כזה לחדר מיון, ולא תמיד יש".
לדבריה, חוסר המודעות עלול לסכן את החולים: "קרה לא פעם שמתנדבים של העמותה הצילו חיי אדם. באחד המקרים מישהו שהיה עדיין בתקופה של אבחון הגיע לבית החולים עם בצקת מסכנת חיים בקנה הנשימה. אשתו פנתה במקביל לעמותה, שהקפיצה לבית החולים את התרופה המתאימה וזה מה שהציל אותו. בבית החולים רצו לפתוח לו את קנה הנשימה ומעבר לזה לא ידעו מה לעשות".
נתקלת אישית במקרה דומה?
"לפני כארבע שנים היה לי התקף בפנים, ממנו התמונות שקיבלתם. זו דרך החיים שלי, אז לא התרגשתי, אבל זה התקרב לגרון, אז הייתי חייבת ללכת למיון כי זה מסוכן. כל הצוות הרפואי קפץ עליי,
שמו עליי מכונת הנשמה ושאלו אותי מה לקחתי, במקום להקשיב לי ולהבין שמדובר במחלה ספציפית. בסוף בן הזוג שלי היה צריך להסביר להם שיש בן אדם מאחורי הנפיחות שיודע מה הוא אומר. זו סיטואציה מאוד לא נעימה ואנשים שלא חזקים עלולים להיות ממש בבעיה".
מה את ממליצה למי שסובל מהמחלה או ממחלה נדירה אחרת?
"לא להתבייש, לפנות למרכזים רפואיים מתאימים והם יכולים לטפל ולעזור, זה חשוב מאוד. וספציפית אם חושדים שזה מה שיש לכם, לבקש את בדיקת הדם שמוודאת את החסר באנזים".
לפנייה לכתב/ת 
