בקרוב: איתור 3,500 מומים בעובר - בבדיקת דם

חוקרים אמריקנים פיתחו בדיקה שמאפשרת לאתר מאות מומים מולדים של העובר כבר בשבוע ה-18 להריון, באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם. בקרוב, הם מעריכים, ניתן יהיה לאתר עוד אלפי מומים נוספים. החשש: הבדיקה תביא לעליה משמעותית במספר ההפלות בשל השאיפה ל"תינוק מושלם"

ד"ר איתי גלפורסם: 07.06.12 , 13:16

בדיקות הריון - בלי לקחת סיכון: מומחים הודיעו כי הצליחו לפתח בדיקת דם שביכולתה לאבחן מבעוד מועד מאות מומים מולדים בעובר, כבר בתחילת ההריון, באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם. בעתיד הלא רחוק, צופים המומחים,תוכל הבדיקה לנבא כ-3,500 מומים מולדים. עם זאת הם הביעו חשש כי הבדיקה תגביר משמעותית את מספר ההפלות תחת השאיפה ליצור עובר "מושלם" מבחינה בריאותית. ממצאי המחקר מדווחים בגליון החדש של כתב העת Science Translational Medicine.

כבר ביקרת בערוץ הריון ולידה שלנו?

עוד על בדיקות בהריון:

שבוע אחרי שבוע: מדריך לכל בדיקות ההריון

בדיקות גנטיות בהריון: למה חשוב לבצע?

בהריון מה עדיף: בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר?

כיום מתבצעת הבדיקה הגנטית לאיתור חלק מהמומים בעובר בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה. בדיקת מי שפיר, שאותה עוברות מדי שנה עשרות אלפי נשים בישראל, נועדה לזהות שינויים במבנה הכרומוזומים או במספרם, שעלולים לגרום למומים מולדים או למחלות אצל התינוק. במהלך הבדיקה, הנערכת בין השבוע ה16-‬ לשבוע ה21-‬ להריון, מוחדרת מחט דרך דופן הבטן אל תוך הרחם. באמצעות המחט שואב הרופא נוזל משק מי השפיר. הנוזל מכיל חומר גנטי מהעובר שאותו ניתן לבדוק במעבדה.

אלא שהבדיקה הזו אינה פטורה מסיכונים. היא עלולה לגרום להתכווצויות ברחם, לירידת מים מוקדמת, לזיהום שק מי השפיר, לתסחיף מי שפיר לדם האם, לדימומים, וגם למות העובר. רק בשנה האחרונה מתו שתי נשים הרות מזיהום לאחר בדיקת מי שפיר.

במחקר החדש, הצליח צוות החוקרים האמריקני למפות את הקוד הגנטי של תינוקות באמצעות עקבות של גדילי החומר התורשתי DNA בדם האם שנלקח בבדיקה, ובדגימת רוק מהאב. באמצעות התאמת פיסות המידע הגנטי הצליחו המדענים לבנות קידוד גנטי שלם לעובר שטרם נולד.

לאחר מכן עקבו החוקרים אחר מוטציות (עיוותים גנטיים) שנמצאו באותם חלקיקים גנטיים. מוטציות אלו, הקרויות "דה-נובו", אחראיות למרבית המומים המולדים. עתה הישוו החוקרים את המוטציות הללו למוטציות אצל ילדים שנולדו, וכך הצליחו לזהות 39 מתוך 44 מוטציות שנמצאו. פירושו של דבר שניתן באמצעות אותה דגימת דם מהאם ההרה ודגימת הרוק מהאב לחזות עשרות מומים מולדים אצל העובר ברחם.

ראש צוות החוקרים מאוניברסיטת וושינגטון שבסיאטל, ד"ר ג'י שנדור, אמר כי מחקרם פורץ הדרך פותח מגוון אפשרויות שיאפשרו בעתיד הלא רחוק לזהות 3,500 הפרעות גנטיות בבדיקת דם אחת. לדברי החוקרים, הבדיקה החדשה תעניק מידע לא רק לגבי מומים מולדים צפויים, אלא גם מידע רב על הבריאות העתידית של הילד. עם זאת, הם מדגישים, המידע מעלה לא מעט שאלות אתיות ומעלה גם את החשש שהוא יביא לעלייה במספר ההפלות, תחת השאיפה של כל הורה להביא לעולם ילד בריא ו"מושלם" גנטית.