פריצת דרך: חוקרים ישראלים גילו גן למחלת ALS

צעד גדול בחקר מחלת ה-ALS: במחקר בינלאומי, שנערך בשיתוף חוקרים ישראלים מביה"ח איכילוב, נמצא גן חדש האחראי על המחלה, הגורמת לניוון שרירים ומתקדם ולמוות. הגילוי יאפשר למנוע את הורשת המחלה לדורות הבאים ויסייע בפיתוח תרופה למחלה הקטלנית

ד"ר איתי גלפורסם: 16.07.12 , 12:55

התקדמות בחקר מחלת ה-ALS: מחקר בינלאומי חדש גילה את הגן הגורם למחלת ה-ALS חשוכת המרפא, הגורמת לניוון שרירים מתקדם ולמוות. הממצאים יאפשרו בעתיד לפתח תרופות חדשות. המחקר פורסם בגיליון החדש של כתב העת Nature.

החיים עם ניוון שרירים:

גם עם ALS (ניוון שרירים): "מצליח ליהנות מהחיים"

הרופאה אמרה לי: נותרו לך 5 שנים גג לחיות

למרות ה-ALS: שגית הביאה לעולם תאומות

ערב הניצחון במאבק חייו - נכנע ניר למחלת ה-ALS

עד כה התגלו חמישה גנים הקשורים למחלת ה-ALS באופן ישיר, בהם הגן החדש. גנים נוספים שנתגלו בעבר מסייעים להופעת המחלה. יש לציין כי לכל חולה ישנו גן ספציפי אחד מתוך הגנים שנתגלו הגורם למחלה, ולכן ככל שיתגלו יותר גנים כך יגבר הסיכוי לאבחן מבעוד מועד יותר חולים פוטנציאליים.

במחקר לקחה חלק פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת השירות הנוירומוסקולרי במערך הנוירולוגי של המרכז הרפואי תל אביב, יחד עם צוות חוקרים מאוניברסיטת מסצ'וסטס בארצות הברית. החוקרים גילו את הגן "פרופילין 1" הגורם למחלה.

סיפורו של רונן פורת

סופו של מאבק לחיים: רונן פורת הלך לעולמו

ליאת רותם מלמד

אחרי מאבק ארוך של 11 שנים במחלת ה-ALS הלך הבוקר רונן פורת לעולמו. "אני עדיין לא יכולה להאמין שהוא איננו, רק אתמול הוא ראה כדורגל בטלוויזיה", אומרת אשתו טלי. פורת סחף אחריו אלפי גולשים ששאבו כוחות ואופטימיות מהטור האישי על חייו שכתב ב-ynet

סופו של מאבק לחיים: רונן פורת הלך לעולמו

חשיפת הגן, יחד עם גנים נוספים שהתגלו בשנים האחרונות, שופכים אור על התהליכים המזיקים בתוך תאי העצב, שגורמים למחלה.

הגילוי החדש מתייחס לגן המקודד לחלבון, שחשוב מאוד בשמירה על המבנה התקין של השלד התוך תאי בתאי העצב. הפגם בגן 'פרופילין 1' התגלה במספר משפחות חולים בעולם, ביניהם משפחה ישראלית.

הפגם שהתגלה בגן גורם ליצירת חלבון בלתי תקין, המביא לפגיעה בשלד התוך תאי, ובהמשך לניוון תאי העצב ולהתפרצות המחלה. "מדובר בגילוי מדעי חשוב מאוד", מסבירה פרופ' דרורי. "הוא מוכיח בבירור את הקשר בין הפגם הגנטי לבין התהליך הניווני של תאי העצב. מכאן ניתן להסיק שלפגם גנטי זה ולחלבון שגילינו באמצעותו יש תפקיד מרכזי בהיווצרות המחלה".

לדברי פרופ' דרורי מציאת הגן תוביל לשינוי דרמטי בחיי החולים, שכן ניתן יהיה למנוע את העברתו לדורות הבאים באמצעות איבחון גנטי מוקדם. בטווח הארוך מציאת הגן תסייע לפיצוח מנגנוני המחלה, מה שיאפשר לפתח תרופות יעילות נגד מנגנונים אלה בעתיד.

מחלת ה-ALS הגורמת לניוון שרירים מתקדם היא חשוכת מרפא ופוגעת בכשני אנשים מתוך 100 אלף בשנה. בכ-30% מהמקרים המחלה היא תורשתית. המחלה, הפורצת לרוב בעשור הרביעי או החמישי לחיים, תוקפת את תאי העצב האחראים לתנועה. היא מתחילה בחולשה בשרירי הגפיים ובהמשך נפגעים שרירי הבליעה הדיבור והנשימה, עד לכדי שיתוק. מרגע האבחון שורדים החולים שלוש עד חמש שנים בממוצע, עד למותם הטראגי.