אילו בדיקות גנטיות חדשות יתווספו לסל הבריאות?
כל אישה אשכנזיה תוכל לעבור בחינם בדיקה לגילוי הגן שגורם לסרטן השד, ונשים בהריון יוכלו לזהות תסמונות נדירות בעובר. בדיקות גנטיות שעד כה עלו אלפי שקלים ייכנסו לסל הבריאות
יותר בדיקות גנטיות למחלות ולתסמונות נדירות - ועוד מטופלים שיהיו זכאים לעבור אותן. לפי חוזר חדש של משרד הבריאות, בדיקות גנטיות חדשות ויקרות ייכנסו בקרוב לסל הבריאות, וכן יורחבו הקריטריונים שקובעים מי זכאי לעבור אותן.
כבר ביקרתם בערוץ הריון ולידה שלנו?
עוד על בדיקות בהריון :
בקרוב: איתור 3,500 מומים בעובר - בבדיקת דם
שבוע אחרי שבוע: מדריך לכל בדיקות ההריון
בדיקות גנטיות בהריון: למה חשוב לבצע?
עד כה בדיקות גנטיות רבות לא נכללו בסל, ומי שרצה לעבור אותן נאלץ לשלם אלפי שקלים לבדיקה באופן פרטי. מטרת החוזר, שנכתב על ידי מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות פרופ' יואל זלוטוגורה, היא לקבוע נהלים ברורים לביצוע הבדיקות הגנטיות ולהסדיר מי זכאי לעבור אותן ומי לא.
פרופ' אבי אור-אורטרגר, מנהל המכון הגנטי בבית-החולים איכילוב בתל-אביב, אומר
| הבדיקה | המחלות שמאתרת |
| ריצוף גן | ניוון שרירים, סיסטיק פיברוזיס |
| CMA | אוטיזם, פיגור שכלי |
|
BRC1 BRC2 |
הנטייה הגנטית לסרטן השד ולסרטן השחלות |
| גילוי תסמונת לינץ' | לחולי סרטן המעי הגס |
כי החוזר רלוונטי לילדים רבים שהוריהם לא יכלו להרשות לעצמם לבצע את הבדיקות היקרות. כעת, אם להורים סיכוי גבוה לשאת מחלות גנטיות, הם יוכלו לעבור את הבדיקות לפני הלידה - ולגלות תסמונות ומחלות נדירות בעובר.
אחד השינויים המרכזיים הנוספים הוא הזכאות של נשים לעבור בדיקה שתגלה אם הן נושאות מוטציות גנטיות הגורמות לסרטן השד ולסרטן השחלות. משום שהקריטריונים לעבור בדיקות גנטיות הורחבו, כל קבוצת אוכלוסייה בעלת סיכוי של 10% לחלות תזכה לעבור בדיקות גנטיות לגילוי. כך בעצם, כל אישה אשכנזייה תורשה לעבור בדיקה לגילוי הגן הגורם לסרטן השד ולסרטן השחלות. זאת משום שההסתברות הגנטית ללקות במחלה בקרב אוכלוסייה זו גבוה במיוחד: אחת מכל תשע נשים אשכנזיות לוקה בסרטן השד. עד כה התאפשרה הבדיקה רק לנשים שכבר חלו בסרטן או שסבלו מכמה מקרים של סרטן השד במשפחה.
עם זאת, פרופ' אור-אורטרגר מסביר שמרבית הבדיקות למחלות התורשתיות הנדירות עדיין לא נכללות בסל, משום שלא ניתן לאבחן אותן בלמעלה מ85%- מהמקרים רק מבדיקת גן אחד. את המחלות השכיחות יותר יוכלו הורים לאתר באמצעות בדיקה שנקראת ריצוף גן. הבדיקה בוחנת גן אחד באופן כולל, ולא רק מוטציות ספציפיות. עם זאת, הורים שנמצאים בסיכוי גבוה לשאת מחלה או תסמונת יורשו לעבור בדיקה של גן אחד בלבד. "מדובר בהתקדמות עצומה שחיכינו לה שנים," מסביר פרופ' אוראורטרגר. "אבל חשוב להבין שמדובר ביישור קו עם העולם ולא בפריצת הסכר."
בדיקה נוספת שנכנסה לסל היא ,CMA שבודקת כרומוזומים בשיטת השבב הגנטי ומגלה אוטיזם או פיגור שכלי. הCMA- לא מתמקדת בגן ספציפי - וכך אפשר למצוא 20%-10% מהסיבות למחלות. "מדובר בהתפתחות טבעית של בדיקות קיימות," מסביר פרופ' ארנון אפק, ראש מינהל רפואה במשרד הבריאות.
לפנייה לכתב/ת 
