אושרה תרופה למחלת הדם מיאלופיברוזיס

אישור הסוכנות האירופית מתבסס על ממצאי שני מחקרים קליניים חדשים שבוצעו בארה"ב ובאירופה שמצאו כי לטיפול בתרופה JAKAVI יתרון משמעותי בטיפול בהקטנת הטחול ובהפחתת הסימפטומים הקשים של המחלה על פני טיפול בפלצבו או טיפולים תומכים קיימים.

הטיפול בתרופה מאפשר לחולים לשרוד

בשני המחקרים, שפורסמו ב-New England Journal of Medicine במרץ 2012 נמצא כי JAKAVI מביא לירידה בגודל הטחול ברוב החולים, ליותר מ-40% מהחולים הייתה ירידה של יותר מ-35% בגודל הטחול וירידה משמעותית בסימפטומים. במחקר שנערך בארה"ב נמצא אף כי ל-JAKAVI יתרון משמעותי בשרידות כללית בחיי החולים לאחר מעקב של 51 שבועות.

תופעות הלוואי השכיחות ביותר היו המטולוגיות (אנמיה וירידה ברמת הטסיות) אשר לא הביאו לעלייה בצריכת מנות דם במהלך המחקרים או לנשירה מוגברת מהטיפול.

מיאלופיברוזיס היא מחלה ממארת של מח העצם, הנגרמת בשל שיבוש במעבר אותות במסלול של גן ה-JAK, אשר עומד בבסיס בקרת ייצור תאי הדם. שיבוש זה מוביל לייצור לקוי של תאי דם וכתוצאה מכך להצטלקות מח העצם. המחלה פוגעת באחד מתוך 100,000 בני אדם לשנה ומספר החולים בישראל כיום (המצאות) מוערך בכ-300 חולים. המחלה מתאפיינת בסימפטומים קשים הכוללים הגדלה ניכרת של הטחול, ירידה קיצונית במשקל, אנמיה, חום, חולשה, הזעות לילה, גרד, נטייה לזיהומים, דימום, חסימת כלי דם וסיכון להתפתחות לוקמיה חריפה.

החולים נחלקים למספר קבוצות סיכון, בהתבסס על מספר קריטריונים: גיל, חומרת האנמיה, חומרת הסימפטומים של המחלה וקריטריונים נוספים הנקבעים בהתאם לתוצאות בדיקות דם ומח עצם של החולים. על פי קריטריונים אלו נקבעת הפרוגנוזה: מחלה בסיכון גבוה – אורך ההישרדות של חולים אלו עומדת על עד שנתיים, מחלה בסיכון נמוך – הישרדות של עד עשר שנים, מחלה בסיכון בינוני, בה משך ההישרדות של החולים נע בין שנתיים לעשר שנים. באחוז גבוה מהחולים בכל קבוצות הסיכון הטחול מוגדל באופן משמעותי, כך שהסימפטומים מגבילים ופוגעים משמעותית באיכות החיים של החולים עד לכדי ריתוק למיטה של אחוז ניכר מהחולים.

ללא טיפול במחלה - מוות תוך שנתיים

בהיעדר טיפול, ביטויי המחלה מחריפים, הסיכון למוות גדול יותר ככל שביטויי המחלה חמורים יותר, החולים עם ביטויי המחלה הקשים הנם בסיכון למוות תוך פחות משנתיים מהאבחנה.

התרופה החדשה 'JAKAVI' מבית נוברטיס היא הראשונה והיחידה המאושרת ע"י הFDA וכעת גם ע"י ה-EMEA באירופה והנותנת מענה טיפולי למחלה. התרופה עדיין איננה מאושרת בישראל. הטיפול מנטרל את מעבר האותות השגויים אל תאי מח העצם ומונע מהם להפריע לפעילות ייצור תאי הדם התקינים.

הטיפול ב 'JAKAVI', תרופה המעכבת את המוטציות בגן ה JAK 1&2, הוא טיפול פומי שהוא הראשון מסוגו המעכב JAK (JAK Inhibitor) המאושר לראשונה לאינדיקציה כלשהי.

"בעבר החולים במיאלופיברוזיס קיבלו טיפול להקלת הסימפטומים", מסביר ד"ר ישראל גביש, המטולוג בבי"ח העמק: "אלו לא שינו את מהלך המחלה, בשלביה המתקדמים, שביטוייה הם תופעות סיסטמיות קשות כגון: ירידה בתיאבון ובמשקל, הזעות ליליות, חום, התעייפות מוקדמת במאמצים רגילים ודכאון. הסימפטומים החמורים ביותר של המחלה נקשרים להגדלה ניכרת של הטחול. הגדלה ניכרת שלוחצת על איברי מערכת העיכול – קיבה, מעי גס ועלולה להפריע להתפשטות הסרעפת וכך להחמיר תחושת קוצר נשימה".

לדברי גביש, האפשרות היחידה להשיג ריפוי מלא שעמדה בפניי חולים אלו עד כה היא השתלת מח עצם מתורם. "עם זאת, ככל שגיל המטופל גבוה יותר סיכויי הצלחה של השתלת מח עצם מתורם פוחתים. חולים אלו נותרו ללא מענה ולא יכלו לנהל שגרת חיים תקינה. הטיפול החדש מהווה בשורה של ממש עבור החולים, כיוון שהוא מאפשר להם לחזור ולנהל חיים נורמאליים, לצד עצירת התקדמות המחלה".