"נקודות שחורות על העור הצילו את החיים שלי"

מחלה נדירה שלא התגלתה במשך 10 שנים. במשך שנים התרוצצה צופית בין בתי חולים, בלי שהרופאים הצליחו לאבחן את מחלתה. רק לאחר מספר שנים הם גילו כי היא סובלת ממחלה גנטית נדירה בשם פברי. עד היום אובחנו רק 20 חולים בישראל החולים במחלה הזו.

עוד בערוץ מחלות יתומות

• כל מה שרציתם לדעתם על : מחלת פברי
  
• המחלה הנדירה שהשתלת מח עצם יכולה לגרום
  
• חולים בסתר: מי דואג ללוקים במחלות יתומות?
  

צופית בת 51, תושבת יוקנעם, סובלת כבר 10 שנים מהמחלה. מדובר במחלה המתבטאת במחסור בפעילות האנזים אלפא גלקטוזידאז A הגורם להצטברות חומר שומני סוכרי בסוגי תאים רבים בגוף. הצטברות זו עלולה לפגוע ברקמות ובתפקוד אברים שונים.

האבחון של המחלה עלול להיות מאוד בעייתי, בעיקר בשל הסיבה שיש טווח רחב של סימפטומים, ביניהם: כאבים עזים בגפיים, נגעים בעור, נזק בלתי הפיך בכליות, בלב ובמקרים מסוימים גם שבץ מוחי. גם גיל הופעת תסמיני המחלה הינו רחב מאד, חלק מהסימנים יכולים להופיע כבר בגיל הילדות וחלקם רק בעשור השלישי והרביעי לחיים.

לא הייתה הסטוריה משפחתית של המחלה

לפני 10 שנים החלו להופיע על עורה של צופית נקודות שחורות. היא התייעצה עם רופאת העור, וזו סיפרה כי בדיוק קראה על מחלת הפברי, והפנתה אותה לרופאים מומחים. אולם הם לא חשבו שזו המחלה ממנה היא סובלת, בגלל שמדובר   במחלה תורשתית נדירה, ולצופית לא הייתה הסטוריה כזו.

כשצופית המשיכה להתלונן, רופאת העור הפנתה אותה לבדיקה גנטית, אך בשל העלות היקרה של הבדיקה קופת החולים סירבה לאפשר לה לבצע אותה. בעזרת סיוע כספי שקיבלה החליטה צופית לבצע את הבדיקה באופן חיצוני ורק אז התגלתה המחלה. "אחרי שזיהו שמדובר בפברי התחלתי לקבל טיפול בתרופת הרפלגל בעירוי פעם בשבועיים", היא מספרת.

התרופה: מכילה את האנזים החסר

מדובר בתרופה אשר פותחה במיוחד עבור מחלת הפברי. היא מכילה את האנזים שחסר לצופית באופן טבעי בגוף ובכך עוצרת את הידרדרות המחלה. בעקבות הטיפול התרופתי שניתן לה, צופית שבה לתפקוד הרגיל שלה והסימטומים של המחלה כמעט ונעלמו.

"הנקודות השחורות לפעמים עוד מופיעות, וגם לחץ הדם מעט נמוך", היא מסבירה ואומרת, "עד שהתחלתי לקבל את התרופה בקושי יכולתי לעלות במדרגות, היום אני עושה זאת בקלות רבה".

 היום אחרי שהיא אובחנה ומטופלת היא אומרת: "בגלל התסמינים הרבים והמבלבלים יש חולים רבים שלא מאובחנים. חשוב שתהיה מודעות לקיום המחלה ולעובדה שטיפול מתאים יכול לעצור את ההידרדרות", היא מסבירה.