מחלת הגושה: דרכי האבחון והטיפול

הגושה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בישראל וכנראה בעולם. ולמרות זאת עדיין המודעות למחלה היא מאוד נמוכה. בגלל חוסר המודעות, החולים בה סובלים לא אחת מקשיים וממכשולים בחיי היום יום. בין השאר, החולים סובלים מכאבים באיברים שונים בגוף ומעייפות כרונית.

עוד בערוץ מחלות יתומות

כל מה שרציתם לדעת על: מחלת הגושה

המחלה שמוגדרת כמחלה גנטית נדירה נגרמת על-ידי מוטציה בגן הנקרא GBA. השפעתה היא ירידה בפעילות באנזים מפגם באנזים גלוקוצרברוזידאז. פעולה ירודה של האנזים גורמת להצטברות של חומר שומני בתוך תאי המיחזור של הגוף (מאקרופאגים). תאים אלה גדלים לממדים של תאי ענק הנקראים תאי גושה.

התאים הללו מצטברים בטחול, כבד, מוח עצם ועצמות וגורמים להגדלת האיברים הללו ולהפרעות בתפקודם כמו החמרה במצב השלד, אנמיה ואי תפקוד איברים. כמו כן, נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול מצטברים ודוחקים את התאים הרגילים הבריאים

• הכרוני: מדובר בסוג ללא מעורבות נוירולוגית שהיום מאובחן כבר בגיל הינקות והילדות.
• נוירולוגי: נדיר מאוד ומופיע בדרך כלל בשנה הראשונה לחיי התינוק. במצב כזה התינוק אינו מאריך חיים.
• בעל מעורבות נוירולוגית משנית: הסימפטומים הנוירולוגים מתפתחים לאט ומופיעים בשלב הילדות המאוחרים או בגיל ההתבגרות.
  

הסוג הכרוני, השכיח ביותר, מתייחס ליותר מ-90% מבין המקרים ונפוץ בעיקר בקרב יהודים אשכנזים (כ-1:1,000- לידות). שכיחות הנשאים בין אשכנזים היא כ- 1:17, וניתן לזהות מעל 90% מהם. בישראל ידועים כ 800 חולי גושה מרביתם במצב קל שאינו מצריך טיפול אך כ-200 מהם נאלצים לקבל טיפול תרופתי בשל חומרת המחלה.

הסימפטומים יכולים להתחיל, כאמור, כבר בשלב מוקדם בחיים או בבגרות והם כוללים כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבוציטופניה (מספר טסיות דם נמוך אשר מגדיל את הנטייה לדימומים), נטייה לשברים ולכאבי עצמות, ירידה בצפיפות העצם והפרעות נוספות בריאות ובכליות. חולים רבים סובלים גם מעייפות אשר פוגעת קשות באיכות חייהם.

טיפול: להחזיר את האנזים שחסר לגוף

למחלת הגושה ישנם מספר טיפולים עיקריים: 'ויפריב' (Vpriv), 'צרזיים' (Cerezyme) ו -'אלילזו' (ELELYSO). טיפולים אלו הינם מסוג טיפולי "האנזים המשלים" שבהם מוכנס לגוף בעירוי אנזים תקין ומשלים את פעילותו של אנזים הפגום בחולים.

מממצאי מחקר פאזה 3 שנחשפו באחרונה בכנס האירופאי לחקר מחלת הגושה השנה, מראים כי עם הטיפול ב'ופריב' חל שיפור משמעותי בקרב חולים הסובלים מתסמונת הגושה לעומת חולים שטופלו בצרזיים. כמו כן, במסגרת המחקר נמצא כי בקרב חולים שטופלו ב'ופריב' חל שיפור משמעותי בצפיפות המינראלית בעצם עמוד השדרה, תוך 9 חודשים בלבד .

ההבדלים בין התרופות הינם באופן ייצור התרופה ובדמיון לאנזים המקורי. תרופת הויפריב מיוצרת בתאים אנושיים לעומת הצרזיים שמיוצרת עלי ידי תאי שחלה של אוגרות ואליליזו שמיוצרת על ידי תאי גזר שימוש בטכנולוגיה של הפקה בתאים אנושיים מצמצם משמעותית את הסיכון לתופעות לוואי אלרגיות כתוצאה מהטיפול.

בנוסף לכך, תרופת הויפריב, שמאושרת ב-40 מדינות בעולם, היא התרופה היחידה הזהה במדויק לאנזים החסר בעוד שבצרזיים ובאליליזו ישנם הבדלים בינם לבין האנזים המקורי הפגום בחולי הגושה.