מיאלופיברוזיס: סוף-סוף תרופה למחלה הנדירה

300 איש בישראל ועוד עשרות אלפים ברחבי העולם חולים במיאלופיברוזיס. מדובר במחלה ממארת של מח העצם, הנגרמת בשל שיבוש במעבר אותות במסלול של גן ה-JAK אשר עומד בבסיס בקרת ייצור תאי הדם. שיבוש זה מוביל לייצור לקוי של תאי דם וכתוצאה מכך להצטלקות מח העצם.

קיראו עוד על מחלות נדירות ויתומות  

• "קיוויתי שיגלו אפילו סרטן". המחלה הנדירה של טלי
• המחלה הנדירה שהשתלת מח עצם עלולה לגרום
• "הנקודות השחורות על העור שהצילו את החיים שלי"
  

המחלה, שפוגעת באחד מתוך 100,000 בני אדם בשנה, מתאפיינת בסימפטומים קשים הכוללים הגדלה ניכרת של הטחול, ירידה קיצונית במשקל, אנמיה, חום, חולשה, הזעות לילה, גרד, נטייה לזיהומים, דימום, חסימת כלי דם וסיכון להתפתחות לוקמיה חריפה.

אחד הסימפטומים השכיחים הוא הזעת לילה חריפה(ציולם: Index open)

הטחול גדל למשקל של כ-3 קילו

ד"ר ישראל גביש, המטולוג בבית החולים העמק, מכיר את התרופה טוב מאוד. שמונה מטופלים שלו כבר הספיקו ליטול אותה ולהרגיש את ההקלה במחלה הנדירה שתקפה אותם.

"המחלה הזו גורמת לכך שאיבר כמו הטחול חוזר לייצר תאי דם תקינים כאילו שנזכר בחיים העובריים שלו. כתוצאה מכך, הטחול גדל לממדים גדולים ומקשה על החולים לחיות חיים נורמליים. במצב כזה הטחול מתפקד כשני איברים: פעם אחת הוא מייצר דם כתחליף למח העצם, ופעם שנייה הוא הורס את תאי הדם הרגילים בקצב גדול יותר בגלל שנשארו בו אזורים בריאים שהורסים את הדם", הוא מסביר.

עד שהתרופה החדשה יצאה לשוק, איזה תרופות ניתנו לחולים?

"השתמשנו בתרופות שטיפלו בעיקר בתסמינים, לא במחלה עצמה. וכך, כשהשפעת התרופות שנתנו הייתה פגה, לא היה לנו מה להציע יותר לחולים. התרופה החדשה הזו היא הפתרון היחיד שיש לנו כרגע, במיוחד לאנשים מבוגרים שלא יכולים לעבור כימותרפיה במינון גבוה, וזו הדרך היחידה להביא אותם להשתלת מח עצם".

מה הפרופיל של החולים במחלה הזו?

 "המחלה הזאת תוקפת בעיקר מבוגרים, אבל היא יכולה להופיע גם באנשים צעירים יותר. החולה הכי צעיר שלי הוא בן 47, הוא מנהל בכיר בחברת הייטק בצפון הארץ, נשוי עם תאומים בני 13. הוא היה חייל שלי בצבא, ואחרי 20 שנה שלא ראיתי אותו פגשתי אותו בבית החולים עם המחלה הזאת.

"הוא הגיע למצב כזה, שאחרי שבע שנים לא היה לנו מה לעשות איתו חוץ מהשתלת מח-עצם ולצערנו לא מצאנו תורם מתאים בארץ. מצבו היה רע. מאיש פעיל מאוד בחיים ובעבודה הוא הפך לשבר כלי, בקושי זז. נכון לעכשיו הוא מקבל את התרופה הזו כבר חצי שנה והוא חזר לחיים, תרתי משמע.

"הוא העלה במשקל והטחול שלו נסוג. ישנם אפילו סימנים שהטחול שלו הפסיק לייצר את תאי הדם במקום מח-העצם, וזו בשורה אדירה. מעבר לכך הוא חזר לעבוד 12 שעות ביממה, הוא מטייל, הוא חזר לחיות".

"בזכות התרופה - סבא חזר לתפקד"

חולה אחר של ד"ר גביש הוא שלמה בן-עוז, בן 83, מהבודדים מקהילת יהודי יוון שניצל מהשואה ועלה לארץ. האיש חלה במיאלופיברוזיס לפני חמש שנים והמחלה דירדרה אותו, והוא לקה באירוע מוחי. מפאת גילו הוא לא היה כשיר להשתלת מח-עצם, והאופציה היחידה הייתה התרופה.

החולה החל לקבל את התרופה במינונים מאוד נמוכים יחד עם עירוי דם. התרופה שומרת לו על הטחול במצב סביר וגרמה לו לחזור ולהיות אדם עצמאי כפי שהיה עד שחלה.

"עד שקיבלנו את התרופה החדשה, הטיפול היה רק בסימפטומים של המחלה, לא במחלה עצמה", מספר חנן בן עוז, נכדו של בן עוז, "לפני לקיחת התרופה הטחול של סבא הגיע למשקל של 3 ק"ג וזה השפיע על התפקוד היומיומי שלו. מאז שסבא החל לקחת את התרופה השיפור היה מיידי".

הנכד מספר: "החלה ירידה של עשרות אחוזים במשקל הטחול והכבד, ומרבית מתופעות הלוואי נעלמו. סבא לצערנו חולה בעוד מספר מחלות ובתקופות שהוא מאושפז אנחנו מפסיקים עם הטיפול, ותוך ימים ספורים האיברים חוזרים לגודלם. בזכות התרופה הזו, סבא חזר לתפקד כמו האדם שהיה לפני המחלה".