"אם היו לנו דמעות, היינו בוכים"

כמו לכל זוג הורים, יום הולדתי ה-13 יולי 1970, היה יום חג עבור הורי. ראיתי תמונות בהם הביטו רווי דמעות שמחה לנוכח הייצור המייבב שזה עתה הגיח לעולם - תמונה אידילית של זוג צעיר עם בן תחילה ולאחריו בת קטנטונת, מושלם.

כשמלאה לי חצי שנה (בערך), החלו הורי להיחשף לתופעות שנראו תחילה רגילות ומקובלות אצל תינוקות - קשיי יניקה ובליעה, הקאות, חום בלתי מוסבר, ומאוחר יותר דלקות ריאה שבגינן אושפזתי לעיתים תכופות בבית חולים. סגן מנהל מחלקת הילדים באותו בית חולים, שהיה גם רופא הילדים שלנו בקופ"ח, (כיניתי אותו "האבא" השני שלי) החליט להתעמק ולחקור את הגורמים בגינם אני מגיעה לעיתים קרובות מדי ל"תפוס" מיטה במחלקתו.

וכך יום בהיר אחד, זימן הרופא את הורי ולאחר שווידא שהם יושבים היטב על הכיסאות מעברו השני של השולחן במשרדו, בישר להם את אבחנתו המקצועית: "שרון סובלת מתסמונת הנקראת 'ריילי-די', וצפויים לכם חיים עם בת נחמדה וחביבה אבל עם בעיות בריאות קשות".

מה ניתן לעשות כדי למזער נזקים?

בהמשך, פרט בפניהם את הסימפטומים העיקריים של המחלה. לאחר שהתאוששו מההלם הראשוני, הבינו שלמרות שהשמיים נפלו עליהם (כמאמר הקלישאה), הם יעשו הכול שלי יהיו חיים טובים ומאושרים ככל האפשר. כדי שזה יקרה, עליהם ללמוד ולחקור את המחלה ומה ניתן לעשות כדי למזער נזקים.

המחלה תוארה לראשונה ב-1949 על ידי שני רופאים: ד"ר קונרד ריילי וד"ר ריצ'רד דיי ומכאן שם התסמונת "'ריילי-די'" שכיום נקראת גם "דיסאוטונומיה משפחתית". מאפייניה הם פגיעה במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית), כלומר שרירי הלב, מערכת העיכול, כלי הדם הרפלקסים ועוד. הרקע המשפחתי האופייני לנשאי המחלה - הורים ממוצא יהודי אשכנזי ואצלי, שני הורי הם צאצאי המוצא הזה ושניהם נושאים את הגן הפגוע.

התופעות הקליניות של המחלה הן העדר דמעות (מכאן כותרת הכתבה) בעיות באכילה (השתנקות בבליעה, שאיפת מזון ונוזלים לריאות (מכאן דלקות הריאה החוזרות ונשנות) וסימני החזר (רפלוקס) מהקיבה ומהוושט (צרבות, כאבי בטן, פליטות והקאות – רובנו לא ניזונים דרך הפה, אלא באמצעות צינור מיוחד המוחדר ישר לקיבה ומונע שאיפה של מזון או נוזלים לראות), קשיי נשימה והתקפים המתבטאים בבחילות, בהזעה, בכתמי עור אדומים ובשינויים בלחץ הדם.

עם השנים מחמירים התסמינים של המחלה - יש קושי בשמירה על חום הגוף, הבכי הוא ללא דמעות, (דבר המחייב טיפול יום-יומי אינטנסיבי של הזלפת טיפות מלאכותיות ומשחות לסיכוך העיניים, כדי למנוע התייבשותן ויצירת כיבים העלולים לגרום לעיוורון), רפיון שרירים ומכאן - בעיות ביציבה ובהליכה.

בגיל הבגרות מתפתחת אצל רובינו עקמת קשה, ובשל כך בגיל שמונה עשרה נאלצתי לעבור ניתוח ליישור הגב (סקוליוזיס). אנחנו בד"כ בעלי קומה נמוכה (לצערי - עם המטר וחצי שלי נאלצתי לוותר על חלום הדוגמנות) אבל, וזה החשוב מכל: ההתפתחות השכלית שלנו תקינה, רובנו נמצאים במסגרות חינוך רגילות, בעלי תעודות בגרות ואף לימודים גבוהים.

חשוב לי להדגיש שלמרות כל הבעיות, והקשיים, ולמרות שאני מתניידת בכיסא גלגלים ואו בקלנועית, יש לי חיים מלאים, אני עובדת כמזכירה בבית החולים, יש לי חברים וכמו שאפשר לראות בתמונות, אני יוצאת ומבלה כמה שניתן.

אחד הכלים שעומדים לשירותי והיו שם בשבילי לאורך שנים, היא העמותה לדיסאוטונומיה משפחתית בראשותה של נטע גולדמן (אם לדיסאוטונומי מדהים) באמצעותה יצאתי לטיולים ומחנות, ימי כיף וגיבוש חברתי ועוד פעילויות שהיריעה קצרה מלתאר.

"אני בים עם חברה"

עמותת ההורים המדהימה הזו פועלת מ-1983 למען חולי דיסאוטונומיה משפחתית ובני משפחותיהם בישראל. מעבר למה שציינתי קודם פעילות העמותה מתמקדת בפיתוח מענים הולמים, סנגור ומיצוי זכויות מול מערכות ממסדיות, במטרה להקל את חיינו - החולים ובני משפחותיהם.

מטרותיה המרכזיות של העמותה הן תמיכה וסיוע לחולים ומשפחותיהם בתחומי בריאות, רווחה וחינוך, הפצת מידע על המחלה ומניעתה בקרב כלל האוכלוסייה, פיתוח מחקר גנטי וקליני לטיפול במחלה ותמיכה במרכזים המטפלים בחולים.

בסיוע עמותת הדיס-אוטונומיה וארגון "בזכות" אני, יחד עם עוד שלוש בנות מחפשות פתרון לחיים משותפים בתוך הקהילה ובכך להגשים חלום של חיים עצמאיים.

• הכותבת שרון טל, היא בת 42, חולה בדיסאטונומיה משפחתית.  
  

רוקדים עם החיים

העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית עורכת מופע התרמה למען החולים בהנחיית דליה מזור ובהשתתפות "הקסם האירי" - מופע מוסיקה וריקוד אירי, להקת "טררם", להקת "טריקוטרה", ולהקת הפלמנקו "ויינטו". כל הכנסות האירוע הם קודש לקידום מטרות העמותה.

בשנים האחרונות התקדם מאד המחקר הקליני ונותן תקווה לחולי FD שימצא טיפול בגורם למחלה שיפטור אותם מהתלות בשלל התרופות והטיפולים המקלים באופן מוגבל בלבד על הסימפטומים, יאריך את תוחלת חייהם וימנע לידה של תינוקות נוספים החולים במחלה. פיתוח טיפולים על בסיס גנטי למחלה הוא  יקר וממושך ומימונו תלוי כמעט לחלוטין בתרומות שמגייסת העמותה.

"אני מכירה היטב את המחלה הזו", אומרת דליה מזור שהתנדבה להנחות את הערב, "לביתי, שלי, שנפטרה מהמחלה הזו לפני כ-40 שנה לא הצלחנו לעזור. אחרי שנתיים וחצי הכריעה אותה המחלה ולא היה טיפול בנמצא באותו זמן וידה של המערכת הרפואית הייתה קצרה מלעזור. אך היום המצב אחר - המחקר הקליני התקדם מאד

 ונותן לנו תקוה שיוכל למצוא טיפול שימנע מהורים אחרים את הסבל שבאובדן ילד, ויקל ויאריך את תוחלת חייהם של אלו הסובלים ממנה".

באירוע תתקיים גם תערוכה ומכירה של יצירות אמנות של אמנים שתרמו את עבודותיהם לעמותה וציורי חולים בדיסאוטונמיה משפחתית.

• האירוע יתקיים בהיכל התרבות בדרום השרון, ביום חמישי ה-6/12/12, בשעה 20:00. מחירי הכרטיסים: 120 שקלים / 150 שקלים / 250 שקלים. להזמנת כרטיסים ומידע נוסף: 03-9000655/3, 03-9005757.
  

• פרטים נוספים אפשר לקבל באתר העמותה או בטלפון טל/פקס: 08-9560800.  תרומות ניתן להעביר לחשבון ע"ש העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית, מספר חשבון 23612, בנק הפועלים סניף 702 (נווה שאנן) חיפה.