חדש בארץ: בדיקת רוק לגילוי מחלות תורשתיות

לראשונה בישראל: בדיקת רוק תאפשר לזוגות המתכננים להרות לדעת האם הם נשאים של אחת מעשרות מחלות גנטיות קשות, העלולות לגרום למחלה חשוכת מרפא בעובר. יתרונה של הבדיקה על פני הבדיקות הקיימות כיום: היא מאפשרת לזהות מוטציות העלולות לגרום למחלות כאלה, ללא תלות במוצא העדתי.

בישראל קיימות כיום עשרות מחלות תורשתיות השכיחות בקרב האוכלוסיה היהודית. מחלות מסוימות אופייניות רק לעדות מסוימות ואינן קיימות או שהן נדירות מאוד בקרב עדות אחרות. ניתן לדעת אם קיים סיכון ללידת ילד הנושא מחלה תורשתית באמצעות בדיקת דם של הוריו. קודם נבדק רק אחד מבני הזוג, ובמקרה הצורך, אם מתגלה נשאות למחלה מסוימת, נבדק גם השני.

כבר ביקרת בערוץ הריון ולידה שלנו?

עוד על בדיקות גנטיות:

אילו בדיקות גנטיות חדשות התווספו לסל הבריאות?

בקרוב: איתור 3,500 מומים בעובר - בבדיקת דם

בדיקות גנטיות בהריון: למה חשוב לבצע?

בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לבחון חלק מהמטען הגנטי ולאתר נשאים של גנים למחלות תורשתיות בקרב זוגות המתכננים להינשא או מתכננים הריון. כיום ממליצים משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים לבחור את הבדיקות שיבצע כל זוג על פי המוצא העדתי של בני הזוג. חלק מהבדיקות המומלצות אף נכנסו השנה לסל - וימומנו באופן מלא על ידי המדינה.

ואולם מכיוון שחלק גדול מהזוגות בישראל הוא ממוצא מעורב, או שלא ידוע באופן מלא מה המוצא העדתי שלהם מכל הצדדים, לא תמיד ניתן לבדוק את הימצאות המוטציות הגנטיות הגורמות למחלות הקשות הללו באופן יעיל. בשנים האחרונות נחשפו סיפוריהם של מספר זוגות, שנשאות המחלה אצלם לא התגלתה בבדיקות הרגילות, ונחשפה רק לאחר שילדו ילד חולה באחת המחלות הקשות הללו.

כעת מציעה החברה הפרטית ‭G.G.A‬ מקצרין בדיקה חדשה באמצעות דגימת דם או רוק, הבודקת את רוב המוטציות ‭90)‬ במספר) ‭42-ל‬ מחלות גנטיות שכיחות באוכלוסיה היהודית, ללא תלות במוצאם. בין המחלות הכלולות בבדיקה: בדיקה מורחבת למוטציות הגורמות לסיסטיק פיברוזיס, מחלות הגורמות לחירשות, מחלות הגורמות לעיוורון, אי ספיקת כבד חריפה בילדות ועוד.

"הבדיקות הגנטיות מוצעות כיום בישראל על פי פרמטר אחד בלבד - מוצא אתני‭,"‬ אומר פרופ' דני ‭,'ץיבוקרב‬ מומחה בגנטיקה מולקולרית והמנהל המדעי של החברה. "הבדיקה שלנו מייתרת את השאלה 'מאיזה מוצא אני'‬ ובודקת בבת אחת את 90 המוטציות השכיחות ביותר שגורמות ל-42 מחלות שונות, שמופיעות בשכיחות גבוהה מאוד בישראל. שימוש בבדיקה הזו עשוי להפחית את הסיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות מ-1 ‭‬‭5,000-ל‬ או ‭10,000‬ לרמה של 1 לחצי מיליון או מיליון בלבד‭."‬

מתן הדגימה לצורך ביצוע הבדיקה יכול להתבצע במוקדים שונים ברחבי הארץ, והיא משונעת למעבדה

המרכזית של החברה בקצרין. עלות הבדיקה, המוצעת בשלב זה באופן פרטי בלבד: ‭1,600‬ שקלים.

מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית של משרד הבריאות, פרופ' יואל זלוטוגורה: "חלק גדול מהזוגות בישראל הם ממוצא עדתי ברור, ולכן אצלם אין טעם בביצוע בדיקה למחלות שמופיעות אצל עדות אחרות. עם זאת, אין ספק שבעוד מספר שנים האוכלוסייה בישראל תהיה לגמרי מעורבת, ולכן מבחינה טכנולוגית יהיה פשוט יותר לעשות את כל הבדיקות לכולם, מאשר להפריד בין מוצאים לא מובהקים‭." ‬