עם מחלה קשה החלום של אוראל - להתגייס לצה"ל

סובל ממחלה נדירה אבל חולם להתגייס לצבא. אוראל, בן ה-20 מגבעת שמואל, סובל ממחלה קשה הנקראת A-T. הוא לא יכול לעשות דבר בעצמו, ותלוי 24 שעות ביממה בסובבים אותו. ולמרות כל אלה, החלום שלו הוא להתנדב לצבא. חלומה של אמו, אורלי, במסגרת העמותה שהקימה למאבק במחלה, הוא למצוא לה תרופה.

קיראו עוד בערוץ מחלות יתומות

• כמו שרק: המחלה שגורמת לגוף להמשיך לגדול
• הטיפול שמעניק תקווה לחולי אוסטיאוסרקומה
• אבחון מורכב: פברי - המחלה שקשה לגלות
  

אוראל, בנה הבכור של אורלי דרור-אזוריאל, נולד לאחר 3 שנים של טיפולי פוריות. הציפייה ללידתו של אוריאל הייתה גדולה, והלידה, על אף הקושי והסיכונים הרבים שהיו כרוכים בה, הייתה רגע מאושר בחייה של אורלי. היא מספרת: "בשנה הראשונה לחייו של אוראל הכול היה נראה כמו שצריך להיות. תינוק בריא, חייכן, שהתפתח כמו שצריך, כמו שכתוב בספרים".

בגיל שנה מצבו הבריאותי החל להשתנות

רק לאחר שנה החלה אורלי להרגיש שמשהו אינו כשורה. התינוק החייכן החל לסבול מפרכוסים, שהרופאים שייכו ללידה הקשה שחווה. אבל לאט לאט הוא נאלץ להיעזר בידיו כדי למצוא שיווי משקל כשניסה ללכת או להתיישב, והתופעה חזרה על עצמה לעתים תכופות יותר.

אורלי התרוצצה איתו מרופא לרופא, כדי לקבל תשובה לגבי מצבו. היא עברה מנוירולוגים לאורתופדים, העבירה אותו את כל הבדיקות האפשריות, עד שבגיל 3 וחצי קבעו הרופאים כי מדובר בשיתוק מוחין קל.

הרופאים גם הרגיעו  את אורלי וטענו כי עם הטיפול המתאים, המחלה לא תהיה מורגשת כלל ושלא מדובר במחלה גנטית. המשמעות הייתה שהיא יכולה להביא עוד ילדים לעולם.

רק לאחר שנה נוספת בה אורלי הבחינה כי מצבו של בנה הבכור לא משתפר, היא החליטה להילחם עד שתימצא תשובה ברורה למצבו. התוצאה הייתה קורעת לב - לאחר בדיקה גנטית התגלה כי אוראל חולה במחלה גנטית נדירה הנקראת A-T.

מחלת תורשתית הגורמת לאובדן שיווי משקל(צילום: אבי אזוריאל)

מחלה תורשתית הפוגעת בילדים

מדובר במחלה תורשתית קשה הפוגעת בילדים. הילדים נולדים כילדים "רגילים" ובהדרגה מתחילים לאבד את שיווי המשקל ומתקשים בהליכה עד שבגילאי 9-10 הם נאלצים לעבור לכיסא גלגלים, ולמעשה מאבדים כל יכולת לתפקד באופן עצמאי.

המחלה פוגעת גם במערכת החיסונית, גורמת לזיהומים רבים וקיימת אצל החולים נטייה לסרטן. תוחלת החיים הידועה לחולים היא עד העשור השלישי לחייהם, כאשר איכות החיים של הילדים ובני משפחותיהם היא קשה, והם מבלים ימים רבים באשפוזים בבתי חולים.

גילוי המחלה היה קשה עד בלתי נסבל עבור אורלי, והיא כינתה את המחלה כ"אם כל המחלות" וסירבה להאמין שהילד לו ציפתה 3 שנים חולה במחלה כה קשה בלי שתוכל לעזור לו.

בתגובה לגילוי: הקימה עמותה למאבק במחלה

אחרי תקופה בה סירבה אורלי להשלים עם הבשורה והתאבלה על המצב העגום, החליטה לעשות מעשה. ב-1999 הקימה את העמותה למאבק במחלת ה-A-T. הסיבה הראשונית הייתה כדי למצוא דרכי טיפול לבנה החולה ולילדים אחרים החולים במחלה, ולסייע למשפחות שיקיריהם חולים במחלה.

אורלי פנתה להורים נוספים שילדיהם מאובחנים במחלה, במטרה להגביר את החשיבות לביצוע בדיקות גנטיות לפני ההיריון. היא מסבירה שאם הייתה יודעת שהיא נשאית של המחלה, דברים היו נראים אחרת.

"בגלל נדירות המחלה אין מספיק מודעות לתסמיניה ולאבחון מוקדם. ההנחה היא שיש אלפי נשאים של המחלה בקרב האוכלוסיות בסיכון, שדווקא הן לא מבצעות את בדיקת הדם הפשוטה לבדיקה הגנטית", היא מסבירה.

במשך השנים הגיעה העמותה להישגים רבים. ביניהם: פתיחת מרפאה ארצית לחולי A-T בבית חולים לילדים ע"ש ספרא בתל השומר, מתן טיפולים נשימתיים לילדים החולים בתוך בתיהם, תמיכה בחולים ובמשפחותיהם, קידום המחקר למציאת תרופה למחלה ושיפור איכות חייהם של אותם הילדים.

אורלי עדיין מקווה שבזכות העמותה, תימצא יום אחד התרופה למחלה שתוכל לעזור גם לבנה.