במרחק יריקה
כתב של מגזין אודיסאה רכש באינטרנט ערכת בדיקת דנ"א המציעה מיפוי גנטי אישי לכל דורש. התוצאות שקיבל לאחר שירק למבחנה היו מפתיעות. מלבד נטייה לסרטן הערמונית (לא ממש מפיל), התגלה לו שבין אבותיו היה גם האדם הניאנדרטלי. סבתא?!
נעים להכיר, כרמלי. עודד כרמלי. אבותי היו בין הראשונים ליישב את יבשת אירופה לפני 30,000 שנה. עידן הקרח דחק אותם דרומה אל חצי האי האיברי ודרום צרפת, שם צדו ממותות בשלג ואולי אף ציירו את ציורי המערות המפורסמים בלאסקו ובאלטאמירה. בין ציור לציד מצאו אבותי זמן להשתובב עם ניאנדרטלים, ואני עצמי, כך מתברר, צאצא שלהם. איך אני יודע את זה? כי ירקתי למבחנה.
שליח של DHL הביא את הערכה מהמעבדות של חברת 23andMe שבעמק הסיליקון בקליפורניה אל דירתי בתל־אביב. על הקופסה הקטנה והצבעונית נכתב: "welcome to you". לאחר מעמד היריקה צלצלתי ל־DHL, ואלה שלחו שליח אחר לאסוף את הדגימה. "מה מכילה החבילה?" שאלה אותי מוקדנית השירות של חברת המשלוחים. "רוק", השבתי. "רוק?" תמהה. "כן, דגימת רוק שלי. אני הולך לעבור מיפוי גנטי". זה די מד"בי, לשלוח רוק בדואר אקספרס.
לא חלפו שבועיים עד שהגיע מייל אוטומטי מחברת 23andMe, המבשר חגיגית כי תוצאות האמת הגיעו. נכנסתי נרגש משהו לאתר החברה. בכניסה קפצה לי הודעת אזהרה שאמרה כי בנוסף לגניאלוגיה המשפחתית, הבדיקה הגנטית כוללת מידע על מחלות שונות שאני מוטה גנטית לחלות בהן, וכן מידע על מוטציות גנטיות שאני נושא ועלול להעביר הלאה לצאצאי. האם אתה בטוח שאתה רוצה לקבל את המידע הזה? נשאלתי. לא בטוח, חשבתי לעצמי, אבל רוצה. איך אמרו חז"לינו? דע מנין באת ולאן אתה הולך.
סבתא צנחה
ובכן, אני נמצא בסיכון גנטי מוגבר לפרפור עליות (33.9% לעומת 27.2% בקרב אירופים אחרים), לסרטן הערמונית (25.6% לעומת 17.8%) ולאלצהיימר (14.2% לעומת 7.2%). האמת? תמיד הרגשתי שלבי חלש, והוא באמת פרפר כהוגן למקרא הרשימה המלבבת של ממצאי הבדיקה: מלנומה, ניוון מקולרי, דלקת מפרקים שיגרונית. מצד שני, אני נמצא בסיכון מופחת לפקקת ורידים, לפסוריאזיס ולצליאק. נו, אז כנראה שאמות מהתקף לב – אבל פיצות אמשיך לטחון עד הרגע האחרון.בצר לי, צלצלתי לאמא. "תגידי, ממה מת סבא?" "מסרטן הערמונית. למה אתה שואל?" "וסבתא?" "מסיבוך של דלקת ריאות. היא כבר הייתה מבוגרת". "מדלקת ריאות? את בטוחה שלא מהתקף לב?" "לא, לא... התקף לב היה לה הרבה לפני זה, כשהיא הייתה בת ארבעים, ארבעים וקצת". "ואמא של אבא?" "אה, היא כן, אותה ההתקף לב הרג. היא הלכה יום אחד לקונדיטוריה, ובום – פשוט צנחה על כל העוגות". שמע ישראל, אדוני אלוהינו אדוני אחד.
בשלב הזה נכנסתי להכחשה. מה זה, האורקל מדלפי? אין מצב שהם יודעים את כל זה מטיפת רוק. אז יצאתי מסעיף המחלות ונכנסתי לסעיף התכונות. לעזאזל, הם באמת יודעים עלי הכול: עיניים כחולות, שיער מתולתל קלות, נטייה להקרחה.
שני עותקים פעילים של ALDH2 מאפשרים לי לפרק חצי בקבוק ויסקי בכיף, אבל היעדר האנזים לקטאז לא מאפשר לי לשתות יותר מכוס חלב ביום. מוטציה בגן CHRNA3 , האחראי על קולטני הניקוטין בתאים, מסבה לי חוויית עישון מהנה מהממוצע בקרב אירופים. הדלקתי סיגריה והרהרתי בממצאים.
התחברו לפייסבוק של מגזין אודיסאה
עדיין בעירבון מוגבל
"יש לנו ניסיון רע מאוד עם שימוש מוקדם מדי בבדיקות גנטיות, שבינן לבין המציאות אין שום דבר", אומר עו"ד גיל סיגל מהיחידה למדיניות גנטית וביואתיקה במכון גרטנר לחקר האפידמיולוגיה ומדיניות הבריאות בישראל. "כבר בשנות השבעים בודדו את הגן שגורם לאנמיה חרמשית", אומר סיגל, "והתברר שהגן הזה נפוץ יותר בקרב שחורים מאשר בקרב לבנים בארצות־הברית. ואז, תוך חודשיים אוכלוסיית השחורים באמריקה הופלתה לרעה בכל אורחות החיים, החל בביטוח חיים וכלה בחוזי העסקה. בדיעבד, התברר שהמדענים פשוט טעו. אופס".
גם ברקורד של 23andMe, חברה ותיקה יחסית בשוק הצעיר מאוד של מיפוי גנטי מסחרי, רשומה פרשייה מביכה במיוחד. לפני כשנתיים וחצי החברה שלחה למאה מלקוחותיה מידע שגוי על הגנום שלהם. כך, למשל, נאמר לאישה אחת שבנה הביולוגי אינו בנה האמיתי. האירוע הזה עורר מחלוקת גדולה לגבי עצם האפשרות לערוך בדיקה גנטית ללא מרשם וללא הסבר מרופאים מוסמכים. מבקרים טענו שממצאי הבדיקות עשויים להוביל נבדקים לשימוש בעייתי בתרופות ולהתעלמות מסיכונים שלא הופיעו על רדאר הבדיקה הגנטית.
לזכות 23andMe ייאמר, שהם מנסים שלא להפחיד סתם. לצד כל תכונה או מחלה מופיע הסבר קצר, המלווה בחישוב המרכיב הגנטי ביחס למרכיב הסביבתי, והאתר מחלק את תוצאות הבדיקה לפי רמת הוודאות. כך, למשל, 23andMe יודע לומר בוודאות ששעוות האוזניים שלי רטובה, ושאני יכול לזהות טעמים מרים כמו כרוב ומי טוניק, אבל לא יודע לומר בוודאות אם אני מנומש או מצורע (מצורע? למה שאהיה מצורע? עוד יש מצורעים?). ובכל זאת, גם את הממצאים האלה צריך לדעת איך לקרוא.
"הבדיקה של 23andMe מאוד מגניבה", מסכים ד"ר סול עפרוני, ראש המעבדה לביו־רפואה מערכתית באוניברסיטת בר־אילן, "אבל צריך לקחת את הדברים בעירבון מוגבל. הפסיכולוג סטיבן פינקר, המפורסם ברעמת השיער השחורה שלו, ערך גם הוא בדיקה גנטית אישית והופתע לגלות שהוא ג'ינג'י, בסיכון גבוה להקרחה בגיל צעיר. אז כן, זה יפה שניחשו את צבע העיניים שלך, אבל המיפוי הגנטי הזה הוא מיפוי חלקי ביותר, ואפילו אם היינו עורכים לך מיפוי גנטי שלם - עדיין לא היינו יכולים לומר לך יותר מדי, כי המדע עדיין לא מבין את התהליכים הללו במלואם.
"נכון להיום, מדובר במדע סטטיסטי, שאומר לך שמקטעים מסוימים בגנום שלך קשורים סטטיסטית לסיכויים להשמנת יתר או לסוכרת. זה לאו דווקא אומר שבאמת תחלה בסוכרת, או אפילו שאתה בסיכון גדול יותר לחלות בסוכרת". בעתיד, אומר החוקר, כשהמחקר ישתפר ויהיו יותר נתונים סטטיסטיים, המידע הזה יהפוך לכלי יעיל באמת. לדבריו, המידע ישמש גם לרפואה מותאמת־אישית וגם לרפואה מונעת. "אז רופא המשפחה יגיד לך להתרחק מטלפונים סלולריים בגלל החשש מסרטן, או לשחק שחמט כדי לעכב את מחלת האלצהיימר".
סטטיסטיקה ואתיקה
אם כן, סטטיסטיקה, לא פחות מגנטיקה, היא שם המשחק ב־23andMe. כשהחברה נוסדה ב־2007, מחיר הערכה היה 999 דולר. עד מהרה צנח המחיר ל־299 דולר, ובסוף 2012 החברה יצאה במבצע לחגים: בדיקה גנטית ב־99 דולר בלבד, במטרה להגיע למיליון לקוחות עד 2013.
מיליון לקוחות אינם מטרה עסקית בלבד. כדי לאסוף סטטיסטיקה גנטית בקנה מידה גדול ואמין, מזמינה החברה חולים במחלת הפרקינסון להיבדק בחינם. את קרן הפרקינסון מממן מייסד גוגל, סרגיי ברין, הנשוי לאן ווג'יטסקי, מייסדת 23andMe. אמו של ברין, כך פורסם, חולת פרקינסון.
"23andMe מדברת על 'הכוח של מיליון אנשים', ופירושו של דבר, שאם מיליון אנשים יעשו את הבדיקה, מסד הנתונים הגנטי עשוי להוביל לכל מיני פריצות דרך בריאותיות", כתב לאחרונה סטיבן קוטלר במגזין פורבס. "זה מה שהחברה באמת מוכרת תמורת 99 דולר לראש – את ההזדמנות להשתתף ב־crowdsourcing (מיקור המונים) עולמי, שיכול לפתור כמה וכמה ממסתרי הגנום".
"העלות של הבדיקה הזאת מתקרבת מהר מאוד לאפס", מסביר ד"ר עפרוני. "לא רחוק היום שבו כל אחד יעבור כמה בדיקות בחייו: 'ריצוף כללי', כמו שאתה עשית, וריצוף של רקמות ספציפיות במהלך החיים, כמו ריצוף מחדש של רקמות סרטניות".
הריצוף שמציעות חברות דוגמת 23andMe רחוק מלהיות ריצוף גנומי מלא. אבל הצניחה במחירי הריצוף הגנטי תגרום לכך, שבקרוב האפשרות הזו תהיה שווה לכל נפש. רק לאחרונה הודיעה בריטניה על פרויקט חסר תקדים בהיקפו לריצוף הגנום המלא של 100,000 אזרחים החולים בסרטן ובמחלות נדירות, בעלות של מאה מיליון ליש"ט.
לדברי ד"ר עפרוני, התהליך הזה יוצר עולם שלם של בעיות אתיות: "אם היום אנחנו יודעים לחזות את צבע העיניים שלך, בעתיד נדע לחזות מה תהיה רמת האיי־קיו של התינוק שלך. האם תחזית למחלה תצדיק הפלה? ומי יהיה חשוף למידע הרפואי הזה? חברות הביטוח? מעסיקים? כל אחד עם חיבור לאינטרנט? תיאורטית, די בתא אחד כדי לערוך לאדם מיפוי גנטי מלא. רוצה לדעת היכן נולד הנשיא אובמה? פשוט וקל: תביא לי ספל קפה שהוא שתה. כבר היום יש לנו מספיק סטטיסטיקה בשביל לבנות עץ משפחה מהימן".
יהודים זה לא אינדיאנים
במבט ראשון, עץ משפחת כרמלי אכן נראה מהימן. דו"ח 23andMe קובע כי לפני 500 שנה – כלומר, לפני עידן התעבורה הבין־יבשתית וההגירה ההמונית - 99.6% מאבותי חיו באירופה. הממצאים גם מזהים אותי בוודאות כיהודי ואשכנזי. אמנם חלק בטל בשישים מאבותי היו אירופים לא יהודים – חלקם ממדינות דרום אירופה (ספרד, איטליה והבלקן) וחלקם מהמזרח (רוסיה, אוקראינה, פולין) – אך 96.3% מהם היו יהודים־אשכנזים שחיוב שטעטלים, דיברו יידיש וִנשנשו קוגלים במרחב שבין מוסקבה לברלין. איןספק, אני אירופי כמעט במאת האחוזים, ואני תוהה מדוע אינני זכאי לדרכון של האיחוד האירופי על סמך הממצאים הללו. למה לא, בעצם?
"לא מן הנמנע שבעתיד תהיה זכאי לדרכון אירופי על סמך המיפוי הגנטי שלך", מבשר עו"ד סיגל. "בארה"ב ניתנות כבר עכשיו זכויות מיוחדות לאוכלוסיות אינדיאניות אך ורק על סמך בדיקה גנטית. ברגע שעוברים לעולם ביומטרי, החתימה הגנטית שוות ערך לחתימה על תעודת הלידה של סבא שלך. נניח לרגע שהארכיונים המדוקדקים שניהלו הגרמנים במלחמת העולם השנייה היו ארכיונים של רוק ולא של פיסות נייר", הוא אומר, "ונניח שהיית מוכיח זיקה גנטית בין הרוק שלך לרוק של סבא שלך בארכיון בברלין – היום היית זכאי לאזרחות".
כמו תמיד, עם היהודים זה קצת יותר מורכב. "כאן יש בעיה של חיבור בין האתנו־גנטיקה של העם היהודי לאתוס היהודי", מסביר סיגל, "כידוע, התעורר לאחרונה ויכוח בנושא התגיירות הכוזרים, ועדיין לא התבררה הקושיה מהיכן באו כל האשכנזים לעולם, כך שהנתונים לא מאפשרים עדיין קביעה חד־משמעית. בקיצור, זה לא חד וחלק כמו במקרה האינדיאנים בארצות־הברית".
אמי האפגאנית
ואכן, התמונה המשפחתית מתעוותת כשמנסים לצרף את המספרים לידי מה שאתר 23andMe מכנה בחן "100% עודד כרמלי". בעוד שהבדיקה אינה מצליחה לחשוף את המקור של 0.1% מהגנום שלי (אני מהמר על איש המאדים), היא די בטוחה בקביעה שלפני המאה ה־15 לפחות 0.2% מהגנום שלי חי לו במזרח הרחוק, בקרב סינים, יפנים, קמבודים וקוריאנים, ואפילו בקרב שבטי אינדיאנים באמריקה.את ההסבר לשורשי האסיאתיים אני מוצא בחלוקה בין הגנום המיטוכונדריאלי, דרכו אפשר להתחקות אחר השושלת האימהית, לבין כרומוזום Y העובר מאב לבן. ידוע לי שאמי נולדה בנתניה להורים גרמנים, ואילו אבי נולד בחדרה להורים רומנים. אבל ההיסטוריה האנושית לא התחילה, כידוע, על גדות נחל אלכסנדר, אלא במזרח אפריקה.
מצד אמי, האתר מספר לי את הסיפור הפנטסטי הבא: לאחר היציאה מאפריקה סבותיה של אמי התיישבו באסיה דווקא. אז, לפני 15,000 שנה, נולדה אמי הקדומה, אי־שם באזור צפון הודו ודרום פקיסטאן. רק כשעידן הקרח האחרון בא לקצו ומזג האוויר איפשר זאת (אמא שלי תמיד הייתה רגישה לקור), חלק מהכרמליות הצפינו לאפגניסטאן ולאיראן, עד שפלשו לאירופה דרך רוסיה, עם עצירה גנטית קלה להתרעננות על גדות ימת אוראל, שם הן התאהבו בכרמלים ועשו להם ילדים.
אצל אבא הסיפור פשוט: אני נמנה עם הקבוצה הגנטית R1b1b2. יש לקבוצה שלנו דף בפייסבוק ומיהרתי לעשות לה לייק. עם הקבוצה הזו נמנים רוב הגברים האירופים בכלל, ורוב היהודים האשכנזים בפרט. הגברים לבית כרמלי יצאו מאפריקה עם עליית ההומו סאפיינס, התיישבו באירופה ולא עזבו אותה מאז. טוב, אולי רק בשביל גיחה קצרה לארץ ישראל – פרט שנתון, כידוע, במחלוקת עזה עם גנטיקאים ופלסטינים.
כך או אחרת, מתברר שאבותיו האירופים של אבי מצאו חן בעיני כמה נשים שעירות במיוחד. מתברר שאני נושא 2.7% גנים ניאנדרטליים – יותר מהממוצע בקרב נבדקי 23andMe.
"נחמד!" אומרת פרופ' חרמונה שורק מהמחלקה לכימיה ביולוגית באוניברסיטה העברית, "יש מיתוסים מופרכים לגבי האדם הניאנדרטלי. מצד אחד, אנחנו חושבים שהם לא היו מפותחים כמונו – ואני לא בטוחה שזה נכון, ומצד שני, הם נראים לנו כמו משהו קדום, ארכאי ואותנטי יותר מאיתנו – וגם זה לא ממש נכון. זאת אבולוציה. אבולוציה זה לא תהליך שהיה בעבר וכבר נגמר. זה תהליך שקורה כאן ועכשיו".
התגלה בן דוד
אבל אתר חברת 23andMe אינו מציע רק היסטוריה ומחלות. מאחר שמאות־אלפים כבר ירקו למבחנות החברה, היא מציעה ללקוחותיה את האפשרות לחפש אחר קרובי משפחה (הומו סאפיינס בלבד, לעת עתה) על בסיס של זיקה גנטית. כך מצא ניל שוורצמן, לקוח בן 52 מקליפורניה שנמסר לאימוץ בעודו תינוק, את אחותו האבודה ג'ולי פרל. השאיפות שלי צנועות הרבה יתר. אשמח למצוא קרבה משפחתית למארק צוקרברג. האתר איתר כאלף קרובים שלי, רובם יהודים אמריקאים ואירופים לא יהודים, מתוכם כעשרים דודנים מדרגה שנייה עד שלישית. לאכזבתי הרבה, אף אחד מהם אינו צוקרברג. ובכל זאת, לא עברה יממה מאז נודעו תוצאות הבדיקה, ותיבת הדואר שלי באתר התמלאה בעשרות בקשות לשיתוף המידע הגנטי. אני מאשר את כולן ומקווה לטוב.
קיטי קופר, רחוקת משפחה מארצות־הברית, כותבת לי במסר אישי שהיא ערכה השוואה בין הגנום שלי לגנום של קרובי משפחתה, ואין לה ספק ששנינו קשורים למשפחת שטיינהארט מ ְפלֹוס, בוואריה. קיטי צירפה לינק לעץ משפחת שטיינהארט באתר GEDmatch, בתקווה שאצליח לזהות את השטיינהארט המשותף לשנינו. ואלה תולדות השטיינהארטים: יצחק שטיינהארט מ ְפלֹוס, בוואריה (1840–1754) התחתן עם שרה לזרוס (1842-1780) מזולצבאך ה ֶא ֶסה. השניים הולידו את שמואל שטיינהארט, אברהם־יצחק שטיינהארט, אדל שטיינהארט, יעקב שטיינהארט, גליה שטיינהארט, שייע־יצחק שטיינהארט וגיטל שטיינהארט. כמובן, אף אחד מהשמות הללו אינו מוכר לאף אחד במשפחה שלי. למה, לעזאזל, שאכיר את אבא של סבא של סבא שלי? אני נדהם מהזמן שקיטי קופר השקיעה בתיעוד מדוקדק של קרוביה המתים, ועונה לה בנימוס שאני בקושי מוצא זמן לשבת לקפה עם בן הדוד שלי, כאן בתל־אביב.
מעניין יותר מקיטי קופר הוא אורי קושניר, ישראלי תושב ארצות־הברית ודודני מדרגה שנייה. "אני יהודי אשכנזי", כותב קושניר בפרופיל שלו. "המשפחה של אמי באה מאזור צ'רנוביץ, והמשפחה של אבי מאזור שפולה באוקראינה. שמות משפחה: קושניר, הורוביץ, הורביץ, כץ, ביצ'אצ'י, אקרמן". יוריקה! גם סבתי מצ'רנוביץ. בזה אני בטוח. אני מרים טלפון לאמא שלי ועובר איתה על שמות המשפחה. "כן, אקרמן, ככה קראו לסבתא שלי, לאמא של סבתא שלך – ברטה אקרמן. איזה קטע. היא מתה כשהייתי רק בת 14, אבל משום מה אני זוכרת את שם נעוריה". נלהב מהאפשרות שאני חולק סבתא רבה עם איזה קושניר מאמריקה, אני מאשר גם לו כניסה לתיק הרפואי שלי. בכל זאת, בן משפחה.
