לא ויתרה: טיילה בעולם עם אנגיואדמה תורשתית

ע' בת ה-26 מצפון הארץ חולה, כבר מגיל 6 במחלה הנדירה אנגיואדמה תורשתית . האבחנה שמדובר במחלה זו הגיעה רק בגיל 18, על אף שכל התסמינים כבר הצביעו על המחלה שנים קודם לכן.

מדובר במחלה נדירה ביותר, גנטית, המתבטאת בהתקפים חוזרים של נפיחות באיברים השונים בגוף. תסמיני המחלה מגוונים ועלולים להתרחש בפתאומיות ללא כל התראה מוקדמת.

קיראו עוד בערוץ מחלות יתומות

• סוף לסבל: טיפול עצמי ומהיר לחולי אנגיואדמה
• 6 שנות סבל: המחלה הנדירה של שמירה אימבר
• כמו "שרק": המחלה שגורמת לגוף להמשיך לגדול
  

הרופאים בדקו והחליטו: גלולות יעזרו

כבר מגיל 6 היא סבלה מנפיחויות שהופיעו בעיקר בבטן, כמו כן לאחר שקבלה לראשונה את המחזור החודשי סבלה מדי חודש מכאבי בטן עזים שהיו משביתים אותה לחלוטין. בכל פעם המחזור החודשי היה מלווה בהקאות, בחוסר יכולת לישון ובכאבי בטן איומים שנמשכו במשך יומיים לפחות.

לאחר שערכו לה מספר בדיקות, החליטו הרופאים שהפיתרון לכאבים ולתחושות האיומות יהיה נטילת גלולות שיביאו לאיזון הורמונלי בגוף. לדאבונה של ע', הטיפול בגלולות רק החמיר את ההתקפים ובגיל 14 הייתה מאושפזת במשך שבועיים בשל כאבי בטן והקאות בלתי פוסקות כאשר אף אחד מהרופאים לא הבין את הסיבה למצבה.

12 שנים עברו לפני שאבחנו את המחלה

בגיל 16 היא הובהלה למיון עם התקף גרוני, היא לא הצליחה לנשום והרגישה תחושה של חנק. הרופאים טענו שמדובר בהתקף חרדה ולא הצליחו לחבר את כל התסמינים של המחלה לאבחנה מדויקת.

בינתיים התקפי ההקאות לא פסקו ועדי נשלחה פעם אחר פעם לרופאי גסטרו שלטענתה "נתנו לי את כל ההגדרות האפשריות שקשורות להתקפי ההקאות, חוץ מההגדרה היחידה שאף אחד לא הבין. בכל פעם מחדש הייתי מגיעה למיטב המומחים בתחום הגסטרו, ושום דבר לא נפתר.

"ההתקפים המשיכו כרגיל ואמא שלי ואני כבר היינו מיואשות מהמצב- כמעט בכל התקף הייתי מתייבשת ונאלצתי לקבל נוזלים, הרופאים כבר היו בטוחים שמדובר בהתקפים פסיכוסומאטיים שנובעים מלחץ ופשוט סירבנו לקבל את זה", היא מסבירה.

"בגיל 18, כשהייתי ממש לפני גיוס, אמא שלי החליטה לקחת אותי למיון בזמן התקף כדי שאולי פעם אחת נקבל אבחון נכון ומדויק. המזל שלי היה שאחות המיון חיברה את כל התסמינים והעריכה שמדובר באנגיואדמה תורשתית.

האישוש לאבחנה הגיע לאחר בדיקת דם שלקחו ממני במיון וסוף סוף היה שם לסבל שלי שנמשך כ-12 שנים". ע' שעברה כבר את כל המיונים לצה"ל לא ויתרה על הגיוס, וקיבלה תמיכה מרשימה מצד המפקדים והרופאים הצבאיים. 

טיול בעולם בצל המחלה

עם השחרור מהצבא, החליטה ע', על אף החששות של הרופאים, שהיא רוצה לטוס לטייל בעולם, כמו שאר בני גילה. "החלטתי שאני מתמודדת עם ההתקפים גם בחו"ל וידעתי מראש שבכל פעם שאני מגיעה למדינה חדשה, מופיע התקף שמשבית אותי לכמה שעות", היא נזכרת.

"לטיול שלי בחו"ל שארך כשנה - בהודו, אוסטרליה, ניו זילנד ואנגליה לקחתי איתי זריקות פירזיר, שמזריקים באופן עצמאי כשמתחיל התקף. הימצאות הטיפול הזמין הרגיעה אותי, ידעתי שאני יכולה לחזור לפעילות ולטייל בלי להיות מושבתת 24 שעות או אפילו 48 שעות.

"זה פתרון שמשרת אותי בכל עת, גם עכשיו כשאני סטודנטית ונמצאת בתקופות של לחץ ועומס בתקופות מבחנים. לפני הטיפול בפירזיר הייתי נעדרת מספר פעמים מדי סמסטר מהלימודים, ועכשיו זה פשוט לא קורה", היא מסבירה. " המזל שלי הוא גם חבר שלי, שאיתו אני מתגוררת. הוא כל כך מבין ומתחשב ועוזר לי להזריק בכל פעם שאני חווה התקף".