המחלה שהרגה את כל בני המשפחה בגיל 54

"תמיד ידענו שיש משהו מיסטי במשפחה שלנו", מספרת מרים (שם בדוי) בת ה-67 ואשת הייטק בכירה. "סבתא שלי הכינה אותנו לכך שכל בני המשפחה נפטרים באופן פתאומי בגיל 54, ובאופן מיסטי לגמרי גם היא נפטרה בגיל זה. הבנו שיש בעיה במשפחה, אבל לא ידענו להצביע מה היא".

• עדכונים נוספים בעמוד הפייסבוק של ynet
  

בגיל 10 בנה של מרים סבל מבעיה של חוסר הזעה. התופעה גרמה לו לסבל רב, בעיקר בעת חשיפה לשמש ובזמן פעילות גופנית - הגוף לא היה מסוגל לקרר את עצמו, דבר המקשה על תפקוד. עם הזמן נוספו תופעות נוספות, כמו כאבי בטן, הקאות ובחילות קשות.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

מרים נסעה עמו לבדיקות אצל גסטרולוג, אך לא נמצא דבר. רק כ-8 שנים לאחר מכן, עם המיונים לצבא וזימון לקורס טיס, כששמעו בצה"ל כי איננו מזיע החליטו שהתופעה חמורה מדי והם לא לוקחים אחריות על מצבו הבריאותי, הוא שוחרר משירות צבאי והחליט להתנדב ביחידת מודיעין.

כמות חלבונים גבוהה בשתן - סימן למחלה

לאחר סיום השירות הצבאי טס בנה של מרים לארה"ב לעבוד בחברת הייטק. בחברה היה נהוג שמדי שנה מבצעים עובדיה בדיקות בריאותיות שגרתיות, וכך בבדיקת שתן פשוטה התגלתה אצלו כמות חלבונים בשתן גבוהה במיוחד- גדולה פי 10 ממצב תקין. הרופא המליץ מיד על ביופסיה של הכליות, אך בשל הפחד סירב לבצע את הבדיקה.

עם השנים מצבו הידרדר מאוד עד שלפני כעשור, בגיל 35, נחלש מאוד עד לכדי אי ספיקת כליות מוחלטת. הוא הגיע לבית חולים בארץ והרופאים עדיין לא יכלו להסביר במה מדובר. למזלה של המשפחה, ראש המחלקה הנפרולוגית באותו בית החולים הצליח לעשות את הקישור למחלה נדירה בשם פברי, עליה קרא מחקרים מספר ימים לפני שהמקרה הגיע לידיו.

מבדיקות שנעשו באופן מיידי אושרה האבחנה כי מדובר במחלה הזו - הנגרמת בשל חוסר באנזים אלפא-גלקטוזידאז A אשר גורם להצטברות חומר שומני –סוכרי בתאים שונים בגוף ופוגע בתפקודם. כך ייתכנו בעיות לבביות קשות לחולים, הם עשויים לסבול משבץ מוחי או אירוע מוחי חולף ותופעות נוספות מסכנות חיים.

המצב הידרדר עד לאי ספיקת כליות

"בני הגיע למצב כה קשה מבחינת תפקוד הכליות עד שהיה חייב לעבור השתלת כליה. היה לי מובן שאני אהיה הנבדקת הראשונה למציאת התאמה להשתלה, אך מיד בבדיקה הודיעו לי כי גם אני סובלת מחלבון בשתן ולכן אינני יכולה לתרום וצריכה טיפול מיידי גם כן במחלת הפברי".

לבסוף בני עבר את ההשתלה מתורם ושנינו התחלנו טיפול מיידי ב'רפלגל' המבוסס על אנזים תחליפי לאנזים הפגום. הטיפול מונע מהמחלה להתפתח ובמקרה שלי הוא שומר על מצב סטטי מבחינת המחלה - אני סובלת מהגדלה של החדר השמאלי בלב ומאז הטיפול הוא נשאר בגודל קבוע ללא הגדלה נוספת. הטיפול מאפשר לשנינו להמשיך לתפקד ולחיות את חיינו כרגיל", מספרת מרים.

"באותו רגע מצאנו את התשובה לתופעה המשפחתית ממנה משפחתנו סבלה והבנו שבשל האנזים הפגום סבלו מספר בני משפחתנו משטף דם במוח ונפטרו בגיל צעיר. הידיעה על המחלה של בני ושלי גרמה לכל בני המשפחה הנוספים לעשות בדיקות וכך גילינו שגם שתי בנותיי נשאיות של המחלה, ולמזלנו הבנים שלהן נולדו בריאים.

"אם הייתה יותר מודעות למחלה ולתסמיניה היינו יכולים למנוע את איבוד הכליות של בני, למנוע את הסבל והתופעות הקשות שעבר ולקבל טיפול מתאים עוד קודם".