במקום מי שפיר: השווינו בין בדיקות הדם החדשות
לאחרונה אושרו לשימוש בישראל חמש בדיקות דם שעשויות במקרים מסויימים לחסוך את דיקור מי השפיר. כיצד הן מבוצעות, האם יש ביניהן הבדלים ומה המחירים? פרופ' יובל ירון, מומחה לאבחון גנטי טרום לידתי, עם כל התשובות
הריון הוא בדרך כלל דבר מלחיץ. העובדה שמדובר במצב נסתר מן העין גורמת לנו, כהורים לעתיד, לחשוש מפני העתיד לבוא - גם בצד הבריאותי של העובר המתפתח. כאשר יש גם הסיטוריה, משפחתית או אישית, של בעיות גנטיות - החששות עולים פי כמה.
עד לפני זמן לא רב האפשרות היחידה שעמדה בפני נשים בהריון לבדוק תסמונות גנטיות שונות הייתה בדיקת מי השפיר. אך לאחרונה נכנסו לישראל מגוון בדיקות דם שעשויות, במקרים מסויימים, לייתר את הבדיקה. יחד עם פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי בבית החולים "איכילוב", בדקנו מהן הבדיקות שנמצאות בשוק ולמי הן מתאימות.
רוצים לדעת עוד על בדיקות הריון? לחצו כאן
עוד על ההריון בערוץ הורים :
שבוע אחרי שבוע: המדריך המלא לבדיקות בהריון
מא'-ת': המדריך המלא לבדיקות גנטיות בהריון
ואם לא אהיה אמא טובה? פחדים בהריון
מה ההבדל בין בדיקת מי השפיר לבדיקות החדשות?
הבדיקות בהריון נחלקות לבדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר משמשות לחיזוי הסיכון שבעובר יש הפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון. מדובר בדרך כלל בבדיקות דם ו/או אולטרסאונד, שאינן מסוכנות אך מספקות תשובה סטטיסטית בלבד. פירושו של דבר שנשים הנושאות עובר עם תסמונת דאון עלולות לקבל תוצאה תקינה, ומצד שני - נשים הנושאות עובר תקין עלולות לקבל תוצאה המצביעה על סיכון לכאורה.
לעומתן, הבדיקות האבחנתיות מדוייקות אך מחייבות הליך פולשני, כגון בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS), ולכן כרוכות בסיכון
להפלה ואף לבריאות האישה. בבדיקות פולשניות ניתן להרחיב את הבירור על ידי בדיקות מתקדמות, כדוגמת הצ'יפ הגנטי, המזהה מגוון רחב של תסמונת נדירות.
לאחרונה התוספו גם בדיקות דם לא פולשניות (NIPT) המאפשרות להגיע לאבחון בוודאות גבוהה ללא צורך בבדיקה פולשנית. כיום בארץ ישנן חמש בדיקות כאלה: verifi, מאטרניטי 21, NIFTY, פנורמה והרמוני.
על מה מבוססת הבדיקה?
במהלך ההריון משתחררים לדם האם מקטעי DNA חופשי שמקורם בעובר. כשהעובר תקין נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. במידה ויש בעובר הפרעה במספר הכרומוזומים - היחס האמור משתנה. לדוגמה, אם העובר לוקה בתסמונת דאון (הנובעת מעודף כרומוזום 21) ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21.
בדיקות NIPT מזהות הבדלים מזעריים אלה בוודאות גבוהה. הבדיקה מזהה תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). בחלק מהבדיקות יש אפשרות לזהות גם הפרעות במספר כרומוזומי המין (X ו-Y). בכל מקרה של תוצאה חריגה יש צורך לאמת זאת בבדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה).
| שם הבדיקה | verifi | מאטרניטי 21 | פנורמה | NIFTY | הרמוני |
| שם החברה בחו"ל | illumina | Sequenom | Natera | BGI | Ariosa |
| מקום ביצוע הבדיקה | סן דיאגו, ארה"ב | סן דיאגו, ארה"ב | סטנפורד, ארה"ב | הונג קונג, סין | סן חוזה, ארה"ב |
| המעבדה בישראל | טבע באמצעות מכון מור | פרונטו דיאגנוסטיקה | דניאל ביוטק | Pregnicare | Fugene Genetics |
| מיקום המעבדה | סניפי מכון מור ברחבי הארץ, וגם שירות "עד הבית" | בנקודות איסוף דם בכל רחבי הארץ | פארק המדע, רחובות | מרכזים רפואיים ברחבי הארץ | רמת אביב, תל אביב |
| אמינות בתסמונת דאון | 99% | 99% | 99% | 99% | 99% |
| בודקת בנוסף לתסמונת דאון | 13, 18, X, Y | 13, 18, X, Y | 13, 18, X, Y | 13, 18, X, Y | 13, 18, X, Y |
| מחיר | 5300 שקלים. יש החזרים על הבדיקה בקופ"ח כללית ומכבי | 5800 שקלים. יש החזרים על הבדיקה בקופ"ח כללית ומכבי | 4350 שקלים | 4260 שקלים. יש החזרים על הבדיקה בקופ"ח כללית ומכבי | 3800 שקלים |
| צורת דיווח התוצאה | תקין, לא תקין או חשוד | תקין או לא תקין | התוצאה מדווחת באופן סטטיסטי, בדומה לחלבון עוברי | סיכון גבוה או סיכון נמוך | התוצאה מדווחת באופן סטטיסטי, בדומה לחלבון עוברי |
מי יכולה לבצע את הבדיקה?
בדיקת NIPT מוצעת כיום לנשים בהריון יחיד, הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות, החל מהשבוע ה-10 להריון. את הבדיקה ניתן להציע למטופלות עם גורמי הסיכון הבאים:
גיל 35 ומעלה.
סמנים "רכים" באולטרה-סאונד המחשידים להפרעה כרומוזומלית (כגון שני כלי דם בחבל טבור, מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבת אגני כליה).
עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות.
בדיקת סקר בשליש ראשון או שני (חלבון עוברי) המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
כיצד הבדיקה מבוצעת?
מדובר בבדיקת דם לכל דבר. המיקום ואופן לקיחת הדם נקבעים על פי הבדיקה שבה בוחרים.
מה ההבדלים בין הבדיקות השונות?
בכל המקרים הבדיקה נעשית באמצעות לקיחת דם פשוטה. ההבדל בין הבדיקות השונות הוא בטכנולוגיות שבאמצעותן מזהים את השוני בכמות ה-DNA העוברי ובדרך בה מדווחת התוצאה. הבדלים אלה משפיעים על שיעור הדיוק ואחוזי הכישלון בביצוע הבדיקה.
בימים אלה בוחנות קופות החולים את הבדיקות השונות עבור המטופלות שלהן, ומומלץ להיוועץ ברופא המטפל לגבי בחירת הבדיקה המתאימה. חשוב להדגיש כי לעת עתה הבדיקה מיועדת לנשים שיש להן סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות, ועדיין לא ברור מה ההשפעה של בדיקות אלה אצל נשים בסיכון נמוך.
לפנייה לכתב/ת 
