פברי: התסמונת שמתחזה למחלת לב קטלנית
הפברי היא מחלה גנטית נדירה שפוגעת בכליות ובמערכת העצבים ההיקפית. לעתים, בעיות בלב הן הסימן הראשון כי חליתם, מה שעלול להטעות ולהוביל למסקנה כי לקיתם בהתקף לב. קרדיולוג מסביר מה ההבדל בין מחלת הפברי למחלת הלב - קרדיומיופתיה היפרטרופית, ומהו הטיפול שיכול לעזור
מחלת לב גנטית, קרדיומיופתיה היפרטרופית, היא הסיבה השכיחה ביותר למוות פתאומי של אנשים צעירים וספורטאים. מחלה גנטית נוספת בשם פברי יכולה לדמות בתסמיניה לקרדיומיופתיה היפרטרופית.
את אפליקציית הבריאות לסמארטפון כבר הורדת? הורידו לאייפון
או לאנדרואיד
מחלות לב הינן גורם התמותה השני בישראל, אחרי מחלות הסרטן. הסיבות השכיחות למוות הן התקף לב, אי ספיקת לב ומוות פתאומי כתוצאה מהפרעת קצב לב. למחלות לב גורמי סיכון רבים, ביניהם לחץ דם גבוה, השמנת יתר, כולסטרול גבוה וסוכרת. חלק ממחלות לב נגרמות כתוצאה מבעיות גנטיות.
עוד כתבות במדור מחלות יתומות
אבחון מורכב: פברי - המחלה שקשה לגלות
כל מה שרציתם לדעת על מחלת הפברי
"נקודות שחורות על העור הצילו את החיים שלי"
הסיבה השכיחה ביותר למוות פתאומי בקרב צעירים וספורטאים
אחת ממחלות הלב שנגרמת עקב בעיה גנטית היא קרדיומיופתיה, דהיינו מחלה ראשונית של שריר הלב. תלונות ובעיות רפואיות שכיחות בחולים עם קרדיומיופתיה הן כאבים בחזה, קוצר נשימה, דפיקות לב, "פרפורים", התעלפות ובמקרים מסויימים אירוע מוחי.
השכיחה מבין הקרדיומיופתיות היא קרדיומיופתיה היפרטרופית, Hypertrophic cardiomyopathy, המתאפיינת בעיבוי לא תקין של שריר הלב. מחלה זו היא הסיבה השכיחה ביותר למוות פתאומי של אנשים צעירים וספורטאים. כל אחד מילדיו של הורה החולה בקרדיומיופתיה היפרטרופית נמצא בסיכון של 50% לרשת את גן המחלה.
קרדיומיופתיה מורחבת Dilated cardiomyopathy גורמת להיחלשות השריר ולהתרחבות של הלב. במקרה כזה הלב מתקשה להזרים דם, ובשלבים מאוחרים עלולה להתפתח אי ספיקת לב, הפרעות קצב ואף מוות פתאומי. אבחון מוקדם וטיפול נכון מונעים בעיות ועשויים במקרים מסויימים להציל חיים.
קרדיומיופתיה, ובפרט קרדיומיופתיה היפרטרופית נגרמת לעיתים מהפרעה מולדת בחילוף חומרים. במקרה כזה, הלב מפתח עיבוי לא תקין (היפרטרופיה) עקב הצטברות של חומר זר. מצב זה מלווה לרוב גם בהפרעה במערכת ההולכה החשמלית של הלב ובתסמיני מחלה במערכות הגוף השונות.
אבחון וייעוץ בגיל מוקדם ככל שאפשר חיוניים מאוד, משום שלחלק מהמחלות קיים טיפול תרופתי יעיל.
פברי - הסימנים דומים לקרדיומיופתיה
מחלה ברת טיפול שעלולה להיראות בדיוק כמו קרדיומיופתיה היפרטרופית הינה מחלת פברי Fabry. מחלת פברי גורמת להצטברות חומר שומני סוכרי בדפנות של כלי דם קטנים, בעצבים, בתאי כליות, מתחת לעור, וגם בתאים של שריר הלב. מחלת הפברי גורמת לעיבוי הלב אשר מתפתח בהדרגה, וברוב המקרים מאובחן בגברים לאחר גיל 30 ובנשים לאחר גיל 40 ואפילו 50.
פברי היא מחלה גנטית נדירה שיכולה לפגוע גם בכליות ובמערכת העצבים ההיקפית וגורמת לכאבים בכפות הרגליים ובכפות הידיים, מיעוט בזיעה והיעדר יכולת לסבול חום. כמו כן גורמת המחלה לפגיעה במערכת העצבים המרכזית, אשר יכולה להתבטא באירועים מוחיים בגיל צעיר, שינויים בזרימת הדם במוח ופגיעה בחומר לבן.
לעיתים בעיות בלב הן סימן ראשון לפברי, אולם גם בעיות בריאותיות אחרות יכולות לרמז על מחלת הפברי. לכן חשוב לבדוק אפשרות זו בכל חולה שמאובחן עם קרדיומיופתיה היפרטרופית בקבוצות הגיל שצויינו.
מחקרים מגלים כי חולי פברי שלא מטופלים הם בעלי תוחלת חיים קצרה ב-20 שנים מחולים שמטופלים. חשוב להדגיש שהאמצעים הרגילים לבדיקת הלב, ביניהם א.ק.ג, אקו ו- MRI לב יכולים לספק רמזים אבל אינם מספיקים לאבחון מחלת פברי. לכן בכל מקרה של חשד יש לפנות למרפאה ייעודית על מנת לבצע את הבדיקות הנדרשות לאיתור המחלה.
החשיבות שבגילוי מוקדם
המודעות למחלות גנטיות נדירות עלתה בשנים האחרונות, ובפרט בנוגע לפברי. כיום יש הבנה עמוקה של החשיבות שבגילוי מוקדם ככל האפשר של המחלה, זאת לאור הימצאותו של טיפול מתאים ויעיל.
הטיפול מתבצע על ידי מתן עירוי תוך ורידי של האנזים שחסר. כיום קיימים שני תכשירים לטיפול במחלה, רפלגל (Replagal) ופברזים (Fabrazyme). הטיפול ניתן בעירוי תוך ורידי אחת לשבועיים. בדרך זו נעצרת התפתחות המחלה ולעיתים אף חלה נסיגה בעיבוי דפנות הלב, מה שמקל על תסמיני אי ספיקת לב ועשוי למנוע הפרעות בקצב הלב.
הבדיקה לאבחון מחלת פברי מתבצעת בשתי דרכים: בקרב גברים עושים בדיקה ביוכימית שמודדת את רמות פעילות האנזים הדם. בנשים, לעומת זאת, מועדפת הבדיקה הגנטית לזיהוי מוטציה בגן האחראי למחלה.
למידע נוסף אודות מחלות לב תורשתיות
הכותב הוא קרדיולוג בכיר ביחידה לאי ספיקת לב ואחראי למרפאת קרדיומיופתיות ומחלות לב תורשתיות במכון הלב ע"ש לבייב, ביה"ח שיבא, תל השומר
לפנייה לכתב/ת 
