"לא רציתי שילדיי ייבדקו כי פחדתי מהתוצאה"

להיבדק או להיבדק? רק כשבתו הבכורה של א' (השם המלא שמור במערכת) הגיעה לגיל ההתבגרות, בו עלולה להתפרץ מחלת האנגיואדמה התורשתית, החליט אביה, שחולה במחלה, לשלוח את שלושת ילדיו לבדיקה לאבחון המחלה.

את אפליקציית הבריאות לסמארטפון כבר הורדת? הורידו לאייפון או לאנדרואיד

"לאחר שנים של הדחקה, החלטנו אני ואשתי להתמודד עם המציאות", הוא אומר. היום, לאחר שאובחן כי בתו אינה חולה אבל שני ילדיו הנוספים חולים, הוא קורא לכל ההורים שחולים באנגיואדמה תורשתית לשלוח את ילדיהם לאבחון כמה שיותר מוקדם.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

המחלה שפגעה ב-3 דורות: מהי אנגיואדמה תורשתית?

בגיל 23 אובחנתי כחולה באנגיואדמה תורשתית. כשהפכתי לאבא פחדתי מהרגע שבו אצטרך להתמודד עם השאלה מי מילדי יירש את המחלה. לאחר שנים של התחבטויות קשות, אשתי ואני החלטנו שהגיע הזמן להתמודד עם המציאות ולבדוק האם ומי מהם חולה באנגיואדמה תורשתית.

רק לפני מספר חודשים עברו ילדיי את הבדיקה, ונמצא כי שניים מהם חולים במחלה. הסוגיה החדשה שניצבת עכשיו בפנינו כהורים היא מתי ואיך לספר להם שהם חולים.

העברת מחלה תורשתית לילדיך היא לא עניין פשוט ולכן שנים דחיתי את ביצוע בדיקות האבחון לילדיי. היום אני מבין כי זה היה סוג של הדחקה. לא רציתי להתמודד עם הידיעה והמציאות. העדפתי לטמון את הראש בחול ולחשוב שהילדים שלי מושלמים. בכל פעם שהייתי חושב על הנושא, היו עולים בי רגשות אשמה, כעס על עצמי והרבה חוסר אונים.

"לא סיפרנו לילדים"

אשתי ואני ידענו כל השנים על החשיבות הרבה שקיימת באבחון מוקדם של המחלה. ידענו שחייבים לעשות את בדיקות האבחון לילדינו, אבל השאלה הגדולה הייתה מתי יהיה לנו את האומץ להתמודד עם צעד כזה. כשלקחנו אותם לאבחון לא סיפרנו להם במה מדובר.

אמרנו שהולכים לעשות בדיקת דם שגרתית. מה שדחף אותנו לביצוע הבדיקות דווקא עכשיו היה העובדה שבתי הגיעה לגיל ההתבגרות, בו יש למחלה נטייה להתפרץ, ולכן חשוב היה לנו לדעת האם היא חולה בה.

לשמחתנו נמצא שהיא לא חולה במחלה. לגבי שני הילדים שלי שנמצא כי הם חולים באנגיואדמה תורשתית, היה לי מאוד קשה. לקח לי זמן להשלים עם הבשורה המרה. אומנם כיום אין לכאורה שום סימנים למחלה אצלם, אבל ידוע שהיא נוטה להתפרץ בגיל העשרה ולכן חשוב שנהיה מוכנים לקראתה.

הסכנה הגדולה ביותר באנגיואדמה תורשתית היא שהיא גורמת להתנפחויות של איברים שונים בגוף, לרבות אזור הבליעה. במקרה כזה מדובר בסכנת מוות ממשית. אדם שמגיע לבית חולים עם נפיחות באזור הבליעה כתוצאה מאנגיואדמה תורשתית, שאובחנה ורשומה בתיק הרפואי שלו, יחסוך זמן קריטי עבורו באבחון הסיבה לנפיחות ברגע האמת ובוודאי יביא למתן טיפול נכון ומתאים למצב בו הוא נימצא.

אבחון מוקדם יכול להציל ממוות

כיום יש מספר תרופות לטיפול במחלה ואני מאוד שמח על כך. ילדיי לא יצטרכו לעבור את מה שאני עברתי בשנים בהן טיפולים כאלה כלל לא היו או שניתנו רק בבתי חולים. אני משתמש בתרופה בשם "פירזיר" המאפשרת לי לנהל חיים רגילים לחלוטין. במקרה של התקף אני מזריק את התרופה לעצמי באזור הבטן ומהר מאוד יורדת הנפיחות ואני יכול לחזור לשגרה.

אבחון מוקדם ככל שניתן של מחלת האנגיואדמה התורשתית מאפשר לחולה לקבל ברגע האמת טיפול מהיר ומתאים, שיחסוך ממנו אשפוז, כאבים ולעיתים אף מוות. אני ממליץ לכל ההורים שחולים באנגיואדמה תורשתית לגשת עם ילדיהם לאבחון. עם כל הקושי, זהו אחד המקרים בהם לא כדאי לטמון הראש החול.