לחיות עם הגושה: לבטל את הסטיגמות
ההתמודדות עם מחלה הגושה קשה לכולם, ובפרט לחולים מהמגזר החרדי, שנאלצים להסתיר כי הם חולים כדי להמשיך לחיות בקהילתם. למה הסברה ומודעות הם כל כך חשובים כדי להמשיך לחיות לצד הגושה?
העשורים האחרונים סיפקו לא מעט בשורות משמחות ביכולת ההתמודדות עם שורה של מחלות גנטיות תורשתיות. המהפכה המשמעותית העיקרית היא ביכולת לזהות מוטציות רבות בגנים המובילים להתפתחות המחלה. הבדיקות הגנטיות, שנערכות לפני ההיריון, הגבירו את מודעות הציבור לסיכונים ולאפשרויות המניעה, וצמצמו באופן משמעותי הולדת ילדים חולים.
עוד סיפורים חמים – בפייסבוק שלנו
אולם לא רק במניעה חלה פריצת דרך, אלא גם בטיפול במחלות. לרבות ממחלות אלו נמצא טיפול יעיל וזמין המעניק לחולים חיים ותפקוד נורמליים. יחד עם זאת, אחד הנושאים שדורשים עדיין חינוך והגברת מודעות הוא הסטריאוטיפים החברתיים הנלווים למחלה גנטית.
ישנם מגזרים באוכלוסייה, בהם מחלה גנטית נחשבת עדיין לפגם משמעותי, היוצר בעיה חברתית עבור החולה ובני משפחתו, ומוביל לעתים לפעולות הסתרה קיצוניות של המחלה.
להתמודד עם הגושה
- כנגד כל הסיכויים: חלתה בגושה ונכנסה להריון
המחלה הגנטית הנפוצה בעולם
מחלת הגושה, לדוגמה, היא אחת מהמחלות הגנטיות הנפוצות בישראל וככל הנראה בעולם. היא שכיחה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים, כאשר אחד מכל כ- 15 אשכנזים נושא את המחלה (אך אינו חולה בה) ואחד מכל כ- 1000 אשכנזים חולה במחלה.
לילד ששני הוריו נשאים, ישנו סיכון של 25% להיוולד חולה במחלה. גושה היא 'מחלת אגירה מטאבולית'. כתוצאה מפגם גנטי, בגופם של החולים לא מתקיים תפקוד נורמאלי של אחד האנזימים הפועלים בגוף של אדם בריא (אנזים הגלוקוצרברוזידאז), וכתוצאה מכך המחלה גורמת להצטברות 'תאי גושה' באיברי הגוף.
בין היתר, היא פוגעת בעצמות, גורמת להגדלה משמעותית של הטחול והכבד ומשנית לכך לירידה בספירות הדם, גורמת בעיקר לאנמיה וירידה במספר הטסיות עם נטייה לדמם, לעייפות כרונית, ולתסמינים נוספים, ברמות חומרה שונות.
בעבר, עד לפני כעשרים שנה, הטיפול הרפואי ידע להתמודד רק עם התסמינים להם המחלה גרמה, וכלל בעיקר כריתה של הטחול וניתוחים להחלפת מפרקים. חולים שאתרע מזלם והתאפיינו בצורה הקשה יותר של המחלה, הגיעו עד כדי מצב של נכות ונעזרו בכיסאות גלגלים.
חידוש טיפולי מהפכני
אולם המצב השתנה. בתחילת שנות התשעים, פותחה התרופה הראשונה לחולי לגושה, שלמעשה מספקת לחולים אנזים חלופי לזה החסר בגופם. מדובר היה בחידוש מהפכני ששינה את הגישה הטיפולית ואפשר למנוע מראש את סיבוכיה של המחלה בגוף החולה, ואת התסמינים והסיבוכים להם היא עלולה לגרום.
התרופה, שמיוצרת היום בשיטות חדשות של הנדסה גנטית המבוססת על החדרת האנזים האנושי לתאי שחלה של אוגרות, נתנה מענה לחולים. בשנים שחלפו מאז, פותחו שתי תרופות נוספות של אנזים חלופי שהגדילו את היצע הטיפול לחולים.
האחת מופקת מתאים אנושיים והשנייה היא פיתוח ישראלי שבו האנזים מופק מתאי גזר שעברו תהליך של הנדסה גנטית, בכך הפך ייצור התרופה לפחות יקר ולבטוח יותר מפני זיהומים שכן לא מוכרים למדע פתוגנים (גורמים מחוללי מחלות) העוברים בין תאי צמח לתאי אדם. שלוש התרופות הללו יעילות ובטוחות ומציעות מענה איכותי וזמין של האנזים החלופי לכל החולים הזקוקים לכך.
חולי הגושה מקבלים את האנזים החלופי בעירוי פעם בשבועיים, ולמעשה, מדובר כיום באנשים בריאים לכל דבר ועניין, המנהלים אורח חיים נורמלי. הדבר דומה לאדם הסובל מחוסר בברזל בגוף, ומקבל השלמה של המינרל בכדורים או בעירוי לווריד.
חולי הגושה מסוגלים לנהל חיים תקינים, להוליד ילדים, לעבוד ולתפקד באופן סדיר ותקין מכל ההיבטים. אך למרות הטיפול המצוין, למחלה ישנן עדיין השלכות חברתיות המכבידות על החולה ועל בני משפחתו ויוצרות לחצים חיצוניים ומיותרים.
להתמודד עם המחלה במגזר החרדי
אחד המגזרים שמתמודדים עם קשיים אלה הוא המגזר החרדי בו קיימת עדיין סטיגמה חברתית, ביחוד בכל הקשור למחלות. בשל מנהג השידוכים, מחלה גנטית נחשבת לכתם בפרופיל של הצעיר החולה ואף משפיעה גם על השידוכים של בני משפחתו.
עובדה זו גורמת לעתים לחולה להסתיר את המחלה אפילו ממשפחתו הקרובה ביותר. מסכת השתיקה וההסתרה בה משקיעים החולה ומשפחתו מאמצים רבים, פוגעת בטיפול ויוצרת מעמסה רגשית קשה ולא מוצדקת.
ישנם חולים חרדים שמתאמים את הטיפול לבקרים, בשעות בהן הילדים בבתי הספר, כך שניתן יהיה להסתיר מהם את מחלתם. ישנן משפחות בהן ילדיהן של שתי אחיות חולים במחלה, מבלי שאחת יודעת על האחרת.
בהמשך, החולים והמשפחות נמנעים מלהשתתף במפגשים של חולים, ונחסכים מהן העדכונים בדבר החידושים בתחום, ובעיקר נמנעת מהם התמיכה ההדדית, לה זקוקים חולים רבים. רבים מהחולים מבקשים לקבוע את התורים במרפאה בהפרשים גדולים אחד מהשני על מנת שלא יתקלו באיש חרדי אחר בחדר ההמתנה, ומבקשים שלא לקבל מהמרפאה דברי דואר לבתיהם.
התנהלות זו, כמובן, מחזקת אצל החולה את התחושה שהוא "פגום", ופוגעת בהתמודדות הנפשית שלו עם המחלה. לצערי, אנחנו נתקלים בחולים בוגרים, גם לאחר שנישאו, שמעולם לא סיפרו לבני הזוג על מחלתם.
חלקם ממשיכים לקבל את העירוי בבית ההורים, באם הדבר מתאפשר, וחלקם, מפסיקים את הטיפול או מפחיתים את תדירותו, בשל הקשיים שבהסתרה. במקרים אחרים, כאשר המחלה כבר התגלתה לסביבה, חולי הגושה משודכים לבעלי מחלות גנטיות אחרות, חמורות בהרבה. כתוצאה מכך, על חולי הגושה, כמו גם על חולים נוספים במחלות גנטיות קלות או ברות טיפול, נגזרים חיים קשים כבר מילדות ו'כתם חברתי', ללא סיבה רפואית אמיתית.
ההסתרה משפיעה גם על המשפחה המורחבת שלא מודעת למחלה. כאשר ההורים מסתירים את אבחנתו של הילד, ואינם חולקים את דבר האבחון עם אחיהם ואחיותיהם, אין מודעות לנשאות של המחלה במשפחה, וחולים נוספים במשפחה מאובחנים באיחור, לעתים לאחר שסבלו מתסמינים בלתי מוסברים ועברו בדיקות רבות ומיותרות, ולעיתים אף פולשניות וכואבות, שהוסיפו למתח הנפשי.
חשוב להבין כי לא כל מחלה גנטית היא בעיה קשה, ומחלה גנטית איננה אות קין. ישנן מחלות גנטיות ברות טיפול אשר החולים בהן מנהלים אורח חיים תקין ונורמלי ויכולים להביא לעולם ילדים בריאים. מחלת גושה הינה הדוגמה הקלאסית למחלה מסוג זה שבה לעיתים לא דרוש כלל טיפול וכאשר דרוש טיפול, המטופל מגיע לבריאות תקינה ומנהל חיים מלאים ופוריים.
כאמור, בימינו, קיימות בדיקות גנטיות המאפשרות לזוג להיבדק מראש ולהימנע מנישואים שבין נשאים או חולים. חולי גושה ונשאים של המחלה יכולים להתחתן עם אנשים בריאים שאינם נשאים, וילדיהם ייוולדו בריאים, שכן נשא או חולה שישודך למי שאינו נשא, לא יוליד ילד חולה. לכן להסברה יש מקום מכריע.
יש לקדם הסברה מעמיקה בקרב מנהיגי הציבור החרדי על זרמיו השונים, ולשתף רבנים בנושא, על מנת שלילדים המסוגלים להרגיש ולתפקד כבריאים, לא תודבק תווית חברתית שבאופן פרדוקסלי פוגעת בטיפול במחלתם ומגבירה את נוכחותה של המחלה בחייהם ובחיי משפחתם.
הכותבת היא מנהלת המכון הגנטי, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם
לפנייה לכתב/ת 
