"בני חולה במחלת האנטר והמדינה לא עוזרת"

הבן הבכור שלי בן 3, אבל הוא עדיין לא מדבר. את משפטי הג'יבריש שלו למדתי עם הזמן לפענח בקלות, אך הסביבה מתקשה מאוד להבין אותו. אף אחד מבני המשפחה הקרובים לא מסוגל לעשות לילד שלי בייביסיטר כי הם לא יודעים איך להתמודד עם הרצונות שלו ומתקשים להבין אותו. לתכנן חופשה או יציאה זה מבחינתנו כמעט בלתי אפשרי.

עוד סיפורים חמים – בפייסבוק שלנו

אחד הגורמים לעיכוב בהתפתחות הדיבור הוא הקושי לטפל בבעיות השמיעה של בני שנוצרו עם הזמן כתוצאה ממחלת האנטר, בגלל כל פרוצדורות ההרדמה והסכנה שטמונה בהן. אם ניתן היה לטפל בבעיות השמיעה שלו בגיל מוקדם יותר, הוא היה מדבר היום כמו ילדים בני גילו.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

לא רציתי שילדיי ייבדקו כי פחדתי מהתוצאה"

פברי: המחלה שמתחזה למחלת לב קטלנית

היום, לאחר שבני אובחן כחולה ב'האנטר', אני מבינה שהסימנים למחלה היו שם כבר בגיל 8 חודשים. 'האנטר' היא מחלת אגירה גנטית נדירה שנגרמת בשל חוסר באנזים שדרוש לפירוק וסילוק סוכרים מורכבים מהגוף. הסוכרים הלא מפורקים מצטברים ברקמות ובאיברים וכתוצאה מכך נגרמות פגיעות תפקודיות בלתי הפיכות, עד כדי כשל תפקודי ואפילו מוות.

"איך לא ראיתי את הסימנים המוקדמים"

כשבני היה תינוק הוא סבל מדלקות ריאות חוזרות ונשנות שלעיתים הצריכו אשפוזים בטיפול נמרץ. בגיל שלושה חודשים הוא הפסיק לאכול למשך חודש ועבר בדיקות שונות שלא גילו דבר.

עד גיל חמישה חודשים הוא לא הרים את הראש ובגיל 8 חודשים עבר בדיקת M.R.I, משום שהראש שלו היה גדול ביחס לגופו. גם בדיקה זו לא העלתה דבר והממצאים נתנו תחושה חיובית שהכול תקין. היו חשדות למחלות שונות שנשללו גם הן.

בגיל 10 חודשים רשמתי את בני למשפחתון. עד גיל שנה ושבעה חודשים הוא לא אכל אוכל מוצק, כמו שילד בגילו אמור לאכול. לאחר שעבר ניתוח להוצאת שקד שלישי הוא התחיל קצת יותר לאכול ולפתח את תנועת הלעיסה הבסיסית.

כשהיה בן שנתיים הוא עדיין לא רץ, לא טיפס ולא התנדנד. הבנתי שמשהו לא בסדר, אבל לא ידעתי מה. הגננת דיווחה שגם בתוך הגן ההתנהלות שלו מסורבלת מאוד והמליצה לי לפנות לבירור ולחפש כיוונים אך לא ידעה להגדיר את הבעיה שלו.

התרופה שהעניקה לו הזדמנות

פנינו לרופא והופנינו לנוירולוג. זמן קצר לאחר מכן הוא אושפז בבית חולים בגלל בעיות נשימה וירידה ברמת החמצן בגוף, כתוצאה מווירוס שתקף אותו. בבית החולים המליצו לנו לבדוק אם הוא חולה במחלת אגירה כלשהי, אחת מהם היא 'האנטר'. חודשיים לאחר אותו אשפוז החלטתי לקחת אותו לאבחון אצל גנטיקאית שכבר פגשה ילדים כאלו בחייה בחו"ל, ואז נפלה עליי הפצצה.

הילד התחיל לקבל תרופה בשם "אלאפרז" שניתנת בעירוי לווריד פעם בשבוע, ותופעות רבות שסבל מהן כתוצאה מהמחלה נעלמו. התיאבון שלו גדל, הוא אוכל היום יותר אוכל מוצק, ואנו מקווים כי התרופה מונעת החמרה והידרדרות כתוצאה ממחלת אגירה זו. אפשר לומר בפשטות כי זו תרופה מצילת חיים, שנותנת תפנית לחיי המטופל ולמשפחתו, ומעניקה לו הזדמנות לחיות חיים רגילים יחסית.

הבן שלי לומד כיום במסגרת חינוכית רגילה כי בחרתי לא לרשום אותו לחינוך המיוחד. הוא לא סובל מפיגור, ואני מאמינה שסביבה בריאה תבנה אותו למרות הקשיים מהם הוא סובל בגלל המחלה.

אנחנו מוציאים המון כסף על טיפולים פרא רפואיים עבורו, כמו פיזיותרפיה, והידרותרפיה וכל מה שאפשר על מנת לשפר את מצבו. כיום הוא לא מיישר את מפרקי הידיים והרגליים במלואם בגלל המחלה ומטרת הטיפולים היא לשנות את המצב.

כל הטיפולים האלה דורשים מאיתנו משאבים כספיים רבים וזמן רב לצערי אין שום ארגון או עמותה שמכירים בחולי האנטר. ילדים אלה לא מוגדרים כבעלי צרכים מיוחדים ולכן אינם זכאים לטיפולים שונים במימון המדינה, ואנחנו נושאים לבד בנטל.

אני קוראת לממשלה הנוכחית להכיר סופסוף גם בחולי האנטר כבעלי צרכים מיוחדים, ובכך להקל על חייהם של הורים רבים שקורסים תחת הנטל הכספי שדורש הטיפול בילדיהם החולים.

ב-28 בפברואר מציינים את יום המחלות הנדירות בארץ ובעולם