נגד השעון: אבא של איתן נאבק להציל את חייו
איתן גנות בן השלוש סובל ממחלה ניוונית קשה, אבל שום דבר לא יגרום לאביו, אילן גנות, להרים ידיים: הוא עזב קריירה מבטיחה בלונדון, עבר עם משפחתו לארצות הברית והחל לגייס מיליונים למחקר לפיתוח תרופה. "לא אפסיק להילחם בשביל להציל את חייו", הוא אומר ל"ידיעות אחרונות"
לאילן גנות ולרעייתו אנני היה כל מה שאפשר לשאוף לו בחיים: קריירות מצליחות, בית יפה בלונדון, ילדים מקסימים. בדיוק לפני שנה נשברה האידיליה: בנם של בני הזוג, איתני, היום בן שלוש, אובחן כמי שלקה במחלה גנטית קשה, ניוון שרירים מסוג דושן (DND) שעלולה להפוך את חייו לגיהנום.
אחרי שהתעדכנו במחקרים ולמדו כל פרט ופרט על המחלה, אנני ואילן הבינו שיש מעט סיבות לאופטימיות: המשמעות המיידית של המחלה הייתה עיכוב בהתפתחות של בנם, אבל הגרוע מכל מצפה בעתיד: תוך מספר שנים איתן יהפוך לנכה המרותק לכיסא גלגלים שכן שרירי הרגליים לא יאפשרו לו לעמוד, ללכת או לרוץ. הנכות תלך ותחמיר עד ששריר הלב ייפגע: אנשים שסובלים מהמחלה הולכים לעולמם בשנות העשרים לחייהם.
עוד חדשות בריאות:
- אירופה נלחמת במעשנים: תקנות מחמירות מ-2016
- לאומית בית שמש: "נא לבוא בלבוש צנוע"
- אפשר היה להציל את גיא בן 4? מדריך שפעת
במקום צדקה - מחקר
אילן, בעבר קצין צה"ל בדרגת סרן, שעבד אז כמנהל בכיר בסניף הלונדוני של חברת ההשקעות ג'יי-פי מורגן, החליט להילחם על חיי בנו; הוא אמר לעצמו שאם נגזר על איתני למות צעיר, הוא יעשה הכל כדי לשפר את איכות חייו. גנות ויתר על משרתו הנחשקת, לקח את משפחתו לבוסטון - הבירה העולמית של המחקר הרפואי - והקים חברת השקעות משלו במטרה לממן מחקר שיוביל למציאת תרופה למחלה.
גנות ניצל לשם כך את הכישרון שמשמש אותו בעבודה: הוא גייס 17 מיליון דולר המיועדים לפיתוח התרופה.
"זה לא היה קל," סיפר גנות בראיון מיוחד ל"ידיעות אחרונות," "אנשים יודעים לתת כסף לצדקה, אבל אני לא ביקשתי צדקה. ביקשתי שאנשים ישקיעו בחברת תרופות. הצלחתי לגייס הון ראשוני ומצאנו בבוסטון חברת תרופות שעובדת בשיתוף פעולה עם מיטב המדענים מאוניברסיטאות MIT והרווארד."
"זו משימת חיינו"
אילן ואנני לא הפסיקו להתעדכן במידע על המחלה. "המחלה הזאת נחשבת לקוטל הגנטי הכי גדול של ילדים בנים," הוא מספר. "אחד מכל 3,500 תינוקות זכרים לוקים בה. האם אני הולך להציל את הבן שלי? אני לא יודע. אני רק יודע שאני לא אפסיק להילחם כדי שזה יקרה. איתני עדיין לא שואל שאלות, הוא קטן מדי. אבל עוד מעט הוא יתחיל לשאול אותנו למה הוא לא יכול ללכת מהר כמו כל הילדים. למה הוא לא יכול לרוץ. למה הוא מתקשה לנשום."
גנות מכין את עצמו למלחמה יומיומית. "תהליך של פיתוח תרופה הוא ארוך ומסובך. היום יש במחלה הזאת מאה אחוזי תמותה. אף אחד לא שורד. כבר בעשור הראשון לחייו איתני יזדקק לכיסא גלגלים חשמלי כי שרירי הרגליים לא עובדים. אחר כך שרירי הידיים לא יעבדו והוא יזדקק לטיפול סיעודי מסביב לשעון. אחר כך מגיע השלב הנורא: הלב והריאות פועלים חלקית, הילדים זקוקים למכשירי הנשמה.
"אני מקווה שבקרוב נוכל למצוא תרופה שתאפשר לאיתני לחיות עוד עשור, ואז כשיגיע לשלב הקשה, נמצא את התרופה שתרפא את המחלה. גם אם לא אצליח להציל את חייו, התרופות שנפתח יאפשרו לו לחיות באופן קל יותר."
בינתיים, אנני, אשתו של אילן, עזבה את עבודתה כדי לטפל בשלושת ילדיהם. "אנחנו נלחמים," הוא אומר, "אין דבר חשוב מזה. זוהי משימת חיינו".
בינתיים רק טיפול תומך
ניוון שרירים מסוג דושן היא מחלה תורשתית וחשוכת מרפא שנגרמת כתוצאה ממוטציה בכרומוזום המין, והיא פוגעת לפיכך רק בבנים. הבנות יכולות להעביר את המחלה אך בדרך כלל אינן חולות בעצמן. המחלה פוגעת במבנה של חלבון החיוני למעטפת תא השריר. התא הופך לפגיע ומת בגיל צעיר.
השרירים של הילדים החולים מתנוונים החל מגיל שנתיים. בגיל עשר עד 13 הם כבר נזקקים לכיסא גלגלים ובתוך שנים בודדות הם כבר לא יכולים לנשום לבד, עד שהם מתים כתוצאה מזיהום או משיתוק של שרירי הנשימה.
אף שתוחלת החיים עלתה בשנים האחרונות בזכות טיפולים תומכים למחלה, החולים מתים בגיל צעיר ולעיתים לא מגיעים אפילו לגיל .20 שכיחות המחלה היא אחד 3,500-לכ בנים.
"הטיפול במחלה מבוסס על אספקת הגן הנורמלי, אבל הביצוע לכך עדיין לא הבשיל, ולכן עיקר הטיפול הוא סיעודי ותומך. אני מקווה שבעשור הבא יהיה כבר טיפול," אומר פרופ' ישראל שטיינר, מנהל מחלקת נוירולוגיה בבית-החולים בילינסון.
לפנייה לכתב/ת 
