פוענח הגן הגורם לפיגור בתינוקות ממוצא מרוקאי

חוקרים ישראלים מצאו גן השכיח אצל יהודים יוצאי מרוקו וגורם לפיגור שכלי קשה ואפילפסיה. הגילוי יאפשר בעתיד לזהות את המחלה ולמנוע אותה

ד"ר איתי גלפורסם: 09.03.14 , 11:57

תגלית חשובה עשוי לאפשר בעתיד מניעה של מקרי פיגור שכלי בקרב מרוקאים: חוקרים ישראלים פענחו פגם גנטי הגורם למחלה שבאה לידי ביטוי בפיגור קשה, נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה בקרב יהודים יוצאי מרוקו. המחקר פורסם השבוע בכתב העת לרפואה גנטית journal of Medical Genetics.

צוות המחקר בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה ואוניברסיטת בן-גוריון, והדוקטורנטית מיאורה פיינשטיין, ביקשו להתחקות אחר מחלה שהחוקרים קראו לה PCCA2 - קיצור של ניוון מתקדם מוחי. המחלה נגרמת עקב מוטציות (שינויים גנטיים) בגן הקרוי VPS53. בגן זה נמצאו שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו: אחד מכל 37 יהודים מרוקאים הוא נשא של מוטציה בגן זה.

זוהי מחלה שבה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אך בשנת החיים הראשונה שלהם מתחילה נסיגה התפתחותית ועד גיל שנתיים באים לידי ביטוי פיגור קשה ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה. החוקרים הראו שהמוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רצסיבית, כלומר רק אם שני בני הזוג נשאים של המוטציה בגן יש סיכון של 25% למחלה בכל אחד מצאצאיהם.

יש לציין שבשנת 2010 פרסמה קבוצת המחקר של פרופ' בירק גן למחלה דומה - PCCA, השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עירק. אחד מכל 40 איש מאוכלוסיה זו הוא נשא של המחלה. גם במחלת ה-PCCA קיימות מוטציות הגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף במרכיב התזונתי סלניום, הנקלט בגוף בכמויות מזעריות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועירק, משנת 2011 הכניס משרד הבריאות בדיקות סקר לנשאות למחלת PCCA כבדיקות חינם לאוכלוסיה זו.

מחלת PCCA ומחלת PCCA2, שהן שתי המחלות הגנטיות הקשות השכיחות ביותר בקרב יוצאי מרוקו, לא תוארו כלל בעבר בעולם ופיענוח הבסיס הגנטי והמנגנון הביוכימי שלהן יאפשר את מניעתן. הצוות של פרופ' בירק פענח עד כה יותר מ-20 מחלות גנטיות מהשכיחות ביותר בעולם הערבי-בדואי ובקרב יהודים לא אשכנזים. מעבר לעניין המדעי הרב, תוצאות המחקרים מיושמות מיידית בבדיקות סקר גנטיות למניעה מסיבית של מחלות קשות אלו בארץ ובעולם.

החוקרים הסבירו כי לאור השכיחות הגבוהה של הנשאים ככל הנראה תשולב בעתיד בדיקת סקר למחלה זו, במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי יהדות מרוקו לפני הריון.