"אבחון מוקדם יכול להציל מסבל מיותר"

לאחר עשרות שנים של התקפי כאבי בטן שלא נמצא להם מרפא, אובחנה ש' במהלך ההיריון השני שלה כחולה באנגיואדמה תורשתית. כאם לשלושה, שאחת מילדיה גם היא חולה במחלה, היא קוראת להורים שחולים במחלה למנוע מהם את הסבל שהיא עברה ולשלוח את ילדיהם לאבחון בגיל מוקדם. "כיום יש טיפול יעיל, ששינה לי את החיים", היא מצהירה.

 עוד סיפורים חמים – בפייסבוק שלנו

בגיל 11 התחלתי לסבול מהתקפים נוראיים של כאבי בטן. עשרות פעמים הגעתי לבתי חולים ועשרות זריקות נגד כאבים הוזרקו לי לשווא. הזריקות לא עזרו, הכאבים לא עברו, וכאבי הבטן הפכו לחלק ממני. במקרים מסוימים הכאבים היו כל כך חזקים עד שגרמו לי להתעלף.

גם אמא שלי סבלה שנים רבות מכאבי בטן קשים שגרמו גם לה לא פעם להתעלף וגם אצלה לא איתרו את הסיבה המון שנים והרעיפו עליה משככי כאבים חסרי תועלת. רק אחרי שאני אובחנתי, עברה גם אמא שלי אבחון ונקבע ששתינו חולות באנגיואדמה תורשתית.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

לא רציתי שילדיי ייבדקו כי פחדתי מהתוצאה"

פברי: המחלה שמתחזה למחלת לב קטלנית

"סבלתי מכאבים כל הילדות"

זיכרונות הילדות שלי מלווים באשפוזים חוזרים ונשנים שלי ושל אמא שלי בגלל כאבי בטן נוראיים, זריקות אופטלגין, הקאות תכופות, בנוסף לכאבי הבטן הופיעו גם בצקות לא ברורות בידיים, ברגליים ובפנים, והמון היעדרויות מבית הספר. פעמים רבות נאלצתי לצאת מהכיתה באמצע שיעור או מבחן בגלל הכאבים, וחקוקה בי התחושה האיומה שהמורים לא באמת האמינו לי.

רק בגיל 30, כשהייתי בהריון בחודש רביעי עם בתי הקטנה אבחנו שאני חולה באנגיואדמה תורשתית. זה קרה לאחר שאיבדתי הכרה (כתוצאה מדום נשימה), סבלתי מבצקת בלוע, והייתי מונשמת בבית חולים במשך שבוע ימים. אחרי שאובחנתי, אובחנו גם אמא שלי ואחותי הקטנה. למזלה של אחותי היא אובחנה בזמן, לפני שהחלה לסבול מתסמיני המחלה.

כמי שסבלה במשך שנים מסימפטומים קשים של מחלת האנגיואדמה התורשתית ואובחנה בגיל מאוחר מאוד, היה לי חשוב שהילדים שלי יעברו את האבחון כמה שיותר מהר ובגיל כמה שיותר צעיר. אבחון מוקדם מאפשר התמודדות קלה ואפשרית יותר עם המחלה.

אני יודעת שיש הורים שמתקשים לשלוח את הילדים שלהם לאבחון, משום שהם חוששים מההתמודדות עם הבשורה. אני פונה להורים אלה ומבקשת מהם להתעלות על הפחדים ולהבין כי אבחון מוקדם יכול להציל את ילדיהם מסבל מיותר.

טיפול יעיל

כיום יש טיפול יעיל מאוד לאנגיואדמה תורשתית, שעבורי ועבור חולים רבים נוספים שינה את החיים. מדובר בזריקות "פירזיר" שאני מזריקה לעצמי בכל פעם שמתחיל התקף של כאבי בטן או בכל פעם שאיבר אחר בגופי מתנפח.

את הזריקות אני נושאת איתי לכל מקום, והטיפול מאפשר לי חיים חופשיים ועצמאיים. בזכות הטיפול הצטמצם משמעותית משך הזמן של כל התקף המלווה בכאבי בטן. בעבר נאלצתי להיעדר המון מהעבודה בגלל כאבים נוראיים, והיום כשאני מתחילה לסבול במהלך היום, אני נכנסת לאחד החדרים במקום עבודתי, מזריקה לעצמי את התרופה וממשיכה את היום כרגיל.

בתי הקטנה , בת ה- 8 ,ועדיין לא יודעת שהיא חולה באנגיואדמה תורשתית. אנו מתלבטים מתי הזמן הנכון ביותר לספר לה. מצד אחד אנו לא רוצים להדאיג ולהלחיץ אותה, אבל מצד שני חשוב לנו ללמד אותה על הסימנים של המחלה כדי שהיא בעצמה תדע לזהות אם וכאשר הם מגיעים.

הפחד הכי גדול שלי הוא שהיא תהיה בטיול שנתי או הרחק מהבית ושם תחווה התקף ראשון של המחלה. ההתקף יכול לבוא בצורה של התנפחות הגרון הלוע, ומזה אני הכי חוששת, כי זו ממש סכנת חיים.

אני חושבת שלנו ההורים חשוב שיהיה מי שידריך אותנו באשר לשאלה איך ומתי לספר לילד. שיהיה מי שייתן לנו את הכלים כיצד להעביר את זה לילד וכיצד להמחיש לו עד כמה שאפשר באיזה סוג של כאב מדובר, כי הרי לא מדובר בסתם כאב בטן או נפיחות מקרית של איברי הגוף אלא תוצר של מחלה תורשתית ידועה שלשמחתי ניתן לאבחן ולטפל ביתר קלות.