בקרוב: תרופה לחולי ניוון שרירים ע"ש דושן

טיפול חדש למחלת הדושן. הוועדה המייעצת של הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA) המליצה על התרופה Translarna Ataluren לטיפול במחלת ניוון השרירים על שם דושן. מדובר במחלה גנטית קשה וחשוכת מרפא המאובחנת בקרב ילדים. התרופה נמצאה בטוחה ויעילה לשימוש בקרב חולים שגילם חמש ומעלה, המסוגלים ללכת.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

"אבחון מוקדם יכול להציל מסבל מיותר"

לימפומה מסוג הודג'קין: התרופה שעשויה להעלימה

דושן – מחלה גנטית המאובחנת בילדות

מחלת ניוון שרירים מסוג דושן (DMD) היא ההפרעה הגנטית הקשה והשכיחה ביותר המאובחנת בילדות, ופוגעת בעיקר בזכרים. דושן היא מחלת שרירים פרוגרסיבית הנובעת ממחסור בחלבון דיסטרופין מתפקד.

הדיסטרופין חיוני ליציבות המבנית של שרירי השלד, הסרעפת והלב. היות וחלבון הדיסטרופין נעדר, תאי שריר נפגעים בקלות. בקרב מטופלים הלוקים במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בנושאים הקשורים בלב ובריאות. גברים צעירים החולים במחלת הדושן חיים עד שנות העשרים המאוחרות או לכל היותר עד תחילת שנות השלושים שלהם.

על פי ההערכות, המחלה פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות זכר חי (כ -20,000 מקרים חדשים מאובחנים מידי שנה בעולם). מחלת הדושן יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כ-1/3 מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית. כיום ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-300-400 ילדים החולים במחלה.

טיפול ראשוני לבני 5 ומעלה

Translarna, אשר התגלתה ופותחה על ידי PTC Therapeutics בע"מ, היא אמצעי ריפוי לשיקום והשבתו לתפקוד של חלבון הדיסטרופין במטופלים בעלי הפרעות גנטיות שנגרמו על ידי מוטציית פסק. מדובר בטיפול ראשון עבור חולי הדושן, כאשר הטיפול מיועד עבור חולים אמבולטורים (המסוגלים ללכת) שגילם חמש ומעלה.

חוות הדעת החיובית של ה-EMA מבוססת על מחקרים בשלב 2ב', בהם השתתפו 174 מטופלים, שארך 48 שבועות. במחקר נמצא כי מטופלים חולי דושן שטופלו ב- Translarna (במינון יומי של 40 מ"ג), הלכו בממוצע למרחק של 31.3 מטרים יותר ממטופלים שקיבלו פלסבו.

זאת ועוד, בקרב מטופלים שקיבלו Translarna אובחנה גם נסיגה איטית יותר ביכולת ההליכה, בהתבסס על ניתוח זמן, לכדי 10% הטבה במדידת מרחק ההליכה בשש דקות (6MWD), לעומת קבוצת הפלסבו.

תוצאות בדיקות הבטיחות הראו כי המטופלים הגיבו היטב לתרופה. אירועים שליליים חמורים התרחשו בתדירות נמוכה ולא נמצא קשר ביניהם לבין הטיפול ב- Translarna.

שלב 3 במחקר הקליני הגלובלי לטיפול בדושן באמצעות Ataluren מתבצע בימים אלו ב-50 מדינות ברחבי העולם. חוות הדעת של ה- CHMP מהווה את היסוד להחלטת ה-EMA בנוגע להענקת אישור רשמי על תנאי לשיווק התרופה. ה-EMA תבדוק את חוות הדעת החיובית וההערכה היא כי תעניק אישור רשמי לשיווק התרופה בתוך שלושה חודשים.

צעד חשוב במציאת טיפול לחולי הדושן

פרופ' יורם נבו, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים, בתי החולים האוניברסיטאיים של הדסה: "זו הפעם הראשונה בה אושרה תרופה לטיפול בניוון שרירים, אשר מטפלת בגורם למחלה זו. מדובר בצעד חשוב במציאת טיפול לחולי הדושן.

"עם זאת, מדובר בתרופה המיועדת כרגע רק ל-10-15% מהחולים בניוון שרירים ע"ש דושן. כיום מתקיים מחקר קליני נוסף ב-50 מרכזים רפואיים ברחבי העולם, ביניהם גם במרכז הרפואי הדסה בירושלים, שמטרתו לחזק את הממצאים בדבר יעילות התרופה".

הטיפול הוגש לסל הבריאות 2015 בהתוויה הנ"ל, כאשר בישראל התרופה תשווק על ידי חברת 'מדיסון פארמה'

טלי קפלן, יו"ר עמותת 'צעדים קטנים' לילדים חולי ניוון שרירים דושן ובקר הוסיפה: "זהו יום חשוב לקהילת הדושן והבקר. ההמלצה החיובית של ועדת ה-EMA מהווה צעד פורץ דרך, משמעותי וחשוב עבור מחקרים נוספים שבדרך, למען חיים טובים וארוכים יותר של חולי ניוון שרירים דושן ובקר".

יואל אלחנני, יו"ר עמותת ע.ד.י.- עמותת דושן ישראל אמר: "מדובר בבשורה חשובה עבור חולי הדושן ובני משפחותיהם, למרות שהתרופה מתאימה לנושאי פגם גנטי אחד מתוך כמה ומתאימה ל-10-15% מהחולים בלבד, מדובר בפעם הראשונה בהיסטוריה של המחלה שנמצאה תרופה לטיפול בדושן. אנו נעשה את מירב המאמצים להנגיש את הטיפול החדש לחולים הרלוונטיים, שמהווה עבורם תקווה גדולה".