סיסטיק פיברוזיס: האבחון והטיפול שיעזור

סיסטיק פיברוזיס היא המחלה התורשתית השכיחה הקשה ביותר בעולם המערבי. בישראל שכיחות המחלה עומדת על אחת ל-5,000 לידות, הן בקרב יהודים והן בקרב ערבים. השכיחות משתנה בקרב עדות ומוצאים שונים, וגבוהה יותר בקרב עדות אשכנז. בישראל חיים כיום כ-600 חולי סיסטיק פיברוזיס, מחציתם מבוגרים מעל גיל 18.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

האם מדובר במחלה גנטית?

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית, כאשר רק להורים ששניהם נושאים את הפגם בגן הגורם למחלה CFTR סיכוי של 25% להביא לעולם ילד חולה. הפגם הגנטי מוביל לחוסר תפקוד בחלבון המווסת את ההובלה של כלור ונתרן באברים שונים בגוף, במיוחד במערכת הנשימה והעיכול.

במערכת הנשימה הפרעה בהפרשת מלח מהתאים מובילה להתייבשות השכבה המימית המצפה את מערכת הנשימה, וכתוצאה מכך הצטברות ליחה צמיגה המהווה קרקע לצמיחה של חידקים ולגרימה של דלקת כרונית.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

מחלות גנטיות בילדים: חשיבות אבחון מוקדם

13 שנה: זה הזמן שלוקח לאבחן מחלה נדירה

התופעות המקדימות

ביטויי המחלה יכולים להתחיל כבר בשנה הראשונה לחיים, כאשר הסימפטומים השכיחים הינם שיעול, קשיי נשימה ודלקות ריאה וכן קשיי עיכול וחוסר עלייה במשקל.

עם זאת, למחלה מספר צורות ביטוי, ובקרב חולים 'קלים' יותר המחלה עשויה לבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר יותר ובצורה של דלקות חוזרות או כרוניות בסינוסים, שיעול כרוני, ברונכיט כרונית או דלקות ריאה חוזרות.

המחלה עשויה להוביל לפגיעה רב מערכתית בגוף, הבאה לידי ביטוי במספר מישורים:

נזק הולך ומתקדם לריאות בשל הצטברות ליחה צמיגה בדרכי האוויר, הגורמת לדלקת ולזיהומים קבועים.

 אובדן של פעילות הלבלב וספיגת מזון לקויה מהמעי המתבטא בחסר תזונתי ובבעיות בפעולת מעיים.

 מחלת כבד העלולה להתפתח לשחמת ולצורך בהשתלת כבד;

פגיעה במערכת הרבייה בגברים

כיצד מאבחנים?

אבחון המחלה נעשה על ידי מדידה של מליחות הזיעה, כאשר לחולים ריכוז גבוה של מלח בזיעה. עם זאת, באותם חולים שהמחלה אינה מתבטאת אצלם באופן קלאסי (חולים קלים יותר), תבחין הזיעה יכול להיות תקין ואז האבחנה צריכה להיעשות באמצעות בדיקות אחרות כמו מוליכות חשמלית במערכת הנשימה, או בדיקה גנטית לאיתור פגמים בגן המחלה.

הטיפול היעיל

הודות לטיפולים שפותחו בשנים האחרונות, תוחלת החיים של החולים השתפרה בצורה דרמטית וכיום כ-50% מהחולים יאריכו מעבר לגיל 40 שנה. לטיפול בחולים מספר מטרות, בהתאם לפגיעות השונות הנגרמות על ידי המחלה:

בשל הנוזלים המצטברים בריאות, החולים נזקקים לאינהלציות של תרופות שמסייעות לנקז את הליחה מהריאות, זאת לצד אינהלציה של אנטיביוטיקות שונות למניעת זיהומים בריאות ורוב החולים נזקקים לשלוש עד חמש אינהלציות ביום.

על מנת לנקז את הליחה מהריאות, החולים נזקקים גם לטיפולי פיזיותרפיה נשימתית, כ-45 דקות בכל יום, המתבצעים בבית החולים על ידי מטפלים מוסמכים כאשר החל משנת 2014 השירות כלול בסל התרופות.

על מנת לסייע לחולים בעיכול המזון, הם נזקקים לטיפול תרופתי באנזימים, כאשר ילד הסובל מהמחלה עשוי ליטול עד 30 טבליות ביום.

כל הטיפולים המוזכרים לעיל הינם טיפולים המסייעים בהתמודדות עם הסימפטומים, אך אינם מונעים את התקדמות המחלה או מרפאים אותה. בשנים האחרונות פותחו טיפולים מהפכניים המיועדים לתקן את הפגם הגנטי האחראי למחלה והוכחו כמביאים לשיפור משמעותי מאוד במצבם של החולים.

התרופה Kalydeco היא הראשונה בעולם המטפלת במנגנון הבסיסי של מחלת הסיסטיק פיברוזיס, חלבון CFTR הפגום, ולא מטפלת אך ורק בסימפטומים של המחלה. מדובר בטבלייה אותה נוטלים עד פעמיים ביום.

מחקרים קליניים הראו כי בקרב החולים חל שיפור משמעותי ויוצא דופן בתפקודי הריאה, במשקל, ובמדדי איכות החיים של החולים הודות לטיפול זה. מדובר בפריצת דרך עולמית בתחום הטיפולי במחלה, כיוון שזו התרופה יחידה שמצליחה לעצור את ההתדרדרות בתפקודי הריאות על ידי תיקון הפגם הגנטי.

כיום, התרופה מאושרת על ידי ה-FDA בארה"ב לטיפול בחולים מגיל 6 שנים ומעלה, עם אחת מתשע מוטציות מסוג GATING. ההערכה היא כי בישראל קיימים כ- 10 חולי סיסטיק פיברוזיס הנושאים אחת ממוטציות אלה.

להמשיך לנהל שגרת חיים לצד המחלה

ניהול אורח חיים תקין לצד המחלה הינו אתגר עבור החולים במחלה והן עבור הורים לילדים הסובלים מהמחלה. העומס הטיפולי הדורש השקעה כל יום של 2-3 שעות לטיפול במחלה מתחרה בצורך בשמירה על איכות החיים.

לא פעם בני המשפחה והקרובים לחולה נמצאים בדאגה תמידית למצב, ואף חווים עומס רגשי, בייחוד כאשר מדובר בתא המשפחתי המצומצם - הורים לילד חולה ואחאים בריאים, שגם אורח חייהם מושפע לא פעם מהצורך להתנהל לצד אח הסובל מהמחלה.

כיום ישנם בישראל שישה מרכזי טיפול רב תחומיים עבור החולים, ובהם צוות רחב הכולל רופא, פיזיותרפיסט, אחות, פסיכולוג, עו"ס ותזונאית. מרבית המימון של צוותים רב תחומיים אלו מגיע מתרומות דרך איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל.

בעזרת אבחון מוקדם וטיפול נכון במחלה, לצד התפתחות טיפולים חדשים למחלה, החולים בסיסטיק פיברוזיס יכולים כיום לחיות באיכות חיים טובה יותר, ולקיים שגרת חיים תקינה ככל הניתן, ללמוד, להקים משפחה, ולנהל קריירה מצליחה.

הכותב הוא ראש האגף לרפואת ילדים במרכז הרפואי הדסה, מומחה בחקר וטיפול במחלת סיסטיק פיברוזיס.

פרופ' כרם זכה לאחרונה בפרס בינלאומי יוקרתי של ארגון סיסטיק פיברוזיס האירופאי ECFS, המוענק לחוקרים אשר תרומתם משמעותית ונרחבת בהבנת המחלה והטיפול בה