המופיליה: הטיפולים שיעזרו לחיות עם המחלה

המופיליה (בעברית - דממת), היא מחלה תורשתית המועברת מהאם נשאית המחלה לבנה. המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בכרומוזום ה-X , כאשר נשים נושאות את הגן הפגום, והחולים בה הם בעיקר זכרים. כך, ‏סיכוייה של אישה הנושאת את גן המחלה ללדת בן חולה עומדים על 50%.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

מדובר במחלה נדירה – בכל העולם סובלים ממנה חצי מיליון איש ובישראל ישנם כיום כ 500-600 חולים. ישנם שני סוגי של המופיליה:  A – הנגרמת מחוסר בגורם קרישה 8, ממנה סובלים רוב החולים במחלה, והמופיליה B, הנגרמת מחוסר בגורם קרישה 9.

המחלה מתבטאת בדימומים פנימיים או חיצוניים, לעתים עד כדי סכנת חיים, הנגרמים עקב חבלות ופגיעות, וכן באופן ספונטני ללא חבלה ידועה. הדימומים החוזרים המתרחשים באיברים הפנימיים, בעיקר במפרקים, עשויים לגרוס להרס המפרקים ולנכות קשה.

יש מקרים בהם זקוק החולה לניתוח להחלפת מפרקים בגיל צעיר. בעזרת טיפול נכון ניתן למנוע את הנזקים המצטברים, למנוע את התפתחות הנכות ולאפשר לחולים אורח חיים תקין.

עוד על מחלות נדירות

מחלה 'מלכותית'

‏המופיליה הינה אחת המחלות העתיקות בעולם, והיא תועדה לראשונה עוד לפני הספירה. המחלה נזכרת לראשונה בתלמוד, במסכת "יבמות". בדיון בו השתתפו חכמי התלמוד בעיר ציפורי, מסופר על יולדת אשר שני בניה הקודמים דיממו למוות לאחר ביצוע ברית-מילה.

בשאלה האם יש למול את הבן השלישי הכריעו חכמי התלמוד כי אין למול את הילד. זאת מאחר וקיים סיכון לחייו, לאור העובדה שבמשפחה זו ישנה, כנראה, מחלה תורשתית של הבנים הזכרים עם נטייה מוגברת לדימום.

‏למרות נדירותה, המופיליה מפורסמת כמחלה של משפחות המלוכה באירופה, לאחר שצאצאיה של המלכה ויקטוריה, (נשאית המופיליה) נישאו לבני שושלות מלוכה אירופיות אחרות, והפיצו את המחלה.

אבחון באמצעות בדיקת דם

בקרב יהודים, המחלה מתגלה כבר בגיל 8 ימים, בטקס ברית המילה. כך, דימום שאינו פוסק בעקבות ברית המילה, מעלה חשש לקיומה של המחלה. בנוסף, מקרים של דימום בלתי סביר, בעקבות פציעה או חבלה, בשנה הראשונה לחיי התינוק, מעלים אף הם חשש למחלה.

אבחון המחלה מתבצע באמצעות בדיקת דם, בהם בוחנים את הימצאותם של גורמי קרישה בדם.

כיום, איתור הפגם הגנטי של המחלה אפשרי באמצעות אבחון טרום לידתי במשפחות בן ידועה המחלה, אך בכשליש מהמקרים מופיעה המחלה ללא היסטוריה משפחתית ידועה.

המחלה מאובחנת באמצעות בדיקת דם(צילום: shutterstock)

נזק למפרקים – עד כדי נכות

הדימומים בגוף החולה יכולים להיות חיצוניים או פנימיים - בעיקר לתוך חללי המפרקים. האזורים הנפגעים ביותר הם: המרפקים, הברכיים, הקרסוליים, הירכיים ופרקי הידיים.

עם הופעת הדימום, מתנפח המפרק, ועם הזמן נוצרים שינויים קשים במבנה המפרק, שעלולים לגרום לנכות ולירידה בתפקודו. הדימומים עשויים להופיע באופן ספונטני, ללא סיבה ידועה וכן במקרים בהם החולה לא חווה פגיעה.

ללא טיפול תרופתי, הנזק העיקרי לחולי המופיליה הינו נזק גדול למפרקים, הנמצאים בתנועה תמידית ועשירים בכלי דם ולפיכך הינם המועדים ביותר להרס ולדימומים. בשל כך קיים הצורך לטפל באופן קבוע בגורמי קרישה, בעיקר בילדים, במטרה למנוע את הנזק והנכות.

כמו כן, לקראת ניתוחים מתוכננים או טיפולי שיניים, העלולים להוביל לדימומים מסכני חיים יש צורך בעירוי של גורמי קרישה.

קושי בהתמדה בטיפול

‏כ-60% מחולי ההמופיליה הינם סובלים מחוסר חמור בגורמי קרישה ונזקקים לטיפול במחלתם. מטרות הטיפול בחולי המופיליה הן למנוע דימומים, להקל על הכאב במפרקים ולמנוע שינויים בם, העלולים לגרום לנכות.

עד לפני כעשור החולים קיבלו את גורמי הקרישה ממנות דם של תורמים ובהעדר איתור של צהבת C ואיידס במנות הדם, הודבקו חולי ההמופילה גם במחלות אלו.

כיום הטיפול בהמופיליה הינו באמצעות עירוי לווריד של חומרי קרישה, החל מגיל שנה. הטיפולים המקובלים היום ניתנים עירוי כשלוש פעמים בשבוע. הצורך בטיפול באופן כה תכוף הוא בשל אורך החיים הקצר של גורמי קרישה הנמשך עד יומיים מרגע הטיפול.

טיפול תוך ורידי אחת ליומיים-שלושה הינו הכרח המעמיד קושי רב עבור הוריהם ומשפחתם של תינוקות ופעוטות.

הטיפול היעיל

בשל קושי זה של הזרקה תכופה ותדירה שכ-50% מהילדים הסובלים מהמופיליה לא מטופלים כיום בטיפול מניעתי, אלא רק בטיפול אקוטי- כאשר הילד נפצע או נחבל, או נמצא במצב מסכן חיים של דימום נרחב.

שני טיפולים חדשים במחלה, אלוקייט (ellocate) ואלפרוליקס (aLprolix) שאושרו לאחרונה על ידי ה-FDA וה-EMA, נותנים מענה לקושי זה במתן טיפול תכוף ותורמים לשיפור בהיענות לטיפול וכתוצאה מכך מביאים גם לשיפור באורח החיים של החולים.

הטיפולים החדשים מתבססים על טכנולוגיה ייחודית המאריכה את משך שהייתם של גורמי קרישה בדם. אלוקטייט, פקטור 8 ארוך טווח המיועדת להמופיליה A, ניתנת פעמיים בשבוע עד פעם בארבעה ימים, במקום 3 פעמים בשבוע.

אלפרוליקס, פקטור 9 ארוך טווח להמופילה B, ניתנת לחולים פעם בעשרה ימים, במקום פעמיים בשבוע. הטיפול הוגש לסל התרופות 2015.