"זה לא יפה לצחוק עליה, יש לה תסמונת רט"

פעם בכמה זמן אני מרגישה שהצלחתי לעשות משהו טוב. משהו שהוא לא רק טוב אלא גם משפיע, עלי ,על הילדים שלי, על הסביבה שלי. אנחנו עובדים כל כך קשה כל הזמן, רצים סביב הזנב של עצמנו ולפעמים כשקוצרים איזה פרי בדרך , צריך לעצור שניה ולהסתכל עליו, זה נותן את הכוח להמשיך לעבוד קשה ולנסות להשפיע. אתמול קצרתי פרי אחד קטן כזה.

השכנה שלי סיפרה לי ,שלפני כמה ימים, פגשה את בן וניקה עם לואי, המטפלת של ניקה, מטיילים ברחוב שלנו. אותה שכנה היתה

עם הבת הקטנה שלה ועוד ילדה , כשהילדה השניה ראתה את ניקה , היא בהתה בה והתחילה לצחוק. באותו רגע, כך סיפרה לי , בן אמר לה "למה את צוחקת? זאת אחותי, זה לא יפה לצחוק עליה, יש לה תסמונת רט והיא הכי יפה מכל הבנות רט". והילדה הפסיקה מיד.

כשהשכנה סיפרה לי את זה הרגשתי מצד אחד צביטה בלב שמישהו צחק על ניקה בפניה ומצד שני גאווה על התגובה של בן. היא עצמה אמרה שהיא הוקסמה מההתנהגות של בן והיתה מאוד גאה בו.

זה לא מובן מאליו שככה בן הגיב , במיוחד שעד לפני שלוש שנים לבן היה ממש קשה עם ניקה, עד כדי כך שאמר שהוא לא אוהב אותה ולא רצה שתשתתף ביום ההולדת שלו. היה לו קשה להבין למה היא לא משחקת איתו ולמה היא לא מדברת איתו, ההתעסקות סביבה עצבנה אותו והוא חשב שניקה לא אוהבת אותו.

"הסברתי לו שניקה מאוד אוהבת אותו, היא רק לא יכולה לומר לו זאת במילים". משפחת שגב

שוב ושוב נתתי לו להוציא את התסכול החוצה, הקשבתי לו והסברתי לו שניקה מאוד אוהבת אותו, היא רק לא יכולה לומר לו זאת במילים, אבל אם הוא יסתכל טוב טוב בעיניה הוא יראה כמה היא אוהבת אותו. שוב ושוב הסברתי לו שאם הוא רוצה לשחק עם ניקה שיגיד לי ואעזור לה לשחק איתו, אם הוא רוצה לשאול אותה משהו שיגיד לי ואעזור לו להבין מה היא עונה עם העיניים.

לומד להבין אותה דרך העיניים שלה

לאט לאט החלה תפנית בגישה של בן לניקה.

זה התחיל לפני שנתיים כשבן החליט שהוא משתתף במירוץ האביב למען מלאכיות הדממה, מירוץ שנערך מידי שנה ומטרתו היא גיוס כספים והעלאת מודעות לתסמונת רט. בן ראה אותי מתראיינת בטלויזיה ושמע אותי מדברת פעמים רבות על התסמונת והחשיבות של גיוס הכספים להמשך המחקר, עד שתהיה תרופה, לכן במירוץ היה לו מאוד חשוב לנסות ולנצח ולהגיע ראשון, הוא חשב שאם הוא ינצח נגייס יותר כסף ולניקה תהיה תרופה כבר עכשיו.

ככל שהוא גדל הוא מבין יותר ויותר את המגבלות של ניקה, הוא לומד להבין אותה דרך העיניים שלה, להראות לה את הכרטיסיות שלה ולחכות לתשובה שהיא מסמנת עם עיניה. הרבה פעמים כשאני שואלת אותה שאלה הוא ניגש אליה ואומר לי את התשובה עוד לפני שהיא עונה. הוא ממש למד להרגיש אותה.

הוא מתיחס אליה בחמלה ובכבוד וגם מגונן עליה כשצריך. הוא נולד לתוך המצב המורכב הזה ואם היתה לו האפשרות אולי היה בוחר אחרת, הוא הרבה פעמים מתלונן על כך שהיה רוצה אח גדול כזה שיגן עליו וישחק איתו כדורגל, אז הוא מאמץ לעצמו חברים ובני משפחה שגדולים ממנו וממלאים בשבילו את המקום הזה.

למרות התיסכול והקושי שבן סוחב איתו, אני חושבת שהוא מקבל איזהשהו ערך מוסף לחיים, כזה שילדים אחרים בגילו לא תמיד מקבלים ,כזה שילווה אותו כל הזמן ויגרום גם לסובבים אותו להיות מושפעים, אני בטוחה שאם ימשיך באותה הגישה שלו, הוא יצליח ללמד את הסובבים אותו לקבל את השונה ולהיות סובלניים וזה שווה לי יותר מכל ציון טוב שיוציא בלימודים או מכל הצלחה חומרית שתהיה לו כשיהיה גדול, כי בעיני להיות אדם טוב זה ערך עליון ואם אצליח בבית הפרטי שלי לגרום לילדים שלי להיות אנשים טובים, עשיתי את שלי.

מהי תסמונת רט?

תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה בעיקר בבנות ( 1 לכל כ- 10,000 לידות של בנות). הבנות

נקראות מלאכיות הדממה מאחר והן אינן יכולות לתקשר עם הסביבה אלא באמצעות העיניים.

התסמונת מתאפיינת בהתפתחות תקינה בשלבי החיים המוקדמים, לאחר מכן חלה נסיגה, בה יש איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות, קשיי תקשורת, קשיי ניידות ותכנון תנועה.

מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה, עקמת, ירידה במסת שרירים ובעיות בשליטה מוטורית. אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית. המשפחות של ילדות אלו משקיעות ימים כלילות כדי להגיע לתוצאות שנראות לחלקנו מבנות מאליהן.

לפני יותר מעשור הוקמה העמותה לתסמונת רט "מלאכיות הדממה" שכל מטרתה היא לקדם את המחקר ולמצוא תרופה למחלה. אז, עוד לא היה ידוע הגן שגורם למחלה. היום עשור לאחר מכן, אנו נמצאים בתחילתו של מחקר קליני שיוביל למציאת תרופה.

• ניתן לתרום באתר או בטלפון 03-7955557