צפו: לחיות עם סיסטיק פיברוזיס

מחלת סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, פרוגרסיבית ורב מערכתית חשוכת מרפא. מדובר במחלה הגנטית השכיחה ביותר בעולם המערבי שנחשבה עד היום למחלה חשוכת מרפא. שכיחות המחלה עומדת על אחת ל-3,000 לידות, כאשר ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-650 חולים במחלה, מחציתם מתחת לגיל 18.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

עוד על מחלות נדירות:

"החלום שלי הוא להביא לעולם ילד בריא"

אושרה לשימוש: תרופה לטיפול במחלת דושן

הנזק העיקרי - לריאות

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית, כאשר להורים ששניהם נושאים את הפגם בגן המחלה CFTR סיכוי של 25% להביא לעולם ילד חולה. הגורם למחלה הוא חלבון פגום הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה (חלבון הנקרא (CFTR.

החלבון, שתפקידו להעביר יוני כלור ונתרן, העוברים יחד עם מולקולת מים מפנים התא אל החוץ, לא מסוגל לבצע את עבודתו. מאזן הנוזלים בתאים משתבש, והתאים שבדרך כלל מפרישים ריר דליל, מפרישים נוזל סמיך מאוד, ובכמויות גדולות.

התוצאה של הצטברות הריר גורמת להצטברות חיידקים ולירידת יכולת הספיגה של גזים, ובהם חמצן. המחלה מתבטאת בפגם בהפרשת מלחים ומים, בשל חוסר תפקוד בחלבון המווסת את ההובלה של כלור ונתרן בגוף.

באופן זה, משתבש מאזן המלח, החומציות והנוזלים באיברים רבים ונוצרת בעיה של מעבר נוזלים בגוף, המובילה להצטברות נוזלים בריאות הפגיעה הופכת לפגיעה רב מערכתית בגוף.הנזק העיקרי נגרם לריאות ורבים מהחולים עלולים לסבול בסופו של דבר מכשל ריאתי, שבעקבותיו יזדקקו להשתלת ריאות.

פרופ' כרם מסביר: "האיברים העיקריים שנפגעים הם מערכת הנשימה, מערכת העיכול ומערכת המין בזכרים. ההפרשות בדרכי הנשימה צמיגות מאוד, וכתוצאה מכך מתפתחים דלקות וזיהומים חוזרים ולבסוף הרס של מערכת הנשימה. החולים עשויים לסבול מדלקות חוזרות, ברונכיט, קוצר נשימה כבר מגיל צעיר, וכן בעיות בספיגת מזון".

לשמר את המצב הקיים

שירה זגורי אומרת כי החולים מתמודדים עם עומס של טיפולים. החולים בסיסטיק פיברוזיס מטפלים בעצמם בין שלוש לארבע פעמים ביום. בקרב חולים בוגרים אפשר להשוות את זה להיקף של חצי משרה, בה חולי CF בעצם צריכים להתמקד בטיפול עצמי.

"אם מדברים על ילדים, היום שלהם גדוש ועמוס מאוד, הם מתעוררים מאוד מוקדם בבוקר כדי לעשות אינהלציות ורק אז מתחילים את היום.

גם לאחר בית הספר, החולים מבצעים פעילות גופנית קבועה לשימור תפקודי הריאות שלהם, טיפולי פיזיותרפיה לניקוז הריאות, ורק אז, בזמן שנותר, אפשר לדבר על חוגים, חברים וכל מה שילדים רגילים עושים".

בנוסף, חולי CF נוטלים עשרות כדורים ביום שמסייעים להם בהתמודדות, ספיגת ועיכול המזון ועוד. כל הטיפולים הללו, מסייעים להתמודדות עם סימפטומי המחלה, ובלעדיהם החולים אינם יכולים לנהל שגרת חיים, ומחלתם עלולה להידרדר במהירות רבה יותר. האבסורד, כפי שעולה מתחושותיהם של חולים רבים, כי המאמץ הרב בטיפולים הינו רק על מנת לשמר את המצב הקיים של מחלתם.

זגורי מוסיפה ואומרת, כי מדובר בהתעסקות תמידית סביב המחלה, והדבר מהווה נטל על ההורים והמשפחה. איגוד הסיסטיק פיברוזיס מסייע לחולים ובני משפחותיהם במידת הצורך בטיפולים פסיכולוגיים, ליווי של עובדת סוציאלית, שהיא משמעותית ביותר החולים האלו.

בפעם הראשונה בעולם – טיפול בגורם המחלה

כל הטיפולים הללו הינם טיפולים תומכים, שאינם מטפלים ישירות בגורם המחלה, ולכן אינם מרפאים אותה. תרופה חדשה, בשם קליידיקו (Kalydeco), מהווה אור בקצה המנהרה עבור חולי הסיסטיק פיברוזיס בישראל.

מדובר בתרופה ראשונה בעולם אשר מטפלת בגורם המחלה, שהוא החלבון הפגום , חלבון ה-CFTR של גן הסיסטיק פיברוזיס. קליידיקו מצליחה לעצור את ההידרדרות ואף לשפר בצורה יוצאת דופן את תפקודי הריאות.

מחקרים קליניים שבוצעו, מצאו כי בקרב החולים חל שיפור משמעותי ויוצא דופן בתפקודי הריאה, במשקל, בתבחין הזיעה ובמדדי איכות החיים של החולים. לאחרונה נמצא גם כי התרופה מורידה בצורה דרמטית גם את רמת הזיהומים וגם את תדירות האשפוזים בקרב החולים.

התרופה מתאימה רק לחולים עם אחת מתשע מוטציות ספציפיות מסוג הקרוי GATING. פרופ' כרם: "כרגע התרופה מתאימה לשמונה חולים בישראל. לי יש שני מטופלים שנוטלים את התרופה.

השינוי שחל בהם מבחינת תפקודי הריאה, הוא שינוי שטרם נצפה בסיסטיק פיברוזיס. לצד זאת, הטיפול הוביל לעליה במשקל של החולים ולירידה בכמות הליחה.

בישראל התרופה הוגשה לסל התרופות 2015, עבור חולי סיסטיק פיברוזיס מעל גיל 6, עם אחת מתשע מוטציות ספציפיות מסוג הקרוי GATING.

חודש נובמבר הוא חודש המודעות לסיסטיק פיברוזיס

לתרומת 10 שקלים לאיגוד סיסטיק פיברוזיס סמסו 10 למספר 6123