המפתח להצלת חיי חולי סיסטיק פיברוזיס

מחלת סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, פרוגרסיבית ורב מערכתית חשוכת מרפא. מדובר במחלה גנטית קשה השכיחה ביותר בעולם המערבי. שכיחות המחלה עומדת על אחת ל-3,000 לידות, כאשר ההערכה היא כי בישראל ישנם כיום מעל 300,000 נשאים למחלה וכ-650 חולים במחלה, מחציתם מבוגרים מעל גיל 18.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

המחלה מובילה לפגיעה רב מערכתית בגוף וביטויה מופיעים כבר בינקות, כאשר החמור שבהם הוא נזק הולך ומתקדם לריאות, בשל הצטברות ליחה צמיגה בדרכי האוויר, הגורמת לדלקות ולזיהומים קבועים. רבים מהחולים עלולים לסבול בסופו של דבר מכשל ריאתי, שבעקבותיו יזדקקו להשתלת ריאות.

קיראו עוד

תוחלת החיים עלתה

עד לפני ארבעים שנה, תוחלת החיים של החולים במחלת סיסטיק פיברוזיס הייתה נמוכה ביותר והחולים נפטרו בגילאי הילדות המוקדמות. בעשורים האחרונים, בעקבות התפתחותם של טיפולים תומכים עבור החולים, תוחלת החיים של החולים התארכה משמעותית, וכיום היא עומדת על 38 שנים.

עם זאת, מדובר עדיין במחלה קשה שמלווה את החולה לכל אורך חייו, והוא נדרש לטיפול יומיומי אינטנסיבי למניעת הדרדרות במצבו.

חולי סיסטיק פיברוזיס מקדישים בכל יום מספר שעות רב לטיפול מפרך במחלתם, הטיפול כולל: אינהלציות, פיזיותרפיה לניקוז הריאות, אנטיביוטיקה, אנזימי עיכול ועוד שמסתכמים בכ-50 כדורים ביום.

טיפולים אלו מסייעים לחולים להתמודד עם הסימפטומים של המחלה, ככל שניתן. למרות כל אלו, החולים נזקקים לאשפוזים תכופים בבית החולים בשל סיבוכים וזיהומים שונים.

טיפולים שמסייעים להתמודד עם הסימפטומים

טיפולים אלו מסייעים להתמודדות עם סימפטומי המחלה, ובלעדיהם החולים אינם יכולים לנהל שגרת חיים, ומחלתם עלולה להידרדר במהירות רבה יותר.

האבסורד, כפי שעולה מתחושותיהם של חולים רבים, כי המאמץ הרב בטיפולים הינו רק על מנת לשמר את המצב הקיים של מחלתם.

אחד הטיפולים המשמעותיים עבור החולים הינו ניקוז ריאות יומי, המתבצע על ידי פיזיותרפיסט, ולו חשיבות רבה בפינוי הליחה מריאות החולים. עד לאחרונה, חולים רבים לא טופלו כראוי, זאת בשל העובדה שלא היה נגיש להם, עד אשר הוגש על ידי איגוד סיסטיק פיברוזיס בשנה שעברה לסל הבריאות וכיום הינו זמין לחולים.

עם זאת, כל הטיפולים הללו הינם טיפולים תומכים, שאינם מטפלים ישירות בגורם המחלה, ולכן אינם מרפאים אותה. לפני שנתיים אושרה בארה"ב לראשונה, תרופה אשר מטפלת בגורם המחלה, שהוא החלבון הפגום של גן הסיסטיק פיברוזיס.

מחקרים קליניים שבוצעו, מצאו כי בקרב החולים חל שיפור משמעותי ויוצא דופן בתפקודי הריאה, במשקל, בתבחין הזיעה ובמדדי איכות החיים של החולים. לאחרונה נמצא גם כי התרופה מורידה בצורה דרמטית גם את רמת הזיהומים וגם את תדירות האשפוזים בקרב החולים.

מדובר בפריצת דרך עולמית בתחום הטיפולי במחלה, כיוון שמדובר בתרופה הראשונה והיחידה עד כה שמצליחה לעצור את ההידרדרות ואף לשפר בצורה יוצאת דופן את תפקודי הריאות. התרופה מתאימה רק לחולים עם אחת מתשע מוטציות ספציפיות מסוג הקרוי GATING.

למעשה, קליידקו זו התרופה הראשונה בעולם שה- FDA אישר שמגשימה את החזון המדבר על רפואה מותאמת אישית, מאחר והיא מתאימה ספציפית לחולים עם מוטציות מסוימות.

חולים מרחבי העולם שטופלו בתרופה דיווחו על שיפור יוצא דופן בתפקודי הריאות ובמדדים אחרים של המחלה, שחלק מהרופאים הגדירו אף כנס רפואי. בישראל התרופה הוגשה לסל התרופות 2015, בתמיכתו הרחבה של איגוד סיסטיק פיברוזיס והחברה הישראלית לסיסטיק פיברוזיס.

זיהוי המוטציות הגורמות למחלה

אחת הסוגיות המשמעותיות שבהם טיפל האיגוד לאחרונה, היא זיהוי מוטציות החולים בגן הגורם למחלה. סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה עם מספר המוטציות הגדול ביותר.

כיום ידועות כ-2000 מוטציות שונות בגן המחלה והמספר ממשיך לעלות. עד לאחרונה, כשליש מחולי סיסטיק פיברוזיס לא ידעו מהן המוטציות שגרמו למחלתם. איגוד CF יזם פרויקט במסגרתו ביצע בדיקת ריצוף של הגן לכ-200 חולים, פרויקט שיסייע לנו בעתיד להתאמת טיפולים עבור החולים על בסיס המוטציות הגורמות למחלתם.

כיום ההערכה היא כי בישראל קיימים חולי סיסטיק פיברוזיס בודדים הנושאים את המוטציות עבורן הטיפול החדש  מתאים. עבור חולים אלו, טיפול בקליידקו מהווה כבר היום בשורה של ממש, והוא צפוי להפוך את מחלתם ממחלה סופנית למחלה כרונית, באופן שיאפשר להם להמשיך ולחיות כמו כולם.

האיגוד עושה את מירב המאמצים בכדי שאותם חולים יזכו להנות מהתרופה כמו החולים ממדינות המערב, מתוך הידיעה שללא תרופה זו לחולי סיסטיק פיברוזיס אין סיכוי לשרוד ולהאריך חיים.