הבדיקה שהצילה את אסף הקטן - נכנסה לסל

בין הבדיקותשזכו להיכנס השבוע לסל הבריאות, ישנה בדיקה אחת שלא זכתה לסיקור רב - אבל החשיבות שלה עצומה: בדיקת סקר ליילודים לגילוי מחלת החסר החיסוני. השם הנפוץ לחולים בה הוא "ילדי בועה", על שם הבועה הסטרילית בה עליהם להיות על מנת לא להיחשף לזיהומים. מתברר כי גילוי מוקדם וטיפול מהיר עשויים להציל את חייהם של רבים.

<<כל החדשות, הטורים, המדריכים והכתבות בעמוד הפייסבוק של ynet הורים>>

אחד הילדים שהצליחו להינצל מהמחלה הוא אסף ארז, כיום בן חמש. כשאסף נולד הרגישו הוריו שיש משהו לא בסדר איתו: התינוק המתוק שלהם לא הפסיק לחרחר. הרופאים אליהם נגשו כבר בשבוע הראשון לחייו אמרו שזה בסדר וכנראה שהוא פשוט בלע מי שפיר במהלך הלידה. אך בשבועות הבאים החלה להופיע אדמומיות בעור, ואחריה קילופים וגרד. "תארי לעצמך תינוק בן שלושה חודשים, שעדיין אינו מודע לגופו, מתגרד", מתאר רון ארז, אביו של אסף.

באותם חודשים ראשונים לחייו התאשפז אסף שוב ושוב עקב זיהומים, קיבל אנטיביוטיקה לוריד, מצבו התייצב והוא נשלח הביתה - עד הפעם הבאה. "אשתי הייתה מוטרדת בטירוף", מספר ארז. "התחלנו לבדוק אצל רופאים פרטיים, ואף אחד לא הצביע על הבעיה. באחת הפעמים שהיינו מאושפזים בתל השומר, שוב עם אנטיביוטיקה, ניסינו להגיד לרופאים שמשהו לא בסדר איתו. הם אמרו לנו שיש במחלקה ילדים במצבים קשים בהרבה מאסף והמליצו לנו ללכת לרופא עור".

"הוא ילד בועה, נכון?"

הוריו של אסף קיבלו את ההמלצה והלכו לרופא עור מומחה באופן פרטי. הרופא ערך בדיקה מעמיקה, ולא מצא ממצאים חריגים מעבר למחלת העור. אבל כששמע מההורים על האשפוזים הרבים, הציע להם לפנות להמטולוג פרופ' רז סומך, שישלול בעיה במערכת החיסונית.

אסף ארז. הרופאים חשבו שמדובר במחלת עור

בשלב הזה אמו של אסף כבר ערכה תחקיר אינטרנטי מעמיק והחשש הגדול ביותר שלה היה שבנה הוא "ילד בועה". ואכן, כשד"ר סומך ראה את התיק הרפואי של אסף, הוא הופתע שהתינוק בכלל שוחרר מבית החולים. מתברר שבדיקות הדם שלו היו גרועות ביותר. בו ברגע אושפז אסף שוב ועבר בדיקות דם, מתוך תקווה שהבדיקות הקודמות היו טעות של המעבדה.

"זה היה ערב חג שבועות", נזכר ארז, "והיינו המומים שמאשפזים אותו. חשבנו שאנחנו רק באים לבדיקה אצל הרופא. אשתי ישר אמרה לו 'הוא ילד בועה, נכון?', אבל ד"ר סומך לא הסכים לתת אבחנה עדיין, וביקש שנמתין לתוצאות הבדיקות".

כשהבדיקות הגיעו, לקח אותם ד"ר סומך הצידה ואמר להם שאסף חולה במחלה קשה מאוד של חסר במערכת החיסונית ורק השתלת מח עצם תציל את חייו. "אשתי התמוטטה", מתאר ארז. "שנינו היינו בשוק טוטאלי. ואז אמרתי לה שאנחנו חייבים לאסוף את עצמנו. שאנחנו במלחמה ויכולים להרים מבצע כמו שהיה להצלת עמית קדוש. הרופא אמר לי שאין זמן למבצעים. שזה יכול אולי להציל את הילד הבא, אבל הילד שלי צריך תרומת מח אם באופן דחוף".

כימותרפיה אגרסיבית בגיל ארבעה חודשים

מכאן והלאה החל מירוץ למציאת תרומת תח עצם מתאימה לאסף. האופציה של הדם הטבורי שנשאב עם לידתו נפסלה מיד,

מכיוון שהוא פגום כמו כל מערכת הדם שלו. גם אחותו הבכורה של אסף והוריו לא התאימו. במאגר מח העצם הארצי של ארגון "עזר מציון" לא נמצאה תרומה מתאימה, ורק במאגר העולמי נמצאה תרומת דם טבורי של תינוקת מפלורידה שהתאימה לאסף ב-80%.

לאורך כל אותו הזמן אסף היה מאושפז בבידוד בבית החולים "תל השומר". כל אדם שנכנס לחדר היה מחוייב ללבוש מסכה, כפפות וחלוקים סטריליים. "הרופאים אמרו לנו שבאופן יחסי לחולה בן ארבעה חודשים שהיה בחוץ, הצלחנו להביא את אסף ברמת תחזוקה יוצאת דופן", מחייך ארז. "בינתיים אסף קיבל טיפול תומך כדי לייצב אותו. אנחנו התרוצצנו בינו ובין הגדולה שלנו, שהייתה אז בת ארבע. כשהודיעו לנו שנמצאה המנה, אסף התחיל בטיפול כימותרפי אגריסיבי למשך עשרה ימים, ולנו נותר רק להתפלל

שהכל יהיה בסדר".

שבועיים אחרי ההשתלה, גופו של אסף החל להתאושש. הרופאים היו המומים ואפילו חששו מההתאוששות המהירה. לאחר שהתייעצו עם בית חולים שמתמחה בתחום בקנדה, הבינו שזה בסדר. אסף הגיב היטב לתרומה.

אסף בגיל 3, באחד האשפוזים. "הוא נחשב בריא, אבל עדיין נמצא בקבוצת סיכון"

"היום הוא נמר קטן", מחייך ארז. "אנחנו עדיין במעקבים כל חצי שנה. הכימותרפיה מעכבת גדילה, אז הוא עדיין קטן ונמוך לגילו, אבל מבחינה התפתחותית ואינטלקטואלית הוא הדביק את הפערים. הוא נחשב בריא, אבל עדיין נמצא בקבוצת סיכון. למשל אסור לו לקבל חיסון מחיידק חי. אבל יש לנו רופא טוב ואנחנו מתייעצים כשצריך עם פרופ' סומך. כך היה למשל בשנה שעברה, עם התפרצות הפוליו".

כשאסף היה בן שנה וארבעה חודשים נולדה לו אחות קטנה. ארז מספר בגילוי לב כי ההתמודדות עם המחלה של אסף זירזה את החלטתם להכנס להריון נוסף.

-לא חששתם ללדת שוב ילד חולה?

"ברקע שלנו יש הרבה הפלות. התברר שיש לנו תסמונת גנטית מאוד נדירה בחיבור ביננו. שיתפנו את ד"ר סומך בהריון, עוד לפני שהודענו להורים. הוא שלח אותנו לעשות בדיקת סיסי שיליה, שבדקה בדיוק את הבעיה הגנטית שלנו. הבדיקה יצאה תקינה. ליתר ביטחון מיד אחרי הלידה הוא לקח בדיקה דם לתינוקת, לוודא שהיא באמת בריאה. זו בעצם אותה בדיקה שנכנסה עכשיו לסל".

בדיקת הסקר: ההבדל בין חיים למוות

"תינוקות נולדים עם מערכת חיסון שאמורה להגן עליהם מפני מה העולם שבחוץ", מסביר פרופ' רז סומך, ראש החוג לחסר חיסוני ראשוני של האיגוד לאלרגיה ואימונולגיה.  "בגלל סיבות, שחלקן גנטיות, יש מקרים שמערכת ההגנה חסרה אצל תינוק בן יומו. הבעיה עלולה לסכן את חייו, משום שהוא בעצם חשוף לכל זיהום".

-איך ניתן לזהות את המחלה?

"כשהתינוק נולד ונחשף לאוויר העולם, הוא נעשה חולה פעם אחר פעם. ישנם הרבה אשפוזים, ובעיה בעלייה במשקל בשל המחלות. בגיל ארבעה עד שישה חודשים יכול להיות שמישהו שם לב שהתינוק מתאשפז יותר מדי, ואז מתחילים בירורים ובדיקות. בדרך כלל מגיעים לאבחנה סופית בגיל שנה".

-למה חשוב עיתוי האבחנה?

"הטיפול האופטימלי לחסר חיסוני הוא השתלת מח עצם. אם מגיעים להשתלה בגיל שנה, אחרי שהגוף נחשף להרבה זיהומים, סיכויי ההישרדות הם נמוכים ועומדים על 50%-60%. אם נזהה את המחלה באמצעות בדיקת הסקר ביומו הראשון של התינוק, נשמור עליו בתנאים סטריליים ונעשה לו השתלה בגיל שלושה חודשים, כשהוא בריא, מוגן ועולה במשקל, סיכויי ההישרדות מגיעים ל-95%".

-האם כל חולה בחסר חיסוני ראשוני חייב לעבור השתלת מח עצם?

"ישנן שתי קבוצות חולים: חולים בחסר מלא, שהם ילדי בועה קלאסיים והטיפול הוא השתלת מח עצם ולמעשה הקניית מערכת חיסון חדשה. ישנם במחקר סוגי טיפול אחרים, כמו תרפיה גנטית, שהיא החדרת גן תקין לתינוק עם גן חולה. זה עדיין בשלב בשלב מחקרי.

"קבוצה שנייה של חולים הם לא ילדי בועה קלאסיים, ויש להם חסר קל במערכת החיסון. יש להם נטייה להיות חולים.

ייקח זמן עד שרופא ילדים ישאל למה הם בעצם חולים כל כך הרבה. במקרים האלה הטיפול הוא לא השתלה, אלא יותר מניעתי. הילדים האלה למשל ייכנסו לגן בגיל יותר מאוחר, הם ייעזרו בטיפול אנטיביוטי מניעתי ובחיסונים לא חיים. גם במקרה הזה, ככל שיאבחנו מוקדם יותר, בזכות בדיקת הסקר, יוכלו לטפל בהם טוב יותר. בזכות מעקב מקווים שעם השנים הם יתאוששו".

-כמה תינוקות עם חסר חיסוני ראשוני נולדים בישראל?

"לפי הערכה כל שנה נולדים בין שמונה לעשרה ילדי בועה קלאסיים וכ-30-40 ילדים עם מערכת חיסון חלשה. במדינות שונות בעולם, בהן כבר קיימת בדיקת הסקר, התברר שיש יותר חולים מכפי שחשבו עד כה. ההסבר הוא שישנם מקרים שלא מאובחנים כראוי".

-כיצד מתבצעת בדיקת הסקר?

"החוכמה היא למצוא בדיקות סקר ולצרף אליהן את הבדיקה הזו. במדינת ישראל כל ילוד נדקר בבית החולים בכף הרגל, וטיפות הדם מועברות למעבדה לבדיקת מחלות שעומדות בקריטריונים. הבדיקה לחסר חיסוני היא על אותה פלטפורמה ואינה דורשת בדיקה נוספת, אלא רק מעבדה נוספת".

-מה חשיבות העובדה שהבדיקה נכנסה לסל התרופות?

"הבדיקה שמה אותנו בחזית הרפואה עם טכולוגיה מתקדמת. אני חושב שחברי ועדת הסל הפגינו כאן אלמנט אנושי וההסתכלות לא רק על טובת החברה, אלא גם על האינדיבידואל. לא חשוב כמה חולים יש במחלה, כי כל ילד הוא מאה אחוז".

"הכללת הבדיקה היא פריצת דרך באבחון מוקדם של חסר חיסוני ראשוני", מוסיפה ד"ר ננסי אגמון לוין, יו"ר איגוד האלרגיה והאימונולוגיה. "מדינת ישראל היא אחת המדינות הראשונות בהן הוכללה הבדיקה לכלל הילדים. הבדיקה תציל כ-25 ילדים בכל שנה, שיזכו לחיים בזכותה".