ניוון שרירים ע"ש דושן: הטיפולים שנותנים תקווה

מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (Duchenne muscular Dystrophy DMD) היא מחלה קשה ביותר המביאה לנכות החולים ולמותם בגיל צעיר. מדובר במחלת שרירים פרוגרסיבית הנובעת ממחסור בחלבון דיסטרופין מתפקד. הדיסטרופין חיוני ליציבות המבנית של שרירי השלד, הסרעפת והלב.

כאשר חלבון הדיסטרופין נעדר או פגום, תאי שריר נפגעים בקלות. בקרב מטופלים הלוקים במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים.

על פי ההערכות, המחלה פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות זכר חי. מחלת הדושן יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כשליש מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית. כיום ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-300 ילדים החולים במחלה.

לחיות עם דושן

המודעות למחלה עלתה תוך עשור

תסמיני המחלה הראשונים, בדרך כלל מופיעים אצל בנים לפני גיל חמש. תחילה מופיעה חולשת שרירים ברגליים ומתח בגיד אכילס, המתקדמת בהמשך אל האגן יחד עם דלדול רקמת שריר.

בשלב הבא, החולשה מתפשטת לידיים, לצוואר ולאזורים אחרים. סביב גילאי שתיים עשרה, רוב החולים כבר נעזרים בכיסא גלגלים. החולשה ההולכת וגוברת מובילה לאבדן הניידות, חוסר תפקוד הגפיים העליונות, קושי כשל בתפקוד הריאתי ומוות מוקדם סביב גיל עשרים וחמש.

עד לפני כעשור הייתה דושן מחלה עם מודעות נמוכה ביותר בקרב הקהילה הרפואית והציבור. בהתאם, אבחון המחלה בקרב החולים התאחר וכך גם הטיפול בסימפטומי המחלה. אמנם כיום אין טיפול שיכול לרפא את המחלה, אך טיפולים נלווים כדוגמת סטרואידים, פיזיותרפיה והידרותרפיה יכולים לסייע בשימור על תפקוד השרירים של החולים והאטת התנוונותם המהירה.

בשנים האחרונות חלו מספר שינויים משמעותיים בתחום, שהביאו להעלאת המודעות לדושן בישראל ובעולם. הראשונה בהן הייתה הקמתן של שתי עמותות בישראל – עמותת "צעדים קטנים", הפועלת למען שיפור איכות החיים והארכת תוחלת החיים של החולים, עידוד הקמת מרפאות והרחבת הידע הטיפולי לטיפול במחלה, ועמותת ע.ד.י – דושן ישראל, הפועלת ליזום וקידום מחקרים למציאת תרופה למחלה.

עמותות אלו הוקמו על ידי הורים לילדים החולים במחלה והצליחו, בעמל רב, להגביר את המודעות למחלת הדושן בקרב רופאים והקהל הרחב בישראל, ולהעלות לסדר היום את הצורך באבחון מוקדם של החולים ובמציאת תרופה למחלה.

כמו כן, שינוי משמעותי במודעות למחלה חל בעקבות פיתוח תרופה ראשונה בעולם, שמטפלת בגורם המחלה ועוצרת את הדרדרות המחלה, המתאימה לחולים בעלי מוטציית פסק בני 5 ומעלה המסוגלים ללכת.

טיפולים חדשים למחלה

מחר (ה') תקיים עמותת ע.ד.י כנס שנתי לרופאים, חולים ובני משפחותיהם, במעמדו של מנכ"ל משרד המדע והטכנולוגיה, עו"ד עידו שריר. בכנס ירצו חוקרים ורופאים מישראל ומרחבי העולם, שירחיבו על תרופות ואפשרויות טיפול חדשות לדושן, שנמצאות בניסויים קליניים.

ייאל אלחנני, יו"ר עמותת ע.ד.י: "הכנס הדו-שנתי השלישי של עמותת ע.ד.י. - עמותת דושן ישראל, מוקדש הפעם רובו ככולו לנושא הטיפול התרופתי במחלה.

כך, חוקרים ורופאים בעלי שם עולמי בתחומם מהארץ ומהעולם, ירחיבו בכנס על ניסויים קליניים שבניהולם, המתרחשים בימים אלה ברחבי העולם בהשתתפות ילדים חולי דושן וכן יעדכנו על תרופות שנמצאות בשלב מאוד קרוב לניסוי קליני.

כיום, ניתן לומר באופטימיות זהירה כי אנו עומדים לקראת תחילתו של עידן חדש בכל הנוגע לטיפול במחלת ניוון שרירים על שם דושן. המגוון הרחב של הטיפולים והתרופות הנמצאים בפיתוח, הם עדות למודעות הגוברת בקרב קהילת הרופאים והחוקרים למחלה.

לאור תקציבי המחקר הדלים בישראל, העמותה נרתמה לתמוך ולסייע בקידום מחקרים פורצי דרך המתנהלים בארץ למציאת מרפא למחלה. כולי תקווה שבעוד מספר שנים פיתוחים אלו ישנו את מהלך מחלת הדושן ויהפכו אותה ממחלה חשוכת מרפא למחלה כרונית".

שילוב כלבי עזר בטיפול בחולים

אירוע נוסף המיועד לחולי דושן יערך ע"י עמותת "צעדים קטנים" שתקיים ערב התרמה למען פרויקט "חברים לחיים" – במסגרתו העמותה תכשיר כלבי עזר לילדים החולים במחלה, שיסייעו להם בהתנהלותם ובתפקודם בחיי היום-יום.

פרויקט "חברים לחיים" הינו חלק ממערך תמיכה שהעמותה מעניקה לחולים ובני משפחותיהם, על מנת לשפר את איכות חייהם.

אילן שני, מנכ"ל עמותת "צעדים קטנים": "פרויקט חברים לחיים הינו חלק ממערך תמיכה שהעמותה מעניקה לחולים ובני משפחותיהם, על מנת לשפר את איכות החיים של החולים. בשלב הראשון נבחרו שישה כלבים ראשונים, מסוג גולדן רטריבר, הידועים ככלבים בעלי כישורים סוציאליים מאוד מפותחים.

הכלבים צפויים לעבור למשפחה אומנת בעלת ניסיון והכשרה באימון לכלבים. לאחר אימון בסיסי של חצי שנה, הכלבים יעברו אימון ייעודי של עוד חצי שנה במרכז הכלבני 'דוג סקול'".

לאחר האימון הבסיסי, הכלבים ישתלבו במשפחות השונות ויסייעו לילד ולהורים בחיי היום-יום: "מדובר בפרויקט הנותן מענה רגשי, תפעולי וחברתי. הכלב יהווה עזרה להורים בכל הנוגע לטיפול בילד ויוכל לבצע פעולות בסיסיות, ביניהן: להוריד לילד החולה גרביים ונעליים, להדליק ולכבות אורות, לפתוח דלתות, ללחוץ על לחצן מצוקה במידת הצורך, להזעיק עזרה במקרה של נפילה ולסייע לו בקימה, לשאת את תיק הגב לבית הספר, לכסות אותו במיטה ועוד.

"עבור הילדים הכלב יהיה חבר שמעניק אהבה ללא תנאים וללא שיפוטיות. מטרת האירוע הינה גיוס כספים להכשרת מחזור נוסף של כלבים".

הכנס השנתי של עמותת ע.ד.י – דושן ישראל יתקיים ב- 30.4 בין השעות 8:30 – 16:30 במרכז הכנסים 'אבניו'.

אירוע ההתרמה של עמותת "צעדים קטנים" יתקיים בתאריך 5.5 בשעה 19:30 בחוף הנכים, ראשל"צ

הציבור הרחב מוזמן לרכוש כרטיסים באתר העמותה, ולסייע למען המטרה החשובה.